Metabole ziekten
14 belangrijke vragen over Metabole ziekten
Wat is er aan e hand bij PKU?![]()
Wat is behandeling
- Deficientie van enzym fenylalanine-hydroxylase.
- phenylanine kan niet worden omgezet in tyrosine --> ontstaan phenylketonen
- --> toxisch voor hersenen en teruggevonden in urine
klachten:
- --> neurologische symptomen:
- epilepsie
- mentale retardatie
- microcefaal
- spasticiteit
- hypopigmentatie
Diagnostiek
- PKU in hielprik
- fenylketonen aantonen in urine, plasma en andere lichaamsstoffen.
Behandeling
- fenylanine-arm dieet + tyrosine suppletie
- --> zo min mogelijk ophoping van fenylpyruvaat.
Wat kan er fout gaan bij stofwisseling van neurotransmitters?
- Veel enzym- en cofactordeficienteies ontstaan door BH4-synthese defecten
- -> phenylalanine kan niet goed worden omgezet tot tyrosine
- tyrosine is 1 van de voorlopers van neurotransmitters zoals dopamine en norepinefrine.
- --> neurologische klachten, vergelijkbaar met PKU
Wat kan er fout gaan bij ziekten van biosynthese en afbraak van complexe moleculen?
- ER
- stoornis van biosynthese secretoire eiwitten.
- plasmamembraan
- stoornis in plasmamebraantransport (ionkanalen en carriers)
- golgi
- --> stoornis in posttranslationeke modificatie van eiwitten --> congenital disorders of glycosylatie (CDG)
- mitochondriën
- stoornis in ATP-aanmaak en afbraak van vetzuren, aanmaak van zuurstofradicalen --> mitochondriële ziekten
- peroxisomen
- afbraak van zeer lange keten vetzuren (ZLKVZ) -->
- zeer lange vetzuurketens gaan stapelen --> ziekte van Zellweger
- lysosomen
- lysosomen degraderen bouwstoffen --> lysosomale stapelingsziekte (onafgebroken macro-moleculen)
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Wat is er aan de hand bij ziekte van Zellweger/ perixisomale ziekte?
- Problemen met peroxisomen (tekort) --> minder afbraak ZLVK --> klachten
- klachten
- progressieve spierklachten
- epilepsie
- spierzwakte
- retinitis pigmentosa
- atrofie oogzenuw
- hepatomegalie
- doofheid
- hersenaanlegstoornissen
Hoe erven de metabole ziekte bij een niet-medeliaanse overerving?
Waar zitten de problemen bij mitochondriale overervingsziekten?
- Met name bij organen die veel energie verbruiken
- soms kan nucleair DNA invloed hebben op Mito's --> metabole ziekte
- herhalingskans varieert van 1-100%
Welke opvallende bevinding tijden LO bij metasbole ziekte?
Welke mogelijke geuren passen bij welke metabole ziekten?
Waar op te letten bij LO bij metabole ziekten?
Wat zijn de oorzaken van hydrops fetalis?
- Rhesus incompatibiliteit
- cardiomyopathie
- hemolytische anemie
- chromosoomafwijkinfen
- metabole ziekten:
- met name lysosomale stapelingsziekte en peroxisomale ziekten
Wat gaat er fout bij een acute ontregeling van MCADD?
- Non-kytotische hypoglykemie
- Met ketonzuren: diabetes type 1
Welke intermitterende verschijnselen kunnen er ontstaan bij glutaat acidurie type 1?
Weken mogelijke therapie bij metabole ziekten?
![]()
Hoe gaat preventie en erfelijkheidsavies omtrent metabol ziekten
- Hieprikscreening
- counseling voor de zwangerschap -
- bij niet-patienten met hoger risio
- Erfelijkheidsadvies
- bij patienten
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
