Samenvatting: Blok 2.6 Stofwisseling

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding
  • Deze + 400k samenvattingen
  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
LET OP!!! Er zijn slechts 67 flashcards en notities beschikbaar voor dit materiaal. Deze samenvatting is mogelijk niet volledig. Zoek a.u.b. soortgelijke of andere samenvattingen.
Gebruik deze samenvatting
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo

Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Blok 2.6 Stofwisseling

  • College EMZ: de kliniek

  • Wat is een monogenetische aandoening?

    Een aandoening die wordt veroorzaakt door 1 genetische fout.
  • Wat is een monosystemische aandoening?

    Een ziekte die in 1 orgaansysteem voorkomt, bijvoorbeeld cataract.
  • Wat is een multisystemische aandoening?

    Een ziekte die betrekking heeft op meerder orgaansystemen, bijvoorbeeld galactosemie.
  • Wat wordt er bedoeld met de klassieke uiting van een ziekte?

    Het fenotype van de aandoening is goed herkenbaar en bij het grootste deel van de patiënten hetzelfde.
  • Wat zijn aanwijzingen voor een EMZ?

    • Consanguiniteit
    • Ziekte in de familie
    • Dystrofie, oog-/huidafwijkingen, hepatomegalie
    • micro-/macrocefalie
  • Welke behandeling zal in de toekomst gaan plaatsvinden?

    Gen therapie om de aangedane genen te stabiliseren en enzymen te produceren die wel activiteit vertonen.
  • College EMZ: de diagnose

    Dit is een preview. Er zijn 1 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 25/06/2016
    Laat hier meer flashcards zien

  • Wat zijn algemene klinische verschijnselen bij een zuigeling met een EMZ?

    • Voedingsproblemen, braken
    • Hepatomegalie en icterus
    • Micro- of macrocefalie
    • Convulsies en verlaagd bewustzijn
    • Hypotonie of hypertonie
    • Hydrocefalie
  • Welke 4 soorten van beloop van EMZ zijn er?

    1. Acuut neonataal verloop
    2. Intermitterend verloop
    3. Chronisch verloop
    4. Presentatie op latere leeftijd
  • Waarom worden eiwitten geglycolyseerd?

    Dit verlengt de halfwaardetijd van de eiwitten waardoor ze langer in de circulatie blijven. Ze worden pas later gemetaboliseerd.
  • Wat is cutis laxa?

    Een heel makkelijk oproepbare huid die snel in plooien valt omdat de elastische vezels hun veerkracht zijn verloren.
LET OP!!! Er zijn slechts 67 flashcards en notities beschikbaar voor dit materiaal. Deze samenvatting is mogelijk niet volledig. Zoek a.u.b. soortgelijke of andere samenvattingen.

Om verder te lezen, klik hier:

Lees volledige samenvatting
Deze samenvatting +380.000 andere samenvattingen Een unieke studietool Een oefentool voor deze samenvatting Studiecoaching met filmpjes
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart