Erfelijke metabole ziekten en volwassene

6 belangrijke vragen over Erfelijke metabole ziekten en volwassene

Wat zijn erfelijke stofwisselingsziekten?

Een groep aangeboren aandoeningen waarbij er sprake is van een defect ine en enzym, co-factor of transporter

Waar zit de fout bij phenylketonurie? PKU?

Bij phenylalanine hydroxylase

Waar zit de fout bij de ziekte van Fabry?

Sphingolipiden. Lysosomale stapelingsziekte

Fabry heeft een grote spreiding maar de gemiddelde leeftijd van presentatie is tussen 20 en 30 jaar.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Welke algemene behandelingsprincipes kan gekozen worden bij een stofwisselingsziekte?

Tussen A en B:
- substraatreductietherapie
Tussen B en C:
- enzymvervangende therpaie
- verbeteren residuele activiteit
- gentherapie
Bij C:
Substitutietherapie
Bij D:
Therapie ter bevordering van de afvoer van toxische metabolieten

Wat is de algemene behandeling bij PKU?

Een eiwitbepperkt dieet

BH4

aminozuurpreparaat

rAvPal-PEG

Wat is de algemene behandeling bij de ziekte van Fabry?

Algalsidase (alfa/beta) tussen B en C.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo