Startpagina / Samenvattingen / Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics / translocatie-chromosomen-syndroom

Chromosome abnormalities - Structural abnormalities - Translocations

4 belangrijke vragen over Chromosome abnormalities - Structural abnormalities - Translocations

Wat gebeurt er bij reciproque translocatie?

Uitwisseling van gen fragementen tussen verschillende chromosomen. Er blijven meestal 46 chromosomen ontstaan ongeveer de gelijke grootte als normaal.

Welke 3 vormen van segregatie kan je terug vinden bij reciproque translocatie?

Segregratie in meiose

Wat is een Robertsonian translocatie?

Een translocatie waarbij de lange armen van twee acrocentrische chromosomen aan elkaar gaan, ook wel centric fusion. De korte armen gaan hierbij verloren, deze bevatten alleen genen voor ribosomaal RNA en omdat die op meerdere acrocentrische chromosomen liggen heeft dit geen gevolgen.

Wat zijn kenmerken van translocatie down syndroom?

Voor de persoon met translocatie down syndroom zijn de klinische verschijnselen hetzelfde als in trisomy 21. Echter is het zo dat 1/3 van de gevallen van down veroorzaakt worden door translocatie down, als dit het geval is en de ouders drager zijn is dit een indicator voor een grotere kans op meer kinderen met down.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics | 9780702079665 | Peter D Turnpenny, et al

Bekijk samenvatting