Genomics - basic bioinformatics

7 belangrijke vragen over Genomics - basic bioinformatics

Wat voor format geeft kwaliteitsscore van een sequentie weer

  • Een FASTQ format
  • geeft de kwaliteitscore en nauwkeurigheid van een base
  • FASTQ is standaard format voor NGS data
  • elke read heeft 4 regels die er nodig zijn
  • wil je de totaal reads weten dan alle regels delen door 4

Wat zegt de pherd quality score?

  • Zegt hoe nauwkeurig en goed de base is die in de read gevonden is
  • 0 = alle is fout (!)
  • 10 = 0,10 kans dat de base fout is (+)
  • 20 = 0,01 kans dat de base fout is (5)
  • 30 = 0,001 kans dat de base fout is (?)
  • 40 = 0,0001 kans dat de base fout is (I)

Wat is de reden voor het trimmen van de illumina adapter?

  • Sequencing begint bij de eerste base van de insert
  • maar sequencing kan door gaan van DNA van insert naar de adaptor aan de 3' einden. ---> dit is een adapter read-through
  • de adaptors knip je er af en daarna ge je de reads pas verwerken, als je dit niet doet krijg je rare data
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Welke reden voor het filteren en trimmen van reads? (4)

  • Filter de lage kwalitiet reads er uit
  • trim adapter als er een read-through is
  • het trimmen van lage kwaliteit base paren aan de uiteinden
  • contaminatie reads er uithalen
  • overrepresentatie normaliseren

Wat zijn contigs en scaffolds?

Contigs= overlappen van reads die bij elkaar horen
scaffolds=  om de volgorde van de contigs te weten gebruik je paird-end sequencing en zorgen er voor dat de contigs aan elkaar gekoppelt kunnen wordne meet een gat --> dit noem je een scaffold

Wat is variant calling?

  • Het vast stellen of er een variant is tenop zichte van de referentie.
  • achtergrondruis kan vertekend beeld geven

Hoe gebeurd mapping assembly?

  • Align redas to reference
  • je gebruikt de assembly om consensus er uit te halen
  • uniek voor elke sample want je hebt als persoon variantie

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo