Klinische Genetica
24 belangrijke vragen over Klinische Genetica
Beschrijf de verschillende soorten RNA en hun functie
mRNA => kleinste type, zorgt voor synthese van cellulaire eiwitten (translatie)
rRNA => middelgroot en bevat 80% van het totale RNA, zorgt voor de vorming van ribosomen
Wat is de richting van RNA synthese? wat is de leesrichting?
- leesrichting van 3'--> 5'
Beschrijf de functies van de verschillende RNA polymerases
RNA polymerase 2: synthese mRNA
RNA polymerase 3: synthese tRNA (en andere kleine RNA's)
RNA polymerase heeft als functie:
- begin en einde van een gen herkennen
- lokale ontwinding van de DNA helix
- selectie matrijsstreng
- synthese van de complementaire RNA streng
- sluiten DNA helix
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Waarin verschilt prokaryotisch mRNA van eukaryotisch mRNA?
Hoe wordt DNA ingepakt in de kern?
Wat voor ziektebeelden passen bij DNA schade?
in frame deleties (korter dystrofine) = Becker spierdystrofie (mildere vorm)
mutaties in excision-repair enzymen= Xeroderma pigmentosum (overgevoeligheid voor UV stralen, versnelde veroudering van de huid, predispositie voor kanker)
Hoe werken antivirale middelen (zoals ddCTP en AZT)?
Hoe wordt een primair transcript omgebouwd tot mRNA?
Welke eiwitten/enzymen zijn betrokken bij replicatie van de lagging strand?
- single-strand binding protein om de DNA strengen gescheiden te houden
- DNA primase (= RNA polymerase) om RNA primers te maken
- DNA polymerase III om de RNA primers te verlengen met DNA tot het 5’-einde van het ‘vorige’ Okazaki fragment wordt bereikt
- DNA polymerase I dat een 5'-naar-3' nuclease activiteit bezit om de RNA primers van het ‘vorige’ Okazaki fragment te verwijderen en te vervangen door DNA en
- DNA ligase om de stukken DNA aan elkaar te knopen
Juist/onjuist: Een gen codeert voor een eiwit
De meeste genen coderen weliswaar voor een eiwit maar een toch vrij groot aantal codeert voor een RNA molecuul dat GEEN messenger functie heeft, zoals ribosomale RNAs, tRNAs URNAs en nog vele andere kleine RNAs die genexpressie helpen reguleren. Het is zelfs zo dat slechts een kleine minderheid (~3% van het totaal aan RNA) van het cellulaire RNA voor eiwit codeert, i.t.t. een overmaat aan ribosomaal RNA (80-85%) en tRNAs en andere kleine RNAs (5-10%)
J/OJ: de ‘promoter’ bestaat uit een aantal nucleotiden in het DNA waaraan het RNA polymerase bindt bij de start van transcriptie
J/OJ: na binding door het RNA polymerase wordt als eerste het DNA van de promoter zelf in RNA overgeschreven
J/OJ: van een gen wordt meestal maar één DNA streng getranscribeerd
J/OJ: op een chromosoom is de getranscribeerde streng voor alle genen dezelfde
J/OJ: specifieke nucleotide volgordes in het DNA geven het eind van transcriptie aan
J/OJ: ribosomen zijn opgebouwd uit een groot aantal verschillende eiwitten en een klein aantal verschillende RNAs (hoeveel?)
>80 eiwitten en 4 RNA's
J/OJ: a.translatie in eukaryoten start (meestal) op het eerste AUG-codon gemeten vanaf de 3’-kant van een mRNA
J/OJ: aminozuren worden aan elkaar gekoppeld door een ‘peptidyl transferase’ activiteit van de grote ribosomale subeenheid
J/OJ: een mRNA kan maar door één ribosoom tegelijk vertaald worden
kan door meer > polysoom!
J/OJ: a.bij translatie terminatie is een belangrijke rol weggelegd voor een tRNA met een anticodon dat complementair is aan het stopcodon.
J/OJ: Signaal sequenties die eiwitten naar verschillende eindbestemmingen dirigeren, verschillen in aminozuurvolgorde
J/OJ: De meeste eiwitten die als bestemming het Endoplasmatisch Reticulum hebben worden pas na afloop van de translatie geimporteerd.
Hoeveel % van het humane genoom bestaat uit intronen? hoeveel procent ondergaat alternative splicing?
Hoe zijn de verschillende dimensies van het eiwit opgebouwd?
Secundair: Onderlinge waterstofbruggen versterken de structuur
Tertiair: De vouwing van het eiwit als geheel
Quaternair: Meerder eiwitketens die een eiwitcomplex vormen.
verkeerde vouwing geef vnl. in hersenen problemen zoals: Huntington’s, Alzheimers’ enCreuzfeldt-Jacob
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
