Samenvatting: Coman 2 + Farma

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding
  • Deze + 400k samenvattingen
  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Gebruik deze samenvatting
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo

Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van COMAN 2 + FARMA

  • Klinische genetica deel 1

    Dit is een preview. Er zijn 14 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 26/06/2017
    Laat hier meer flashcards zien

  • Wat zijn er overervingsmogelijkheden? Noem er vijf

    Autosomaal recessief, autosomaal dominant, X-linked recessief, multifactorieel en mitochondrieel.
  • Wat voor overerving zie je op deze stamboom?

    X-linked recessief
  • Wat is belang van diagnostiek?

    Diagnose, overervingswijze en herhalingskans, Geassocieerde afwijkingen en Gentherapie.
  • Wat is differentiaal diagnose congenitale nystagmus? Noem vier afwijkingen

    Oculocutaan albinisme, Achromatopsie, Leber congenitaal amaurosis en Congenitale idiopathische motor nystagmus (X-gebonden)
  • Wanneer komt Kjer opticus atrofie (DOA) meestal voor?

    Bij aanvang van kinderleeftijd
  • Noem kenmerken van Kjer opticus atrofie (DOA)

    Langzaam progressief, bilateraal, autosomaal dominant en OPA1-gen op chromosoom 3
  • Wat zijn de bijbehorende symtomen bij DOA?

    Slechthorend (10-15%), neurologische klachten: ataxie , myopathie en pshychomotore retardatie
  • Wat is dysmorfologie? Hoe wordt dat diagnostisch bepaald?

    Leer van de afwijkende vormen.
    Op basis van systemische observatie, metingen, normaal waarden en interpetatie.
  • Welk syndroom heeft deze jongen?

    WAGR syndroom
  • Klinische genetica deel 2

    Dit is een preview. Er zijn 35 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 27/06/2017
    Laat hier meer flashcards zien

  • Wat zijn de kenmerken van Lowe syndroom?

    - Mentale retardatie
    - Nier afwijkingen
    - X-linked recessief
    - Draagster: subklinische lensvertroebeling

Om verder te lezen, klik hier:

Lees volledige samenvatting
Deze samenvatting +380.000 andere samenvattingen Een unieke studietool Een oefentool voor deze samenvatting Studiecoaching met filmpjes
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Onderwerpen gerelateerd aan Samenvatting: Coman 2 + Farma