Aangeboren aandoeningen

12 belangrijke vragen over Aangeboren aandoeningen

Ziekte van Huntington is een autosomaal dominantie overerving. Wat heb je bij deze ziekte:

verschijnt bijna altijd op volwassenen leeftijd. Pt word langzaam dement, vertoont bewegingen die hij niet kan tegen houden, depressie, agressie en psychose.

Neurofibromatose (ziekte von Recklinghausen) ook een autosomaal dominantie overerving. Hierbij heb je:

tumoren in de zenuwtakjes in de huid. Er zijn dan een soort koffievlekken te zien. Ook kan er tumorvorming in de oogzenuw en skeletafwijkingen ontstaan.

Familiaire hypercholestrolemie is ook een autosomaal dominante overerving. Hierbij:

kan het lichaam de vetten niet goed verwerken.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Dytrophia myotonica (ziekte van Steinert) ook een autosomaal dominantie overerving. Hierbij:

hoe eerder de prognose hoe slechter. De spierafbraak veroorzaakt spierzwakte. Kramp in de spieren die het loslaten van dingen moeilijk maakt (myotonie).

Cystische fibrose (taaislijmziekte) autosomaal recessieve overerving.
Hierbij:

baby's groeien niet goed, weinig eetlust. Zweet is te zout, slijm te taai en de spijsverteringssappen te dik.

Fenylketonurie autosomaal recessieve overerving. Hierbij:

heet ook wel PKU. Een bepaalde stof in de voeding kan in het lichaam niet worden opgenomen.

Congenitale hypothyreoidie autosomaal recessieve overerving.
Hierbij:

schildklier werkt niet goed.

Adrenoogenitaal syndroom autosomaal recessieve overerving.
Hierbij:

ernstige hormoonstoornis in de bijnierschors. De dood kan een gevolg zijn. Meisjes krijgen bij deze ziekte een mannelijk uiterlijk. Behandeling: toedienen bijnierschorshormoon.

Hemochromatose autosomaal recessieve overerving. Hierbij:

word teveel ijzer opgenomen in de darmen waarna het teveel aan ijzer word opgeslagen in vooral de lever. Behandeling: aderlaten.

Hemofilie x-recessief/geslachtsgebonden overerving. Hierbij:

maakt de lever stoffen die betrokken zijn bij de stolling niet goed aan. Typerend zijn hematomen. Behandeling: toedienen stollingsfactoren.

Ziekte van Duchenne x-recessief/geslachtsgebonden overerving.
Hierbij:

progressieve spierafbraak. De dood volgt meestal voor je 20ste

Kleurenblindheid voor rood en groen is

x-recessief/geslachtsgebonden overerving

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo