Startpagina / Samenvattingen / AIZ kind / bilirubine-cholestase-galactosemie

Neonatologie en Perinatologie - Neonatale icterus - Niet-fysiologische icterus

6 belangrijke vragen over Neonatologie en Perinatologie - Neonatale icterus - Niet-fysiologische icterus

Oorzaken pathologische icterus?

Vaak ligt er een bloedgroepantagonisme tussen moeder en kind aan te grondslag. Dit leidt tot erytrocytenafbraak (hemolyse) bij het kind en als gevolg daarvan toegenomen productie van bilirubine (ongeconjugeerd).
Andere oorzaken kunnen zijn een verhoogde erytrocytenafbraak bij het kind door een defect in de celwand, bijvoorbeeld bij congenitale sfercytose, of enzymdeficienties zoals G6PD-deficientie.
Stofwisselingsziekten en hormonale afwijkingen waarbij hyperbilirubinemie wordt gezien zijn bijvoorbeeld congenitale hyperthyreoidie (CHT) en galactosemie.
In een aantal gevallen is er sprake van een langdurig bestaande hyperbilirubinemie, de zogenaamde icterus prolongatus.

Wat is er aan de hand bij galactosemie?

Deze kinderen kunnen geen galactose uit de voeding verwerken en worden na het starten van de voeding ziek en geel en ze hebben een grote lever.

Hoe wordt galactosemie gediagnosticeerd?

Een eenvoudige bepaling van reducerende suikers (de onverwerkte producten) in de urine bij icterische kinderen kan tot een vroege opsporing leiden.

Wat is er aan de hand bij een icterus prolongatus?

Er kan dan sprake zijn van een lichte vorm van hemolyse door een milde vorm van bloedgroepantagonisme. Deze kinderen zijn verder gezond, maar het volgen van hun hemoglobinegehalte is van belang.

Waar wijzen hoge bilirubinewaarden met hoog gehalte geconjugeerd bilirubine op?

Een stoornis in de afvloed van gal vanuit de lever.
Hierdoor kan de verwerkte bilirubine niet afgevoerd worden via de galblaas naar de darmen (cholestase) en zal er in het bloed een verhoogde concentratie voorkomen van geconjugeerd bilirubine.

Waarom zal bij cholestase de bloedstolling gestoord kunnen zijn?

De afwezigheid van gal die fysiologisch dient om vetten te emulgeren en absorptie mogelijk te maken zorgt voor een gestoorde opname van vitamine K en andere vetoplosbare vitaminen.
Daarom zal bij cholestase de bloedstolling gestoord kunnen zijn, aangezien cholestase tot een verminderde opname van vitamine K leidt en in de lever diverse vitamine-K-afhankelijke stollingsfactoren worden geproduceerd.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

AIZ kind

Bekijk samenvatting