The genetics of amelogenesis imperfecta - Transport - SLC24A4
3 belangrijke vragen over The genetics of amelogenesis imperfecta - Transport - SLC24A4
Bij welke familie hoort solute carrier family 24 (Natrium/kalium/calcium wisselaar),
lid 4 (SLC24A4; MIM ∗ 609840)?
SLC24A4 behoort tot een familie van
kalium afhankelijke natrium/calcium wisselaars. De leden van deze eiwitfamilie delen sterk geconserveerde hydrofobe
regio's, de zogenoemde alpha-1 en alpha-2 herhalingen, die samenwerken om
ionenbindende holtes te vormen en liggen binnen twee clusters van vijf transmembraan helices.
Waar wordt SLC24A4 geuit?
Hersenen, aorta, longen en thymus. Binnen de ontwikkelende tand, wordt het tot expressie gebracht door ameloblasten in het rijpingsstadium en lokaliseert zich op het membraan dat in contact staat met het zich ontwikkelende glazuur.
Wat veroorzaken mutaties in SLC24A4?
Een hypomaturation/hypomineralized AL fenotype met autosomaal recessieve overerving.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
