Soorten mutaties volgens de omvang van het gewijzigde DNA - Genoommutaties - Trisomie 21 of syndroom van Down

3 belangrijke vragen over Soorten mutaties volgens de omvang van het gewijzigde DNA - Genoommutaties - Trisomie 21 of syndroom van Down

Wat zijn uiterlijke kenmerken van het syndroom van Down?

Individuen met het downsyndroom vertonen een aantal lichamelijke kenmerken die goed herkenbaar zijn. Ze hebben wat scheefstaande ogen met ronde ooghoeken, een plat aangezicht, een rond hoofd, een vlak achterhoofd, dikwijls een te groot lijkende tong en een open mond en een zwakke spiertonus. Het downsyndroom gaat altijd gepaard met een beperkt geestelijk vermogen De incidentie van het syndroom van Down is ongeveer 1 op 800 geboorten.

Waarom neemt de incidentie van downsyndroom toe met de leeftijd van de moeder?

Waarom de incidentie van downsyndroom toeneemt met leeftijd van de moeder is niet helemaal duidelijk. Het is zo dat bij de geboorte van een meisje alle eicellen in de eierstokken geblokkeerd zijn in profase 1 van de meiose. Vanaf de puberteit worden de eicellen, telkens één per menstruatiecyclus, geactiveerd om de meiose voort te zetten. Een vrouw van 35 of 40 jaar oud produceert eicellen die al veel langer inactief zijn gebleven dan wanneer ze 10 jaar jonger is. Het vermoeden bestaat dat dat een invloed kan hebben op het ontstaan van downsyndroom.

Hoe zit het met ploploïdie bij mensen en planten?

Het is dodelijk bij mensen en de meeste dieren, maar het is wel veel voorkomend bij planten. Het zorgt dikwijls voor nakomelingen met veel grotere bladeren, bloemen, vruchten of zaden. Het komt ook kunstmatig voor doordat men probeert cultuurgewassen polyploïde te verkrijgen met het antimitoticum colchicine. Omdat colchicine de opbouw van de microtubuli afbreekt, wordt de vorming van diploïde gameten bevorderd.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo