Startpagina / Samenvattingen / Developmental neuropsychology : a clinical approach / phenylketonuria-gebieden-phenylalanine

Metabolic disorders: Phenylketonuria

32 belangrijke vragen over Metabolic disorders: Phenylketonuria

Wat is het verschil in impact tussen hypthyroidism, phenylketonuria en diabetes mellitus II?

Iedere endocriene stoornis heeft zijn maximale impact op een ander moment tijdens de ontwikkeling.

Wat zijn de meeste oorzaken van hypothyreoïde?

athyrosis=afwezigheid schildklier
dyshormonogenesis = dysfunctie schildklier
ectopic = verplaatste schildklier.

Wanneer kan phenylketonuria voor het eerste optreden?

Vlak na de geboorte wanneer het kind geen phenylalanine hydroxylase van de moeder meer krijgt.

Wat is de prevalentie van hypothyroidisme?

1 : 3000-4500

Waar hang de schade aan het CNS door tekort aan T4 van af?

De timing en ernst van T4 tekort.

Wat is de hoofdoorzaak van hypothyroidisme?

Een onvoldoende of afwezige tyrosineproductie

Wat is de functie van tyrosine bij de ontwikkeling van het brein?

Het is verantwoordelijk voor de timing van proliferatie naar differentiatie. Daarnaast beïnvloedt het migratie, arborisatie en myelinisatie.

Welke hersengebieden in ontwikkeling lijken extra gevoelig voor een tyrosinetekort?

striatum
hippocampus
corpus callosum
cerebellum
auditoire wegen

Welke structurele afwijkingen zijn er te herkennen bij kinderen met PKU?

Kleine hersengrootte en -gewicht en afwijkingen in myelinisatie.

Welke neuropsychologische defecten komen het meest voor bij kinderen met hypotyroidisme?

problemen met de grove en fijne motoriek
taalproblemen

Waar leiden hoge Phe levels toe m.b.t. neurotransmitters?

Hoge levels van Phe remmen het metabolisme van tyrosine en tryptophan, dit zijn de voorlopers van dpamine, noradrenaline en serotonine.

Wat lijkt de relatie tussen aandacht en tyrosine te zijn?

Bij een overschot aan tyrosine lijkt de aandachtsspanne verkort te worden. Tyrosine lijkt dus een neuromodulerende werking te hebben.

Waarom zijn kinderen gevoeliger voor fluctuaties in glucose levels?

Kinderen hebben een hoger cerebraal metabolisme dan volwassenen omdat er veel energie nodig is voor de groei en ontwikkeling van de hersenen.

In termen van functiebeperking, waartoe kan een verminderde myelinisatie ten gevolge van een tyrosinetekort toe leiden?

Dit kan leiden tot een verminderde hoeveelheid witte stof en daarmee een afname in de informatieverwerkingssnelheid.

Wat is het gevolg van extreme levels van glucose in het bloed?

beperkt bewustzijn, coma, insulten, fokale neurologische beperkingen.

Noem enkele predicatoren voor het herstelbeloop van hypothyroidisme.

timing van deficiëntie
kwaliteit medicatieve tyrosine
ernst depletie

Welk enzym is defect ten gevolge van phenylketonuria?

phenylalanine hydroxylase

Welke gebieden zijn extra gevoelig voor fluctuaties van glucose in het bloed?

Frontale en temporale gebieden.

Op welke manieren kan phenylketonuria aangetoond worden?

Verhoogde waardes van phenylalanine in het bloed
ketonen in de urine

In welke twee essentiële stoffen voor het brein wordt phenylalanine in de lever omgezet?

Tyrosine
Tryptofaan

Wat zijn de gevolgen van een hoge concentratie phenylalanine in het brein?

Verminderde myelinisatie
Verminderde arborisatie
Verminderde aanmaak dopamine, noradrenaline en serotonine

Wat zijn uiterlijke kenmerken voor iemand met phenylketonuria?

bleek
blond
blauwe ogen
zware geur

Met welke test worden pasgeboren kinderen getest op hypothyreoïdisme en phenylketonuria?

De Guthrie test

Noem een behandeling voor mensen met phenylketonuria.

Een uitgebalanceerd dieet waar geen producten die phenylalanine bevatten in voorkomen.

Hoe kan phenylketonuria op een MRI van het brein aangetoond worden?

Er zijn pathologische aanpassingen rondom de ventrikels te vinden in de witte stof.

Hoe zouden de veranderingen in het metabolisme van de witte stof ten gevolge van phenylketonuria verklaard kunnen worden?

Door de aanwijzingen dat het myeline meer water bevat dan normaal.

Wat is de prevalentie van phenylketonuria?

1:9000

Welke neuropsychologische functies zijn door phenylketonuria het meeste aangedaan?

Basale informatieverwerkingssnelheid
selectieve en volgehouden aandacht
EF dysfunctie

Wat lijkt een verklaring te zijn voor de veranderde neuropsychologische functies ondanks de behandelingen?

Dit lijkt te worden veroorzaakt door de misvormingen in de witte stof en de verstoorde dopamine/serotonine/noradrenaline huishouding.

Waarom zijn de corticale gebieden gevoeliger voor een verstoorde dopaminehuishouding ten gevolge van phenylketonuria dan de subcorticale gebieden?

De corticale gebieden ontwikkelen relatief laat ten opzichte van de subcorticale gebieden. Hierdoor is de regulatie van Phe prenataal bepaald door de moeder, pas na de geboorte treden de problemen met Phe bij het kind op en dit is juist op het moment dat de corticale gebieden zich gaan ontwikkelen.

Noem enkele gevolgen van Diabetes Mellitus.

cerebrale energietekorten
ontregeling neurotransmitters huishouding
artherosclerose
keto-acidose
toename aspartaat (bij hypoglycaemia)

Noem enkele neuropsychologische functieproblemen ten gevolge van Diabetes Mellitus.

vertraagde reactiviteit
visuo-motorische problemen
geheugenproblemen
verminderde aandacht
verminderde verwerkingssnelheid

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Developmental neuropsychology : a clinical approach | 9780863777059 | Vicki Anderson

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.