Samenvatting: Emery's Elements Of Medical Genetics. | 9780702029172 | Peter D Turnpenny, et al

Lees hier de samenvatting en de meest belangrijke oefenvragen van Emery's elements of medical genetics. | 9780702029172 | Peter D. Turnpenny, Sian Ellard.

• 8 Mathematical and population genetics

  Dit is een preview. Er zijn 6 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 8
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat houdt het heterozygote advantage in?

  Voor sommmige autosomale recessieve disorders is er bewijs dat heterozygoten een lichte verhoging in biologische fitness hebben vergeleken met ongeaffecteerde homozygoten.

  Zo bij sikkelcelanemie hebben de homozygoten ernstige anemie en een slechte gezondheid. De heterozygoten kunnen tegen een bepaalde vorm van malaria--> relatieve proportie van de heterozygoten is in deze communities hoger dan die van de homozygoten.

• Bij genetische afwijkingen, welke factoren kunnen het HW evenwicht verstoren, onder andere door de distributie van genen in de poulatie te beinvloeden of het aanpassen van de gene-frequentie?

  1. Non-random mating;
  2. Mutatie;
  3. Selectie;
  4. Kleine populatiegrootte;
  5. Gene flow (migratie)

• Wanneer zijn 2 loci gelinkt?

  Als ze dicht bij elkaar zitten op hetzelfde chromosoom, zodat de alleeln op deze loci samen overgeerfd kunnen worden. Ze zitten zo dicht bij elkaar dat het onwaarschijnlijk is dat ze gescheiden zullen worden door een cross-over of recombinatie tijdens meiose I.

• Wanneer is een populatie in HW evenwicht ?

  Als onderzoek uitwijst dat de relatieve proporties van elk genotype inderdaad constant blijven met frequenties van p2, 2pq en q2 voor dat bepaalde genotype

• 9 Polygenic and multifactorial inheritance

  Dit is een preview. Er zijn 1 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 9
  Laat hier meer flashcards zien

• Wat is polygenische/kwantitatieve overerving?

  Veel genen op verschillende loci bepalen de overerving en expressie van een fenotype.

  Elk gen creert dan een klein additief effect. Additief betekent dat de effecten van de genen cumulatief zijn, dus geen enkel gen is dominant of recessief t.o.v. een ander.

• Wat houdt multifactorial inheritance in?

  Vele factoren, genetische en omgevingsfactoren zijn betrokken in het veroorzaken van deze afwijkingen. Deze aandoeningen laten wel een familiale neiging zien maar de incidentie in close relatives van aangedane individuuen is meestal rond de 2-4% ipv de veel hogere waarden die gezien zouden wroden als deze omstandigheden door mutaties in single genes werden veroorzaakt.

• 9.1 Het identificeren van genen die multifactoriele afwijkingen veroorzaken

• Hoe werkt IBD (identical by descent) linkage analysis in affected sibling pairs?

  Als affected siblings een bepaald allel overerfen meer of minder vaak dan verwacht zou worden door toeval, indiceert dit dat het allel of zijn locus op een bepaalde manier te maken hebben met het veroorzaken van de ziekte.

• 14 Cancer genetics

  Dit is een preview. Er zijn 4 andere flashcards beschikbaar voor hoofdstuk 14
  Laat hier meer flashcards zien

• Hoe gedragen proto-oncogenen zich in het proces van signaaltransductie?

  1. Door fosforylatie van serine, threonine en tyrosine residueen van eiwitten door de verplaatsing van fosfaatgroepen van ATP.

  2. De tweede groep bevat de GTP ases die als moleculaire switches functioneren door de guanosine difosfaat guanosine trifosfaat cyclus als intermediates die het transductiesignaal relayen van memebraan-associeerde tyrosine kinases naar serin threonine kinases.

  3. Eiwitten gelokaliseerd in de nucleus die voortgang controleren door de celcyclus, DNA replicatie en de expressie van genen.

• Hoe kan de vermeerderde hoeveelheid van DNA in tumorcellen in zoogdieren worden herkend?

  Door de aanwezigheid van kleine extra chormosomen= de double minute chromosomes/homogenously staining regions of the chromosomes.

• Wat doet gene amplification?

  Het kan proto-oncogenen activeren dmv de productie van meerdere kopieen van het gen, een mechanisme die overlevingswaarde heeft wanneer cellen milieustress tegenkomen