Modificaties en mutaties - Soorten mutaties - Soorten mutaties volgens de omvang van het gewijzigde DNA
3 belangrijke vragen over Modificaties en mutaties - Soorten mutaties - Soorten mutaties volgens de omvang van het gewijzigde DNA
Wat is een voorbeeld van een chromosoommutatie door deletie?
Een voorbeeld van een chromosoommutatie door deletie is het cri-du-chatsyndroom. Er is een verlies van een eindstuk aan de p-arm van chromosoom 5. Kinderen met het cri-du-chatsyndroom vertonen afwijkingen aan inwendige organen. Er is ook een abnormale ontwikkeling van het strottenhoofd, waardoor het geschreeuw van baby's lijkt op het miauwen van een kat. De geestelijke vermogens van de kinderen zijn beperkt. De incidentie (= het voorkomen) is 1 op 50 000 geboorten. Het syndroom komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens.![]()
Hoe wordt het voorkomen van de alfa- en bèta-polypeptideketens van hemoglobine verklaard?
Het voorkomen van de a- en B-polypeptideketens van hemoglobine wordt verklaard door duplicatie. Omdat de aminozuursequentie in de aketen en in de ß-keten veel overeenkomsten vertonen, zouden die ketens in de loop van de evolutie uit één voorouderglobinegen ontstaan zijn. Dat globinegen heeft zich op een gegeven moment in de evolutie door duplicatie opgesplitst in twee genen: het a-ketenglobinegen en het B-ketenglobinegen. Chromosoommutatie van het type duplicatie heeft ervoor gezorgd dat er twee genen konden ontstaan uit één gen. Genmutaties in beide genen zijn verantwoordelijk voor de verschillen in aminozuursequentie tussen de a- en de ß-polypeptideketen.![]()
Welke invloed hebben genoommutaties op de levensvatbaarheid?
Bij de mens zijn de meeste genoommutaties niet levensvatbaar en leiden ze tot spontane abortus. Dat komt omdat de vrucht meestal meerdere ernstige misvormingen vertoont. Toch zijn er levensvatbare genoommutaties waaronder trisomie 21 of het syndroom van Down. Ook trisomie en monosomie van geslachtschromosomen zijn dikwijls levensvatbaar.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
