Startpagina / Samenvattingen / DNA-technologie 1 / ziekten-alzheimer-chromosomen

Mutaties: wijzigingen in het erfelijk materiaal

3 belangrijke vragen over Mutaties: wijzigingen in het erfelijk materiaal

Verdere onderverdeling van monogenishe ziekten

Autosomaal recessieve ziekten

defecte gen op beide chromosomen aanwezig vooraleer het tot uiting komt

autosomaal dominante ziekten

bij aanwezigheid op 1 van de chromosomen komt de ziekte al tot uiting

x-gebonden ziekten

meestal recesief
komen vaker voor bij mannen omdat mannen maar 1 x chromosoom hebben. Bij vrouwen moeten beide x chromosomen al de ziekte hebben

Welke omgevingsfactoren kunnen voor alzheimer zorgen

Aluminium
hersentumor
HLA restrictie
..

Wat geberud er bij alzheimer patienten

Er w teveel beta-amyloid aangemaakt kans op aggregeren ontstaat

normaal vinden zich draadvormige structuren tussen de hersencellen = neurofibrillaire tangles
door knippen APP ew ontstaat beta ampoid die neerslaat tussen de neuronen
klompjes ew = seniele plaques, ontstaan tussen de hersencellen

overfosforysatie van tau ew zorgt voor destabilisatie van axonen en samenklonteren van tau, waardoor skelet van zenuwuiteinden verzwakt en de cellen afsterven

erfelijke vorm van alzheimer kan ook jongere mensen treffen tussen 35 en 55

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

DNA-technologie 1

Bekijk samenvatting