Soorten mutaties - Indeling volgens omvang van het gewijzigde DNA - Genmutaties

7 belangrijke vragen over Soorten mutaties - Indeling volgens omvang van het gewijzigde DNA - Genmutaties

Van welke soort genmutatie is sikkelcelanemie een gevolg?

Transversie

Van welke soort genmutatie is methemoglobinemie een gevolg?

Een transitie

Wat is een stomme mutatie?

Soms gebeurt het ook dat in het mRNA 1 codon vervangen wordt door een ander codon, maar dat het eiwit dat ingebouwd wordt niet wijzigt vb. CAU wordt gewijzigd in CAC, dan zal bij beide het aminozuur histidine ingebouwd worden. Deze genmutatie komt tot uiting in het DNA en het mRNA, maar niet in het eiwit. We spreken in dit geval van een stomme mutatie.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Hoe kan mucoviscidose verlicht worden?

Mucoviscidose is nog altijd ongeneeslijk. De behandeling is zwaar en heeft als doel ademhalings- en spijsverteringsproblemen te verlichten of te vermijden, kwestie van onherstelbare letsels te vertragen. Wat de spijsvertering betreft gaat het voornamelijk om: inname van enzymen via capsules, inname van vitaminen en voedingssupplementen. Wat de longen betreft: aërosoltherapie (2 tot 6 x per dag), ademhalingskinesitherapie, antibiotica, longtransplantatie.

Wat is de gemiddelde levensverwachting bij muco?

De gemiddelde levensverwachting van de patiënten schommelt tussen de 30 en 40 jaar, maar blijft stijgen dankzij de steeds doeltreffendere behandelingen.

Hoe wordt de ziekte van huntington overgeërfd?

De ziekte van Huntington wordt autosomaal dominant overgeërfd. (A = Huntington, a = gezond)
Als één van de ouders een huntingtonpatiënt is, hebben de kinderen 50% kans op de ziekte. Omdat de ziekte zich vaak pas op latere leeftijd openbaart kan al een gezin gesticht zijn voordat de ouder ziek wordt. Het gen kan dan al doorgegeven zijn aan één of meerdere kinderen.

Door additie of deletie van één of meerdere basen kan ook een stopcodon ontstaan in het mRNA waardoor de eiwitsynthese stopt. Hierdoor is het eiwit onvolledig en kan het zijn normale werking niet uitvoeren. Hoe wordt dit genoemd?

We noemen dit een frameshift mutatie met nonsense effect.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo