Samenvatting: Blok 2.6 Stofwisseling
- Deze + 400k samenvattingen
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Blok 2.6 Stofwisseling
-
College EMZ: de kliniek
-
Wat is een monogenetische aandoening?
Een aandoening die wordt veroorzaakt door 1 genetische fout. -
Wat is een monosystemische aandoening?
Een ziekte die in 1 orgaansysteem voorkomt, bijvoorbeeld cataract. -
Wat is een multisystemische aandoening?
Een ziekte die betrekking heeft op meerder orgaansystemen, bijvoorbeeld galactosemie. -
Wat wordt er bedoeld met de klassieke uiting van een ziekte?
Het fenotype van de aandoening is goed herkenbaar en bij het grootste deel van de patiënten hetzelfde. -
Wat zijn aanwijzingen voor een EMZ?
- Consanguiniteit
- Ziekte in de familie
- Dystrofie, oog-/huidafwijkingen, hepatomegalie
- micro-/macrocefalie
-
Welke behandeling zal in de toekomst gaan plaatsvinden?
Gen therapie om de aangedane genen te stabiliseren en enzymen te produceren die wel activiteit vertonen. -
College EMZ: de diagnose
Dit is een preview. Er zijn 1 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 25/06/2016
Laat hier meer flashcards zien -
Wat zijn algemene klinische verschijnselen bij een zuigeling met een EMZ?
- Voedingsproblemen, braken
- Hepatomegalie en icterus
- Micro- of macrocefalie
- Convulsies en verlaagd bewustzijn
- Hypotonie of hypertonie
- Hydrocefalie
-
Welke 4 soorten van beloop van EMZ zijn er?
- Acuut neonataal verloop
- Intermitterend verloop
- Chronisch verloop
- Presentatie op latere leeftijd
-
Waarom worden eiwitten geglycolyseerd?
Dit verlengt de halfwaardetijd van de eiwitten waardoor ze langer in de circulatie blijven. Ze worden pas later gemetaboliseerd. -
Wat is cutis laxa?
Een heel makkelijk oproepbare huid die snel in plooien valt omdat de elastische vezels hun veerkracht zijn verloren.
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden