Soorten mutaties - Indeling volgens omvang van het gewijzigde DNA - Chromosoommutaties

3 belangrijke vragen over Soorten mutaties - Indeling volgens omvang van het gewijzigde DNA - Chromosoommutaties

Wat zijn symptomen van cri-du-chatsyndroom?

Kinderen met het cri-du-chatsyndroom vertonen afwijkingen aan inwendige organen. Er is ook een abnormale ontwikkeling van het strottenhoofd, waardoor het geschreeuw van deze baby’s lijkt op het miauwen van een kat. De geestelijke vermogens van de kinderen zijn beperkt. Andere kenmerken zijn de wijd uitstaande ogen en een brede neusbrug.

Wat is een voorbeeld van een chromosoommutatie als gevolg van een inversie?

Mensen die drager zijn van chromosomale inversies hebben meestal geen afwijking. De meest voorkomende inversie bij de mens doet zich voor op chromosoom 9. Die inversie wordt niet beschouwd als gevaarlijk of schadelijk, maar uit onderzoek bleek dat het leidt tot een verhoogd risico op een miskraam.

Wat is nog een voorbeeld van een chromosoommutatie door translocatie?

Bij een bepaald type van mongolisme is er eveneens sprake van een translocatie. Individuen met deze vorm van mongolisme hebben in al hun cellen een normaal aantal chromosomen (nl. 46). Wanneer men echter het karyotype (= chromosomenkaart) grondiger gaat bestuderen, ziet men dat toch ook een derde chromosoom 21 aanwezig is in alle cellen, maar dit ligt niet los in de kern. Het derde chromosoom nummer 21 is verbonden aan chromosoom nummer 14.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo