PD.5 Congenitale afwijkingen van het centraal zenuwstelsel / Kind met down syndroom
32 belangrijke vragen over PD.5 Congenitale afwijkingen van het centraal zenuwstelsel / Kind met down syndroom
Hoe gaat de globale ontwikkeling van czs?
- Vorming neurale buis
- neuronale migratie
- vorming verbindingen
Welke processen van ontwikkling ZSC vinden wanneer plaats?
Welke vroege processen vinden plaatsen tijdens embryonale en foetale fase? Wat kan hier fout gaan? Welke ziektebeelden ontstaan er dan?
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Hoe gaat de vorming van de neurale buis?
- neurale plaat --> neurale buis (sluit zich in week 4)
- Neurale lijst --> perifeer zenuwstelsel
Wat zijn de oorzaken en incidentie van sluitinfsdefecten neurale buis?
Hoe ontstaan de hersenen en ruggenmerg uit de neurale buis?
- Dikkere neurale buis --> hersenen
- dunnere neurale buis --> ruggenmerg
Dit onderzoek laat zien: wanneer je een dikkere neurale buis kweekt --> wordt het hersenen. Dunnere neurale buis --> ruggenmerg
Hoe gaat de dorso-ventrale patroonvorming van het ruggenmerg gedurende de ontwikkeling van CZS?
- roof plate: dakplaat
- Alar plate (dorsaal) : sensorisch
- basal plate: motorisch
- floorplate: bodemplaat
in roof en floor plate ontstaan geen zenuwcellen
Hoe gaat de dorso-ventrale patroonvorming van de hersenstam gedurende de ontwikkeling van CZS?
- De relatie is hier wat minder duidelijk omdat de neuronen gaan migreren --> sensibel en motorisch door elkaar.
Hoe gaat de regulatie van dorso-ventrale patroonvorming? Wat kan hier fout gaan en welke ziektebeelden ontstaan?
Welke ziektebeelden ontstaan bij defecten in DV-patroonvorming
- Cyclopia
- hypotelorisme / hazelip
Welke relatie zit er in branchiomotorische kernen in hersenstam en rhombomeren en kieuwbogen?
Hoe ontstaat hersenschors, basale ganglia etc. ?
- Is zeer complex, niet geheel weten
- Telencephalon:
- pallium --> hersenschors
- subpallium --> basale ganglia: caudatus, putamen et cetera
- Bij vorming cortex: een enorme uitbouw van dorsale deel
Hoe gaat AP-patroonvorming in de neurale buis?
- Door specifieke transcriptiesfactoren: ontwikkeling voor en achterbrein.
Hoe gaat in het detail AP patroonvorming?
Hoe ontstaan verschillende gebieden in de cortex met verschillende functionele delen?
- Dit gaat ook mbv AP-patroonvorming: organizer verdeelt de cortex in gedeelte.
- --> informatie van signaalmoleculen wordt vertaald in exppressieniveaus van specifieke transcriptiefactoren.
- je kan door regulatie van transcriptiefactoren verschillende gebieden verschillende grootte geven. Training en gebruik van bepaalde delen van cortex speelt ook een rol in grootte van bepaald gebeid, alleen deel is al vast gezet mbv AP patroonvorming
Hoe wordt de neurogenese gereguleerd?
- Aan het begin met name symmetrische deling --> snelle vermeerdering van stamcellen.
- later meer een asymmetrische celding --> postmitotische neuronen worden gevormd = neurogenese
Wat zijn de kenmerken van microcephalie?
- Hierbij zijn genen aangedaan die betrokken zijn bij mitose --> neurogenese gaat niet goed --< microcephalie
- Te weinig neurogenese
- 1 op 1300 tot 1 op 6000 pasgeboren microcephaal
Welke genen spelen een rol bij ontstaan van microcephalie?
Welke mutuaties zijn vaak aanwezig bij macrocephalie? Welke kenmerken hebben patienten met macrocephalie?
Hoe gaat de radiale neuromigratie?
- Gedurende ontwikkeling hersenen --> neuroblasten vanuit lumen naar boven
Radiale migratie
- Radiale migratie: neuronen die als eerste ontstaan vormen de buitenste zijde van de cortex
- Radiale migratie geldt enkel voor exciterende neuronen
Tangentiele migratie
- geldt enkel voor inhiberende neuronen
- ontstaan vanuit de voorhersenen --> cortex
Problemen in migraties leiden vaak tot epilepsie
Wat verkrijg je bij een verstoord emirgatie gedurende hersenontwikkeling?
- glasse hersenen - geen gyri
- verdikte cortex
- mentale retardatie
Welke mutaties / eiwitdefecten spelen een rol bij lissencephalie?
Wat is er aan de hand bij corticale migratiedefecten?
Hoe gaat tangentiele migratie?
Wat zijn de effecten van verstoring van tangentiele migratie?
Welke corticale afwijken van het brein zijn er?
Wat is de incidentie van down syndroom? Wat is de 10-jaarsoverleving?
- Levensverwachting: 50 a 60 jaar.
Wat zijn de uiterlijke kenmerken?
- Brushfield spots: vlekjes in iris
Welke aangeboren afwjkingrn bij down syndroom?
- dubble-bubble - atresie
Welke tandheelkundige, oogheelkundige en KNO-problemen bij down syndroom?
- veel luchtwegprovlemen
Welke problemen in cardiaal, MDL, hematologische problemen bij down syndroom?
- Veel auto-immuun ziekten: zoals coeliakie
Welke immunologische en skelet problematiek bij down syndroom?
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden