Samenvatting: Amelogenesis Imperfecta; Genes, Proteins, And Pathways

Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Amelogenesis Imperfecta; Genes, Proteins, and Pathways

• 3 Amelogenesis Imperfecta

• 3.1 Definition and Phenotypes

  Dit is een preview. Er zijn 4 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 3.1
  Laat hier meer flashcards zien

• In welke fenotypen kan hypomineralized Al onderverdeeld worden?

  - Hypomaturation AL: wordt veroorzaakt door incomplete verwijdering van eiwit van de glazuur matrix. Produceert breekbaar glazuur.
  - Hypocalcified AL: onvoldoende transport van calcium ionen naar het ontwikkelende glazuur. Produceert zacht enamel.

• 3.2 Prevalence, Impact, and Treatment

• AL is moeilijk te behandelen, waar richt behandeling zich op?

  
  Ingrepen richten zich op esthetiek en behoud van occlusale hoogte en tand
  functie, met behoud van de natuurlijke dentitie zo lang mogelijk.

• 4 The genetics of amelogenesis imperfecta

  Dit is een preview. Er zijn 1 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 4
  Laat hier meer flashcards zien

• 4.1 The enamel matrix proteins

• Wat doen de enamel matrix proteins?

  Ze maken het grootste deel uit van de afgescheiden glazuur organische matrix.

• 4.1.1 AMELX

  Dit is een preview. Er zijn 2 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 4.1.1
  Laat hier meer flashcards zien

• Hoe uit de mutatie zich in vrouwen?

  
  Heterozygote mutaties zijn bij vrouwelijke AI patiënten zichtbaar als strepen van normaal en door AI aangetast
  glazuur als gevolg van lyonisatie.

• Hoe uit de mutatie zich bij mannen?

  
  Het AI fenotype bij mannen wordt
  bepaald door het type en de positie van de mutatie. Grote deleties en N-terminale varianten veroorzaken een hypomaturation AI defect met variabele focale hypoplasie, terwijl mutaties in het signaal peptide en in de richting van de C-terminus een gladde hypoplastische AI veroorzaken.

• 4.1.2 ENAM

  Dit is een preview. Er zijn 1 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 4.1.2
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat veroorzaken mutaties in ENAM?

  
  Een autosomaal dominante AI met een ernstig, glad hypoplastisch fenotype als gevolg van een dominant-negatief effect van aberrante splicing en een milder, lokaal
  hypoplastisch fenotype veroorzaakt door missense mutaties. 

• 4.1.3 AMBN

  Dit is een preview. Er zijn 3 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 4.1.3
  Laat hier meer flashcards zien

• Wanneer komt AMBN tot expressie?

  Tijdens de gehele amelogenese, maar bereikt een hoogtepunt tijdens de secretie-fase.

• Hoe ziet het glazuur bij deze mutatie eruit?

  Verminderde mineraal dichtheid en glazuur dikte.

• 4.2.1 MMP20

• Welke soort mutaties zijn bij MMP20 te vinden?

  
  Autosomaal recessieve
  hypomaturatie AI (MIM #612529). Elf missense, nonsense, frameshift en splice site mutaties zijn beschreven, die allen resulteren in een gelijkaardig fenotype. 

• 4.2.2 KLK4

• Wat is het fenotype van glazuur met KLK4 mutaties?

  
  Het glazuur is gehypomineraliseerd, maar het diepere (binnenste) glazuur is meer
  ernstiger aangetast dan het meer oppervlakkige (buitenste) glazuur.