The genetics of amelogenesis imperfecta - Cell-cell and cell-matrix adhesion - FAM83H
3 belangrijke vragen over The genetics of amelogenesis imperfecta - Cell-cell and cell-matrix adhesion - FAM83H
Wat is familie met sequentieovereenkomst 83, lid H (FAM83H; MIM ∗ 611927)
Een intracellulair eiwit met ubiquitaire expressie. In orale weefsels, vertonen de ameloblasten de hoogste expressie van FAM83H, vooral in de presecretorische en
secretorische stadia. Lagere expressie wordt gezien in rijpingsstadium ameloblasten, alsmede in de odontoblasten en alveolair bot.
FAM83H regelt de organisatie van het keratine-cytoskelet en is daardoor ook betrokken bij de vorming van desmosomen.
Wat veroorzaken mutaties in FAM83H?
Menselijke mutaties geïdentificeerd in FAM83H veroorzaken autosomaal
dominante hypocalcified AI (MIM #130900). In tanden veroorzaakt het defecten in glazuurstaven, vooral
bij de DEJ, met een verhoogd organisch gehalte in het glazuur.
Waar bevinden de mutaties in FAM83H zich?
In het laatste, grootste exon en op twee na zijn het allemaal nonsens of frameshift
varianten, ze leiden tot voortijdige beëindiging van de translatie.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
