Startpagina / Samenvattingen / Basisboek Pathologie mbo niveau 4 / verhoogd-kans-syndroom

Congenitale afwijkingen, misvormingen en chomosoomafwijkingen

30 belangrijke vragen over Congenitale afwijkingen, misvormingen en chomosoomafwijkingen

Waar zijn erfelijke aandoeningen het gevolg van?

Genetische afwijkingen.

Hoeveel chromosomen heeft elke menselijke cel?

46 chromosomen, die in 23 paren zijn gerangschikt.

Wat zijn de belangrijkste uitwendige kenmerken van het syndroom Down?

oogplooi waardoor een ronde ooghoek ontstaat (epicantus), hierdoor lijken de ogen ietwat scheef te staan.
dwarslopende handplooi.
vlak achterhoofd.
slappe , groot lijkende tong en open mond.
nogal eens ontbrekend kootje van de ringvinger.
ruimte tussen de grote teen en tweede teen.
klein van gestalte.
vaak sluik, dun haar.

Welke veel voorkomende medische problemen zijn er bij het syndroom van Down?

verstandelijke handicap.
in 40 tot 50% van de gevallen is er sprake van een hartafwijking, waarvoor nogal eens een operatieve ingreep noodzakelijk is.
er kunnen aanlegstoornissen zijn van de slokdarm, twaalfvingerige darm en anus.
slechthorendheid komt vaker dan normaal voor.
het afweersysteem werkt minder goed , zodat de kans op infecties is verhoogd.
een verhoogde kans op leukemie op kinderleeftijd.
oogproblemen, zoals staar en bijziendheid.
botontkalking.
heupdysplasie.
slappe banden, spieren en gewrichten.
verhoogde kans op dementie, meestal van het type Alzheimer.
snellere veroudering en een verkorte levensverwachting, een leeftijd boven de 70 jaar is zeldzaam.

Waar ligt deze genetische afwijking op?

Op het X-chromosoom en aangezien mannen één X-chromosoom hebben (XY) treft deze ziekte hoofdzakelijk mannen.

Wanneer wordt deze ziekte pas opgemerkt?

In het tweede levensjaar, als bijvoorbeeld het kind op een leeftijd van 18 maanden nog niet kan lopen.

Welke ondersteunende maatregelen worden genomen bij de ziekte van Duchenne ?

beademing via een neuskap.
mondbeademing of een tracheacanule.
hartmedicatie.

Wat zijn de uiterlijke kenmerken van het syndroom van Turner?

klein van gestalte (meestal kleiner dan 150 centimeter).
zwelling van handen en voeten.
brede borstkas met ver uit elkaar staande tepels.
lage haarlijn.
laaggeplaatste oren.
kleine onderkaak.
zachte, opstaande nagels.
extra huidplooien in de nek.

Welke afwijkingen komen het vaakst voor?

hartproblemen.
botweefsel
nieren
schildklier
verhoogde kans op suikerziekte
onvruchtbaarheid

Waardoor wordt het syndroom van Klinefelter veroozaakt?

Door een of meerdere extra X-chromosomen. Dit komt alleen bij mannen voor, bij ongeveer 1 op de 1000 levend geboren jongens.

Wanneer ontwikkelen zich de uiterlijke kenmerken?

Tijdens de pubertijd.

Wat zijn de meest voorkomende uiterlijke verschijnselen?

bovengemiddelde lichaamslengte;
armen en benen naar verhouding te lang;
borstontwikkeling (gynaecomastie);
vrouwelijke vetverdeling;
onderontwikkelde testikels met vaak steriliteit.

Wat zijn veel voorkomende afwijkingen bij mannen met het syndroom van Klinefelter?

verhoogde kans op borstkanker;
verlaagde productie van mannelijke hormonen (testosteron);
verhoogde kans op suikerziekte;
te langzaam werkende schildklier (hypothyreoïdie);
broze botten.

Waaruit bestaat de behandeling bij het syndroom van Klinefelter?

Het toedienen van testosteron, in tabletvorm, als pleister of als driewekelijkse injectie.

Wat is taaislijmziekte, cystische fibrose (CF) of mucoviscidose.

Hierbij vertonen de slijm producerende cellen in het lichaam een abnormaal transport van water en chloride-ionen door de celwand. Het slijm is hierdoor taaier van samenstelling.

Wanneer is er sprake van een recessief (=ondergeschikt) erfelijke aandoening?

Wanneer het afwijkende gen onwerkzaam wordt gemaakt door het gezonde gen.

Waarmee hangen de ziekteverschijnselen van CF samen?

Met de productie van het taaie slijm in de volgende orgaansystemen: longen, maag-darmkanaal, lever, alvleesklier en geslachtsorganen.

Wat is bij taaislijmziekte verhoogd?

Het zoutgehalte. Dit kun je meten met een zweettest, waarbij de samenstelling vna het zweet wordt onderzocht.

Hoe wordt de definitieve diagnose gesteld?

Met een DNA-onderzoek van een bloedmonster, waarbij op eenvoudige wijze de ziekte kan worden aangetoond of uitgesloten.

Waarom wordt het onderlinge contact tussen zorgvragers met CF ontraden?

Om kruisbesmetting met deze resistente bacteriën te voorkomen.

Wat betekent "failure to thrive"? (Engels voor: "gedijt niet")

Een groeiachterstand bij de zuigeling. t.g.v. CF.

Waar vindt screening op taaislijmziekte plaats?

Via de hielprik die elke pasgeborene in Nederland in de eerste week ondergaat

Op hoeveel erfelijke ziekten wordt er gescreend?

Op 19 erfelijke ziekten.

Welke heupdysplasie (CHD) zijn te onderscheiden?

heupluxatie, hierbij ligt de heupkop buiten de heupkom;
subluxatie, hierbij ligt de heupkop half uit de kom;
dysplasie, hierbij zit de heupkop wel in de kom, maar is het kommetje erg ondiep.

Welke belangrijkste schadelijke invloeden van buitenaf zijn er voor een aantal aangeboren afwijkingen?

infecties van het ongeboren kind;
gebruik van schadelijke medicijnen;
blootstelling aan straling;
roken, alcohol en drugs.

Welke infectieziekten kunnen via besmetting van de moeder een schadelijke invloed hebben op het ongeboren kind?

toxoplasmose;
cytomegalie;
rode hond;
hepatitis B;
herpes simplex type 2;
syfilis of lues;
hiv;
urineweginfecties.

Welke gevolgen kan infectie met toxoplasmose voor de foetus hebben?

hydrocephalus;
microcefalie (abnormaal klein hoofd);
mentale achterstand;
aantasting van het netvlies;
longontsteking;
leverontsteking.

Wat zijn de gevolgen voor de foetus bij cytomegalie?

microcefalie;
netvliesontsteking;
doofheid;
leerproblemen bij mentale achterstand.

Wat is rode hond?

Een virusziekte die de moederkoek (placenta) kan passeren en de foetus kan infecteren.

Waartoe kan voor het ongeboren kind infectie met rode hond leiden?

ernstige aangeboren afwijkingen zoals blindheid;
mentale achterstand;
hartafwijkingen;
doofheid;
spastische verlammingen.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Basisboek Pathologie mbo niveau 4 | 9789006921908 | Alexander Huygen

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.