Samenvatting: Emery's Elements Of Medical Genetics And Genomics | 9780702079665 | Peter D Turnpenny, et al

Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics | 9780702079665 | Peter D Turnpenny; Sian Ellard; Ruth Cleaver

• 3 Chromosomes and Cell division

• 3.7.1.1 Trisomy

  Dit is een preview. Er zijn 1 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 3.7.1.1
  Laat hier meer flashcards zien

• Hoe wordt het genoemd als een cel in de aanwezigheid is van een extra chromosoom?

  Trisomy

• Tijdens welke fase ontstaat trisomy 21 meestal?

  Door het mislukken van het splitsen van 1 van de homologe paren in de maternal anafase van de meiose 1

• Wat zijn de gevolgen voor de cellen die gevolgd worden als non disjuntie in meiose 1 optreed? En wat als in meiose 2?

  Zie afbeelding

• Welk fenomeen treedt op als non-disjunctie in de mitotische cel splitsing optreedt?

  Masoisicme, er ontstaan twee of meer verschillende cellijnen

• 3.7.1.2 Monosomy

  Dit is een preview. Er zijn 1 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 3.7.1.2
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat is het gevolg van monosomy op het embryo?

  Deze overleeft het vaak niet dit heeft 2 redenen:
  

  1. Te weinig genen zorgt ervoor dat bepaalde eigenschappen niet tot uiting kunnen komen, dit is vaak schadelijker dan juist teveel tot uiting komen
  2. Recessieve eigenschappen hebben geen remming meer

• Wat zijn monosomie, disomie en nullosomie gameten?

  Monosomie zijn normaal, alle cellen hebben 1 kopie.
  
  Disomie dan heeft de cel 2 kopieën met als gevolg dat een andere cel er nul heeft, nullosomie

• 3.7.1.3 Polyploidy

• Wat is het gevolg van polyploidy in embryo's?

  Polyploidie, zoals triploïdie en tetraploïdie, zijn zelden levensvatbaar, en zullen ander vlak na de geboorte komen te overlijden

• Op welke manieren kan triploïdie ontstaan?

  • Falen van een rijping meiotische deling in een eicel of zaadcel, leidend bijvoorbeeld tot retentie van een poollichaampje of vorming van een diploïde sperma
    
  • Dispermy
  • binnendringen van 2 spermacellen

• 3.7.2 Structural abnormalities

• Welke twee structurele abnormaliteiten vallen er te onderscheiden?

  Gebalanceerde en ongebalanceerde

• Waarop hebben dragers van gebalanceerde translocaties een groter risico?

  Kinderen krijgen die niet gebalanceerde translocaties hebben, deze kinderen zijn hierdoor vaak zwaar getroffen