Metabole ziekte

7 belangrijke vragen over Metabole ziekte

Wat zijn metabole ziekten?

Erfelijke mutaties in genen die coderen voor eiwitten betrokken bij de stofwisseling.

Wat is Phenylketourie (PKU)?

  • Ziekte van het intermediair aminozuren metabolisme
  1. deficiëntie van het enzym phenylalanine-hydroxylase
  2. hierdoor kan phenylalanine niet worden omgezet naar tyrosine.
  3. er ontstaan fenylketonen die toxisch zijn voor de hersenen. (terug te vinden in de urine)
  • behandeling is phenylalanine-arm dieet

Wat is Siaalzuur stapelingsziekte?

Stapelingsziekte van de lysosomen:
  1. gebrek aan sialidase
  2. hierdoor kan oligosaccharide-siaalzuur niet worden omgezet tot siaalzuur
  3. het hydrofiele suiker (oligosaccharide) houdt veel water vast in de organellen waardoor de cel niet meer kan functioneren

klinisch:
  • zwellingen in nier, hepatocyten en zweetklieren
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat zijn alarmsignalen voor stofwisselingsziekten?

  1. Problemen in groei en de ontwikkeling; veel braken, voedselweigering, psychomotorische achterstand, motorische klachten

en/of
  • progressieve klachten of achteruitgang
  • afwijkende geuren en andere opvallende bevindingen bij LO
  • positieve familie anamnese
  • organomegalie

Waar wijst een dierengeur op?

Phenylketourie

Wat is de ziekte van Maroteaux-Lamy MPS6?

Een voorbeeld van lysosomale stapelingsziekte.
Het molecuul mucopolysaccharide= MPS6 (lange keten van eiwit en suiker) kan niet worden verwerkt. De GAG's stapelen op door verstoorde afbraak.

kenmerken:
  • kleine gestalte
  • grove gelaatstrekken
  • verstijving van gewrichten
  • ademhalingsproblemen  

Wat is ziekte van Hurler MPS1?

Lysosomale stapelingsziekte die ontstaat door het ontbreken van het eiwit alfa-L-iduronidase. De GAG's worden niet afgebroken en stapelen op.

kenmerken:
  • knik in ontwikkeling
  • vatbaar voor infecties
  • hoorbare ademhaling
  • waterhoofd
  • problemen van ogen, hart en wervelkolom

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo