Coman - Kinderoogheelkundig & Genetica

19 belangrijke vragen over Coman - Kinderoogheelkundig & Genetica

Wat zijn faciale kenmerken van het Down syndroom?

- Amandelvormige ogen
- Laterale canthus 2 mm hoger dan mediale canthus
- Nasolacrimale obstructie
- Plat faciaal profiel en neus

Wat zijn oculaire kenmerken van het Down syndroom?

- Epicanthale vouwen
- Hoge refractie afwijkingen
- Hypermetropie
- Astigmatisme  
- Hypo accommodatie
- Cataract
  • Matuur, nuclear, posterior subcapsulair, snowflakes
- Strabismus (esotropie)
- Nystagmus
- Amblyopie
- Congenitaal ectropion
- Iris hyper/hypo plasia
  • Brushfield spots
  • Prevalentie hangt af van iris kleur
- Keratoconus met acute hydrops
- Verhoogd aantal retinale bloedvaten in de optic disc margin
- Prominente floppy eyelids
- Blefaritis  

Wat zijn kenmerken van een keratoconus?

Dunnere cornea, hogere K-waardes, dunnere lens en lens sterkte zwakker
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat is neurofibromatose NF1?

Meest voorkomende erfelijke ziekte, tumoren in Schwann cellen. Het eiwit ontbreekt. Druk op zenuwen -> pijn, vormen multiple fibroma molluscum

Wat zijn lisch nodules iris?

Melanocytic hamartoma, meest voorkomende oculaire afwijking. Geel tot bruin, scherp begrensd en geëleveerd. Specifiek voor NF1. Ontstaat in 10 jaar

Wat zijn choroidale hamartomas?

Calcificaties, bij NF1. Meestal posterior pool. Vlakke niet scherp begrensde laesies. Neuronale en melanocytic componenten.

Wat is een opticus glioom?

Bij NF1, sommige laesies asymptomatisch.
- Pijnloze proptosis
- Verminderde visus
- RAPD
- Verminderd kleurenzien
- Bleke ONH
- Opticus chiasma -> nystagmus

Wat zijn voorbeelden van aandoeningen waarbij de schedel en aangezicht is aangedaan?

- Crouzon/Apert
- Treacher collins
- Goldenhar

Wat is Crouzon/Apert?

Ontstaat door cranyosynostosis -> 1 of meer naden in de schedel groeien te vroeg aan elkaar, hierdoor kan schedel niet meer normaal groeien (=premature sluiting schedelnaden)
- Craniofaciale bot afwijkingen

Hoe onderscheid je Crouzon en Apert van elkaar?

Apert heeft syndactily (=vingers en/of tenen zijn aan elkaar gegroeid). Crouzon heeft dit niet

Wat zijn oculaire kenmerken van crouzon/apert?

- Strabismus V-patroon exotropie
- Afwezigheid van spieren
- Hypertelorism (ogen liggen ver uit elkaar)
- Keratoconus
- Iris en cornea afwijkingen
  • Blue sclera
  • Megalocornea
  • Coloboom
- Glaucoom
- Ectopia lentis
- Exoftalmus door ondiepe orbita ivm sphenoid bot
- Visus bedreigend
  • Cornea uitdroing (exposure keratopathie)
  • Opticus atrofie door compressie    

Wat zijn oculaire kenmerken voor Apert?

- Exyclotorsie

Wat is het treacher collins syndroom?

- Mandibulofacial dysostosis
- Autosomaal dominant craniofaciale abnormaliteit van structuren uit eerste branchiale boog

Wat zijn faciale kenmerken van het treacher collins syndroom?

- Malar hypoplasia
- Driehoekig gezicht
- Mandibulaire hypoplasie
- Oor anomalie
- Onderooglid scherp hoekig
- Coloboom
- Exposure cornea (m.n. Bij ouder worden) 

Wat zijn kenmerken van een onderooglid coloboom (zoals bij treacher collins syndroom)?

- Wimpers ontbreken
- Ontbrekend of afwijkend inferior punctum
- Laterale hoek van coloboom gaat terug naar normale kant van onderooglid
- Traanafvoer abnormaal
- Chronische tranen en afscheiding   

Wat zijn oculaire kenmerken van het goldenhar syndroom?

- Limbaal dermoid
- Ronde/ovale opaak witte massa (Cornea/sclera)
- Surfuce ectoderm kan haren en zweetklieren bevatten
- Inferotemporale limbus
  • Astigmatisme of occlusie amblyopie
  • Operatief
- Coloboom
  • Iris
  • Optic nerve
  • Chorioretinaal
- Caruncle
  • Absent of abnormaal
  • Vergroot
  • Hypoplastic
  • Tweelobbig
  • Ectopisch   

Wat zijn de oculaire kenmerken van Alport syndroom?

- Conjunctiva -> geen afwijkingen
- Cornea:
  • Bowman
  • Descemet
  • PPD
  • RCE
  • Micro cornea
  • Arcus
- Iris
  • Atrofie
  • Heterochromie
- Lens
  • Anterior lenticonus
  • Anterior/posterior polar cataract
  • Posterior lenticonus
- Retina
  • Slechte macula reflex
  • Dot en fleck retinopathie
  • Cellophane licht reflex
  • FA Hypoflluorescentie
  • EOG en ERG normaal
  • Pigment dispersie syndroom
  • Ablatio 

Wat zijn kenmerken van het autistisch spectrum?

- Slecht oogcontact
- Staren naar licht
- Volgen objecten
- Scheel kijken en 1 oog sluiten
- Van opzij kijken
- Weinig aandacht voor visuele stimuli
- Staart naar objecten/patronen
- Schud met handen/objecten voor de ogen
- Kijken door de handen
- Kijkt weg/kijkt iemand kort aan
- Fotofobie
- Drukt tegen/wrijft in ogen

Welke kenmerken van ADD/ADHD met visuele problemen zijn er?

- Kleurenzien (blauw)
- Convergentie insufficiëntie
- Visuele processing

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo