Galactosemie
14 belangrijke vragen over Galactosemie
Galactosemie is een erfelijke aangeboren fout in het :
A. Eiwitmetabolisme
B. Vetmetabolisme
C. Zwavelzuurhoudende metabolisme
D. koolhydratenmetabolisme
Welk enzym zorgt bij de klassieke vorm van galactosemie voor deficiëntie?
Welke symptomen horen bij een patiënt met galactosemie?
- braken
- geelzucht
- anorexia
- hepatomegalie
- oedeem, sticks, hypoprothrombimie en bloedingen
- cataract
- ontwikkelingsachterstand, mentale retardatie
- vertraagt praten en taalontwikkelingsachterstand
- problemen met puberteit (vooral bij vrouwen)
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Welke complicatie kan bij patiënten met galactosemie bij de geboorte voorkomen? Hoe ontstaat dit?
Wat is de pathofysiologie van galactosemie?
Uit Galactose kan : galactitiol (cataract), galactonaal (pentose fosfaatshut) en galactose - 1- p gevormd worden
Galactose - 1 - fosfaat wordt gemonitoord in de bloedcellen.
Hoe verlopen de stappen van inname van voedsel (lactose) naar galactose?
Wat is de functie van GALK?
Wat is de functie van GALT?
Welke 3 fouten in het galactose metabolisme kunnen er voorkomen?
2. GALE deficientie (uridine diphosphate galactose 4 - epimerase deficientie
3. galactokinase (GALK) deficientie, extreem zeldzaam, cataract
Welke stof uit de galactose pathway wordt als meest toxische metaboliet gezien?
Galactose-1-fosfaat is direct toxisch en remt de andere enzymen. Ook de endogene productie zorgt voor vermindering van alle enzymen die ermee te maken hebben.
Galactose-1-fosfaat is heel erg toxisch voor o.a. Hersenen, lever en voortplantingsorganen.
Hoe wordt de diagnose van galactosemie gesteld?
- bij positieve test word er een herhaalde hielprik uitgevoerd
- abnormaliteit kan gedetecteerd worden in de erythrocyt, het galactose -1-p kan gemeten worden
Wat is de behandeling van galactosemie?
Baby's krijgen een sojadieet.
Lactose inname moet worden gestaakt (kijk op de verpakking)
Wat is de erfelijkheid van galactosemie?
Galactosemie komt in Nederland bij 1 op de 33.000 pasgeborene voor.
Per jaar worden ongeveer 6 kinderen met galactosemie geboren
Galactosemiepatiënten hebben een normale levensverwachting.
Wat is de invloed van een dieet bij galactosemie op het dagelijks leven van een patiënt?
Uit eten gaan, eten bij vrienden, uitstapjes, feestjes, eten op school, traktaties en ook vakantie zijn niet zo vanzelfsprekend.
Goede planning, informeren van de omgeving en zelf eten meenemen zijn nodig om deze problemen op lossen.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
