Genomics - basic bioinformatics
7 belangrijke vragen over Genomics - basic bioinformatics
Wat voor format geeft kwaliteitsscore van een sequentie weer
- Een FASTQ format
- geeft de kwaliteitscore en nauwkeurigheid van een base
- FASTQ is standaard format voor NGS data
- elke read heeft 4 regels die er nodig zijn
- wil je de totaal reads weten dan alle regels delen door 4
Wat zegt de pherd quality score?
- Zegt hoe nauwkeurig en goed de base is die in de read gevonden is
- 0 = alle is fout (!)
- 10 = 0,10 kans dat de base fout is (+)
- 20 = 0,01 kans dat de base fout is (5)
- 30 = 0,001 kans dat de base fout is (?)
- 40 = 0,0001 kans dat de base fout is (I)
Wat is de reden voor het trimmen van de illumina adapter?
- Sequencing begint bij de eerste base van de insert
- maar sequencing kan door gaan van DNA van insert naar de adaptor aan de 3' einden. ---> dit is een adapter read-through
- de adaptors knip je er af en daarna ge je de reads pas verwerken, als je dit niet doet krijg je rare data
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Welke reden voor het filteren en trimmen van reads? (4)
- Filter de lage kwalitiet reads er uit
- trim adapter als er een read-through is
- het trimmen van lage kwaliteit base paren aan de uiteinden
- contaminatie reads er uithalen
- overrepresentatie normaliseren
Wat zijn contigs en scaffolds?
scaffolds= om de volgorde van de contigs te weten gebruik je paird-end sequencing en zorgen er voor dat de contigs aan elkaar gekoppelt kunnen wordne meet een gat --> dit noem je een scaffold
Wat is variant calling?
- Het vast stellen of er een variant is tenop zichte van de referentie.
- achtergrondruis kan vertekend beeld geven
Hoe gebeurd mapping assembly?
- Align redas to reference
- je gebruikt de assembly om consensus er uit te halen
- uniek voor elke sample want je hebt als persoon variantie
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden