Metabole ziekte
7 belangrijke vragen over Metabole ziekte
Wat zijn metabole ziekten?
Wat is Phenylketourie (PKU)?
- Ziekte van het intermediair aminozuren metabolisme
- deficiëntie van het enzym phenylalanine-hydroxylase
- hierdoor kan phenylalanine niet worden omgezet naar tyrosine.
- er ontstaan fenylketonen die toxisch zijn voor de hersenen. (terug te vinden in de urine)
- behandeling is phenylalanine-arm dieet
Wat is Siaalzuur stapelingsziekte?
- gebrek aan sialidase
- hierdoor kan oligosaccharide-siaalzuur niet worden omgezet tot siaalzuur
- het hydrofiele suiker (oligosaccharide) houdt veel water vast in de organellen waardoor de cel niet meer kan functioneren
klinisch:
- zwellingen in nier, hepatocyten en zweetklieren
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Wat zijn alarmsignalen voor stofwisselingsziekten?
- Problemen in groei en de ontwikkeling; veel braken, voedselweigering, psychomotorische achterstand, motorische klachten
en/of
- progressieve klachten of achteruitgang
- afwijkende geuren en andere opvallende bevindingen bij LO
- positieve familie anamnese
- organomegalie
Waar wijst een dierengeur op?
Wat is de ziekte van Maroteaux-Lamy MPS6?
Het molecuul mucopolysaccharide= MPS6 (lange keten van eiwit en suiker) kan niet worden verwerkt. De GAG's stapelen op door verstoorde afbraak.
kenmerken:
- kleine gestalte
- grove gelaatstrekken
- verstijving van gewrichten
- ademhalingsproblemen
Wat is ziekte van Hurler MPS1?
kenmerken:
- knik in ontwikkeling
- vatbaar voor infecties
- hoorbare ademhaling
- waterhoofd
- problemen van ogen, hart en wervelkolom
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden