Erfelijke metabole ziekten en volwassene
6 belangrijke vragen over Erfelijke metabole ziekten en volwassene
Wat zijn erfelijke stofwisselingsziekten?
Waar zit de fout bij phenylketonurie? PKU?
Waar zit de fout bij de ziekte van Fabry?
Fabry heeft een grote spreiding maar de gemiddelde leeftijd van presentatie is tussen 20 en 30 jaar.
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Welke algemene behandelingsprincipes kan gekozen worden bij een stofwisselingsziekte?
- substraatreductietherapie
Tussen B en C:
- enzymvervangende therpaie
- verbeteren residuele activiteit
- gentherapie
Bij C:
Substitutietherapie
Bij D:
Therapie ter bevordering van de afvoer van toxische metabolieten
Wat is de algemene behandeling bij PKU?
BH4
aminozuurpreparaat
rAvPal-PEG
Wat is de algemene behandeling bij de ziekte van Fabry?
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden