Samenvatting: Basisboek Pathologie | 9789006951004 | C van Heycop ten Ham, et al

Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Basisboek Pathologie | 9789006951004 | C. van Heycop ten Ham ... [et al.] ; J.W. van der Krans (red.).

• 1 Zorg voor de gezondheid

  Dit is een preview. Er zijn 30 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 1
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat kan het lichaam dankzij homeostase doen?

  Dankzij homeostase kan het lichaam invloeden uit de omgeving die de levensfuncties verstoren in een bepaalde mate compenseren

• 2 Ziekteoorzaken

  Dit is een preview. Er zijn 40 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 2
  Laat hier meer flashcards zien

• Noem drie categorieën van erfelijke aandoeningen?

  1. autosomaal recessieve aandoeningen
  2. autosomaal dominante aandoeningen
  3. geslachtsgebonden recessieve aandoeningen

• Wanneer wordt het kind slechts de drager van de ziekte(autosomaal recessieve aandoening)?

  Kind wordt drager als het zowel een normaal gen als een afwijkend gen erft. Dragers hebben geen ziekteverschijnselen maar kunnen de ziekte wel doorgeven.

• Geef 4 voorbeelden van autosomaal recessief erfelijke aandoeningen?

  
  

  • phenylketonurie/PKU(phenylalaline in voeding wordt niet verdragen)
  • congenitale hypothyreoidie/CHT (aangeboren schildklierhormoongebrek)
  • cystic fibrose
  • andrenogenitale syndroom(overproductie van het mannelijk hormoon)

• Hoe worden zuigelingen onderzocht op PKU en CHT?

  Door de hielprik

• Hoe worden zuigelingen/kinderen met PKU, CHT en andrenogenitale syndroom behandeld?

  Ze worden hormonaal behandeld

• Wat wordt voorkomen met de hielprik?

  Dat kinderen verstandelijk gehandicapt worden 

• Wat zijn de kans op een gezond of ziek kind bij één ouder met autosomaal dominante aandoening?

  • 50% op een kind met de aandoening
    
  • 50% op een kind zonder de aandoening
    

• Wat zijn de kansen op een gezond kind, ziek kind of drager bij ouders met een afwijking op het X-chromosoom?

  • 25% kans op het krijgen van een zoon met een aandoening
    
  • 25% kan op het krijgen van een zoon zonder de aandoening
    
  • 25% kans op het krijgen van een dochter, die draagster is van het afwijkend gen
    
  • 25% kans op het krijgen van een dochter, die geen draagster is van het afwijkend gen

• Waarom kunnen alleen vrouw drager zijn van een afwijkend gen op het X-chromosoom?

  Vrouwen kunnen alleen draagster worden omdat  ze twee X-chromosomen hebben.