Cancer genomics

7 belangrijke vragen over Cancer genomics

Hoe identificeer je somatische mutaties?

Je bekijkt DNA van tumor weefsel en DNA van een andere cel in het lichaam. Als het goed is heeft de tumor meer/andere mutaties dan de andere cellen (germline)

Wat is het verschil tussen somatische en germline mutaties?

Germline mutaties zijn mutaties die in het hele lichaam voorkomen. Deze kunnen wel bijdragen aan het ontstaan van een tumor (bijvoorbeeld een mutatie in DNA repair), maar de somatische mutatie is de daadwerkelijke oorzaak en zul je soms ook alleen maar terug vinden in de tumor

Wat is een Vcf file?

Zie afbeelding. Je kan kijken of het sample het referentiegenoom heeft of niet (met 0/1)
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Door welke mutaties ontstaat kanker m.b.t. Oncogenen en tumorsupressorgenen?

Oncogenen activeren meestal genen en bij kanker kan dit door translocatie bijvoorbeeld. En tumorsupressor inactiveren een gen, dus daar zie je meer deleties bijvoorbeeld.

Wat valt op bij de verschillende kankergenomen? Er komt altijd maar 1 kleur terug, oftewel 1 type mutatie. Hoe kan dit?

Elke tumor patiënt heeft een verschillend mutatie proces die specifiek 1 mutatie doet. Er zitten dus patronen in.

Welke bekende mutational signatures zijn er?

4: een C>A bij roken
7: een C>T bij UV-licht

Wat kan je met de matrix/contributie?

Op x-as zie je alle samples en op y-as de contributie. Signature 5 heeft in voorbeeld veel mutaties geïnduceerd. De contributie zegt dan hoe actief een mutatie proces is geweest in elk sample. En op basis daarvan kan je zeggen welke signature dominant is en daarvan aetiology bekijken. De aetiology staat beschreven op cosmic website: bijvoorbeeld roken. SBS (single base substitution) is puntmutatie. DBS is dat 2 nucleotiden tegelijkertijd gemuteerd zijn die bij elkaar liggen.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo