Startpagina / Samenvattingen / Casussen voor KLO / krabbe-ziekt-huilen

KLC5: neonatale aandoeningen

Q: Wat is de DD bij een neonaat die meer is gaan huilen, slechter slapen, moeite met slikken (daardoor moeilijker drinken), en de onderste ledematen in strekstan en de handjes gebald tot vuisten (hypertoon)?

meningitis: strekken van de benen = voor, afwezigheid van koorts en geen acuut ontstaan = tegen. liesbreuk: opbolling tijdens het huilen geeft nog meer pijn gastro-oesofageale reflux congenitale hartafwijking: geen dyspneu d'effort bij drinken, geen zuurstoftekort = tegen huilbaby: komt veel voor, meer dan 3u p/d huilen, meer dan 3 dagen/week dit is de differentiaaldiagnose uberhaupt van neonaten

Q: Wat zijn de categorieen van neurologische aandoeningen?

immunologisch vasculair infectieziekten zoals HIV neoplastisch: hersentumor, kan leiden tot toenemend functieverlies anatomisch: hydrocephalus metabool: aangeboren stofwisselingsziekte. chronische ontregeling stofwisseling of lysosomale stapelingsziekte

Q: Wat is de Ziekte van Krabbe?

een lysosomale stapelingsziekte. het enzym galactosylceramidase ontbreekt hierbij. hierdoor kunenn glycolipiden niet worden afgebroken, waardoor deze zich gaan stapelen. deze stapeling zorgt voor degeneratie van de myelineschede (witte stof), wat centrale en perifere effecten heeft.

6 belangrijke vragen over KLC5: neonatale aandoeningen

Wat is de DD bij een neonaat die meer is gaan huilen, slechter slapen, moeite met slikken (daardoor moeilijker drinken), en de onderste ledematen in strekstan en de handjes gebald tot vuisten (hypertoon)?

meningitis: strekken van de benen = voor, afwezigheid van koorts en geen acuut ontstaan = tegen.
liesbreuk: opbolling tijdens het huilen geeft nog meer pijn
gastro-oesofageale reflux
congenitale hartafwijking: geen dyspneu d'effort bij drinken, geen zuurstoftekort = tegen
huilbaby: komt veel voor, meer dan 3u p/d huilen, meer dan 3 dagen/week

dit is de differentiaaldiagnose uberhaupt van neonaten

Wat zijn de categorieen van neurologische aandoeningen?

immunologisch
vasculair
infectieziekten zoals HIV
neoplastisch: hersentumor, kan leiden tot toenemend functieverlies
anatomisch: hydrocephalus
metabool: aangeboren stofwisselingsziekte. chronische ontregeling stofwisseling of lysosomale stapelingsziekte

Wat is de Ziekte van Krabbe?

een lysosomale stapelingsziekte. het enzym galactosylceramidase ontbreekt hierbij. hierdoor kunenn glycolipiden niet worden afgebroken, waardoor deze zich gaan stapelen. deze stapeling zorgt voor degeneratie van de myelineschede (witte stof), wat centrale en perifere effecten heeft.

Wat zijn de verschijnselen van de Ziekte van Krabbe?

slappe verlamming (spieren eerst hypertoon, daarna slap)
verlies van motoriek
cognitieve achteruitgang
visusverslechtering
doofheid

de ziekte is progressief en de meeste kinderen overlijden voor het 2e levensjaar.

Hoe groot is de kans dat ouders nog een kind krijgen met de ziekte van Krabbe?

het erft autosomaal recessief over, dus 25%.

Wat is de behandeling van de ziekte van Krabbe?

er is geen behandeling mogelijk. in theorie zou een allogene stamceltransplantatie kunnen helpen het proces te vertragen, maar dat is alleen mogelijk als er nog geen symptomen aanwezig zijn

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Casussen voor KLO

Bekijk samenvatting