WC - hyperbilirubinemie - de gele pasgeborene

6 belangrijke vragen over WC - hyperbilirubinemie - de gele pasgeborene

Waarom zien pasgeborenen vaak geel, en wat is icterus prolongatus?

Afbraak van hemoglobine à bilirubine (ongeconjugeerd) à conjugatie in de lever (UDPGT) à uitscheiding naar gal (geconjugeerd)
Dit is de normale uitscheiding.
- Normale zuigelingen: 50% ziet in 1e week geel. (bili > 100 umol/l)
- Icterus prolongatus = aanwezig na leeftijd 2 wk. Bij kinderen die borstvoeding krijgen, want dit remt het enzym.


De gele zuigeling:
- Borstvoeding:10-30% icterisch na dag 14 = fysiologisch.

- Je wilt de niet fysiologische variant vinden.

Wanneer moet een gele neonaat verwezen worden? Wat zijn alarmsymptomen?

- zie afbeelding

Je moet altijd het ongeconjugeerd en geconjugeerd bilirubine bepalen? Wat zouden dan oorzaken kunnen zijn van een geconjugeerde hyperbilirubinemie?

Geconjugeerde hyperbilirubinemie is vaak neonatale cholestase

Neonatale diagnostiek DD: --> zie afbeelding
  • - Anatom isch: galgangatresie, choledochuscyste
  • - Infectieus: toxoplasmose, rubella, CMV, HSV, UWI
  • - Metabool: galactosemie, tyrosinaemie, A1AT def
  • - Endocrien, hypofyse uitval (cortisol en of tsh laag)
  • - Genetisch: alagille syndroom, PFIC, CF
  • - Toxisch: medicatie, TPV (totaal parenterale voeding) 
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat is alfa 1 antitrypsinedeficientie/

- Opstapeling antitrypsine in lever en minder in bloed. Wat zorgt voor schade in lever, en je ziet longemfyseem (want antitrypsine is beschermend enzym voor longen). kunt bevestigen middels leverbiopt (verhoogde waarde antitrypsine) Of in bloed verlaagde waarde antitrypsine).
- Afhankelijk van mutatie heb je klachten, 1/3 geen klachten (geen leverziekte), 1/3 ontwikkelt cirrose, 1/3 heeft transplantatie nodig.

Wat is PFIC: progressieve familiaire intrahepatische cholestase?

  • - Progressieve familiaire intrahepatische cholestase: cholestase met laag GGT.
  • - Is autosomaal recessief, twee aangedanen allelen om het te krijgen.
    • o Bij type 1 probleem met ophoping van galzuren in galwegen. Krijgt hier heel veel jeuk van.
    • o Type 2: ophoping van galzuren in lever en uiteindelijk ook bloed. Krijgt schade van hepatocyten en daardoor cholestase. Komt niet vaak voor, wel in bunschoten/spakenburg.
    • o Geeft jeukwerende middelen (rifampicine), soms uiteindelijk een levertransplantatie als klachten onhoudbaar zijn.
    • o Er is iets mis met de uitwisselingspomp, wat zorgt voor een soort obstructie.

Wat is de DD van icterus bij oudere kinderen?

  • - Ongeconjugeerd hyperbilirubinaemie:
    • o Verhoogde productie: hemolyse
    • o Verlaagde conjugatie: gilbert/nijager
  • Oudere kinderen met cholestase:
    • - Galstenen
    • - Hepatitis (verhoogde transaminanes)
    • - Genetisch
    • - Immunologisch
    • - Overig: toxisch

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo