Samenvatting: Coman 2 + Farma
- Deze + 400k samenvattingen
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van COMAN 2 + FARMA
-
Klinische genetica deel 1
Dit is een preview. Er zijn 14 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 26/06/2017
Laat hier meer flashcards zien -
Wat zijn er overervingsmogelijkheden? Noem er vijf
Autosomaal recessief, autosomaal dominant, X-linked recessief, multifactorieel en mitochondrieel. -
Wat voor overerving zie je op deze stamboom?
X-linked recessief -
Wat is belang van diagnostiek?
Diagnose, overervingswijze en herhalingskans, Geassocieerde afwijkingen en Gentherapie. -
Wat is differentiaal diagnose congenitale nystagmus? Noem vier afwijkingen
Oculocutaan albinisme, Achromatopsie, Leber congenitaal amaurosis en Congenitale idiopathische motor nystagmus (X-gebonden) -
Wanneer komt Kjer opticus atrofie (DOA) meestal voor?
Bij aanvang van kinderleeftijd -
Noem kenmerken van Kjer opticus atrofie (DOA)
Langzaam progressief, bilateraal, autosomaal dominant en OPA1-gen op chromosoom 3 -
Wat zijn de bijbehorende symtomen bij DOA?
Slechthorend (10-15%), neurologische klachten: ataxie , myopathie en pshychomotore retardatie -
Wat is dysmorfologie? Hoe wordt dat diagnostisch bepaald?
Leer van de afwijkende vormen.
Op basis van systemische observatie, metingen, normaal waarden en interpetatie. -
Welk syndroom heeft deze jongen?
WAGR syndroom -
Klinische genetica deel 2
Dit is een preview. Er zijn 35 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 27/06/2017
Laat hier meer flashcards zien -
Wat zijn de kenmerken van Lowe syndroom?
- Mentale retardatie
- Nier afwijkingen
- X-linked recessief
- Draagster: subklinische lensvertroebeling
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden