Mentale retardie
6 belangrijke vragen over Mentale retardie
Wat zijn de alarmsignalen voor verstandelijke beperking bij kinderen?
- Het niet halen van mijlpalen, stilstand of regressie t.o.v. bereikte mijlpalen; ● Niet reageren op geluid (let op gehoor)
- Geen oogcontact maken na de zesde week (let op visus)
- Onvoldoende interesse in de omgeving
- Neurologische verschijnselen zoals spierzwakte, epilepsie en problemen met de tonus
- Abnormaal contact maken, bijvoorbeeld niet geknuffeld willen worden.
Wat is een voorbeeld van een submicroscopische deletie die leidt tot een vb/syndroom?
Wat is de ziekte van Steintert (Dystrophia myotonica type 1)?
- Het is een autosomaal dominante aandoening met anticipatie. De oorzaak is een CTG-repeat expansie in het DMPK-gen.
- Hoe langer de repeat is, hoe jonger de patiënten zijn wanneer de ziekte zich openbaart
- myotonie, infertiliteit, testisatrofie, diabetes, hypothyreoïdie, verstandelijke beperking en obstetrische risico’s
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Wat is het fragiele X syndroom?
- Het syndroom wordt veroorzaakt door geëxpandeerde CGG-repeats in het FRAXA-gen. Door anticipatie wordt deze repeat steeds langer.
- Bij een premutatie kunnen POI (premenstruele ovariuminsufficiëntie) en FXTAS optreden (<200 repeats)
- Dit zijn een lang gelaat, grote oren en hoofd, grote testikels na de puberteit, kippenborst, scoliose en hyperlaxe gewrichten. Het gedrag van deze kinderen is vriendelijk, maar ook fladderig.
Wat is de diagnostiek van verstandelijke beperking?
fase 2: neurologisch functioneel onderzoek (EEG, MRI)
Welk DNA onderzoek kan aanvullend worden gedaan bij verstandelijke beperking?
- genomische microarray analyse
- NGS next generation sequencing
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden