Complexe overerving
3 belangrijke vragen over Complexe overerving
Wat is Leber opticus atrofie?
Leber opticus atrofie Leber opticus atrofie is een mitochondriële aandoening. Het is een ontsteking van de oogzenuw die ontstaat tussen de leeftijd van 15 en 30 jaar. Het begint met een eenzijdige neuritis optica, op korte termijn gevolgd door neuritis aan de andere zijde. Er is een ernstige visusdaling tot het niveau van vingertellen en microangiopathie van de papil
Wat is het overervingspatroon van Leber opticus atrofie?
Deze aandoening wordt veroorzaakt door drie mutaties in het mitochondriaal DNA (mtDNA). De overerving vindt via de moeder plaats.
Wat zijn de kenmerken van mitochondriële overervende ziekten?
- maternale overerving, omdat de mitochondriën doorgegeven worden door de oöcyt.
- heteroplasmie, een vorm van variabele expressie. Dit betekent dat een deel van de mitochondriën wel en een deel niet gemuteerd is, door splitsing tijdens de meiose.
- Een autosomaal dominant ogende stamboom waarbij de overdracht stopt bij mannen is kenmerkend voor een mitochondriële aandoening
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
