Startpagina / Samenvattingen / G&O zelf!! / chromosomen-dna-chromosoom

DNA basics, embryo

26 belangrijke vragen over DNA basics, embryo

Welke soort genen bevat het mitochondriële DNA?

13 eiwitcoderende genen
2 ribosomale RNA genen
22 transfer RNA genen

Wat is homoplasmie? En wat is heteroplasmie?

Je kunt zowel gezonde als gemuteerde mitochondriën in één cel hebben, de verhouding tussen deze twee bepaalt de ernst van het ziektebeeld:
- homoplasmie: alleen maar normaal of juist alleen maar aangedane mitochondriën
- heteroplasmie: beide, dit leidt tot incomplete penetrantie.

Welke twee vormen van non-disjunctie zijn er?

1. Tijdens meiose I: het chromosoom van moeder en van vader worden niet van elkaar gescheiden, iemand krijgt dus chromosoom 1p en 1m van bijvoorbeeld moeder en daarbovenop nog een chromosoom 1x van vader.
2. Tijdens meiose II: de twee kopiën van dezelfde versie van het chromosoom worden niet van elkaar gescheiden.

Wat is een inversie (binnen de genetica)?

Het omdraaien van de richting waarin een stuk DNA binnen een chromosoom lag.

Welke twee vormen van translocaties zijn er?

1. Een reciproke translocatie: er is een gelijke uitwisseling van genetisch materiaal en er gaat niets verloren.

2. Een robertsoniaanse translocatie: alleen de lange armen van twee chromosomen fuseren, hierbij gaat wel genetisch materiaal verloren.

Welke twee vormen van inversies zijn er?

1. Paracentrisch: het centromeer is niet betrokken bij de inversie en de beide breuken zitten op dezelfde arm

2. Pericentrisch: het centromeer in betrokken bij de inversie (en is dus zelf meegedraaid), omdat er op beide armen een breuk zit.

Welke chromosomen hebben geen p-arm? Hoe heet dit?

13, 14, 15, 21 en 22
acrocentrisch

Waarom verliezen sommige chromosomen geen genetische informatie bij een robertsoniaanse translocatie?

Ze hebben geen korte arm (p-arm) en deze kan dus ook niet verloren gaan.

(chromosoom 13, 14, 15, 21 en 22)

Wat is een uniparentale disomie (UPD) en hoe ontstaat dit?

UPD = beide chromosomen van één ouder erven

Meestal ging het eerst om een trisomie, waarbij één van de chromosomen is verwijderd.

Waarom is uniparentale disomie een probleem?

UPD is een probleem, omdat zelfs als je verschillende chromosomen hebt ontvangen (1 van opa, 1 van oma), ze toch beide van dezelfde ouder komen.

Door genomic imprinting wordt soms alleen het DNA van vader of moeder afgelezen en dat heeft deze patiënt nu dubbel of juist helemaal niet.

Noem een voorbeeld van genomic imprinting, waarbij uniparentale disomie een probleem vormt. Geef twee syndromen.

Het gaat om 15q11-q13.

- Prader-willi syndroom: alleen chromosomen van moeder = kleine gestalte, kleine handen/voeten, hypotonie, obesitas, hypogonadisme en milde mentale retardie.

- Angelman syndroom: alleen chromosomen van vader = ernstige mentale retardatie, insulten en ataxie

Bij welke chromosomen vormt uniparental disomie een probleem en waarom?

Bij chromosoom 7, 14 en 15.

Omdat deze vatbaar zijn voor genomic imprinting: voor delen hiervan worden alleen de genen van vader/moeder afgeschreven.

Wat zijn de voor- en nadelen van de combinatietest?

Voordelen:
- de sensitiviteit is 85%, het voorkomt dat veel vrouwen een andere test moeten ondergaan
- het is niet invasief

Nadelen:
- 5% krijgt een foutpositief
- Het is slechts een risicoprofiel geen diagnose.

Wanneer heeft iemand een verhoogde kans op een kindje met trisomie 13/18/21 volgens de combinatietest?

Bij een kans van 1 op de 200 of meer.

Wat zijn de voor- en nadelen van de NIPT?

Voordelen:
- de sensitiviteit is hoger: 96% down, 87% edwards, 78% patau
- je checkt daadwerkelijk placentair DNA
- je zou ook nog andere afwijkingen kunnen ontdekken
- het is niet invasief

Nadelen:
- Het DNA komt van de placenta, een mozaiëk afwijking kan verkeerd worden gediagnosticeerd.
- Kan een vals positief geven.

Wat is een chorionvilli biopsie?

Een vlokkentest
Hierbij wordt via de buik of vagina een beetje placentair weefsel weggenomen.
Nu kan een volledige karyotypering worden uitgevoerd.

Wat zijn de voor- en nadelen van een vlokkentest?

Voordelen
- Kan vanaf 11 weken
- je kunt een volledige karyotypering doen, ipv kijken naar specifieke genen

Nadelen:
- 1-2% kans op verschillen tussen de placenta en het embryo
- kans op abortie/miskraam
- resultaten kosten een paar weken
- mogelijk pak je cellen van de moeder mee

Wat zijn de voor en nadelen van een vruchtwaterpunctie?

Voordelen:
- je onderzoekt echt cellen van het embryo, dus een mozaïcisme kan worden opgespoord
- Je hebt volledige cellen en kunt dus een echt karyotypering doen

Nadelen
- kan pas na 15/16 weken
- kans op abortie/miskraam
- Het duurt 3 weken om de resultaten te krijgen

Wat zijn vier verschillen tussen functionele en DNA onderzoeken van de foetus?

1. Bij een functionele test kijk je naar eiwitten=fenotype ipv genen
2. Functionele tests kijken gewoon naar het eiwit/de hoeveelheid, dus ook nog onbekende mutaties kom je zo tegen.
3. Niet alle eiwitten zijn terug te vinden in bvb vlokken, dus je kunt niet alles onderzoeken.
4. Functionele testen kunnen langer duren, omdat je de cellen moet laten groeien. Bij DNA onderzoek weet je door familie mogelijk al waar je naar zoekt.

Wat is een voorbeeld van locus heterogeniteit?

PKU (fenylketonurie) kan veroorzaakt worden door mutaties op verschillende genen:
- tetrahydrobiopterin reductase
- dihydropteridine reductase
- PAH-gen

te hoge spiegels hiervan werken teratogeen: ze geven een slechte groei, microcefalie en een mentale achterstand.

Welke twee soorten fenotypes zijn er bij multifactoriële aandoeningen?

1. Kwalitatief: dit is binair, je hebt het wel of je hebt het niet
2. Kwantitatief: de omgeving en verschillende genen beïnvloeden een bepaalde parameter, bijvoorbeeld bloeddruk

Hoe kan een heterozygote vrouw lijden aan een X-gebonden afwijking? (3)

1. Een skewed inactivatie van het goede X-chromosoom.
2. Een X-autosomale translocatie??
3. Turner: de vrouw is X ipv XX

Welke vier structuren zie je hier? Tot wat zullen ze uitgroeien?

Groen: Processus intermaxillaris
        - neusrug, filtrum (stuk huid tussen neus /lip)
        - stukje bovenkaak + 4 snijtanden
        - stukje gehemelte

Paars: Processus nasalis lateralis = neus zijkant/neusvleugel

Geel: Prominentia maxillaris = bovenlip

Oranje: Prominentia mandibularis = onderlip, onderkaak

Waaruit ontstaat de ductus nasolacrimaris?

Bij de fusie van de processus intermaxillaris en de prominentia mandibularis stulpt een stukje ectoderm naarbinnen en die vormt de traanbuis.

Waaruit ontstaat de bovenkaak en het gehemelte?

1. Processus intermaxillaris:
          - septum nasalis
          - primaire palatum: soort vooste driehoekje van het gehemelte

2. Prominentia maxillaris
          - een processus palatinus schuift uit vanuit de zijkant, klappen om en fuseren: dit is het secundaire palatum: de rest van het gehemelte

Welke faciale sluitingsdefecten zijn er?

1. Cheiloschisis: alleen lip
2. Cheilo-gnathotschisis: lip en kaak
3. Cheilo-gnatho-palatoschisis: lip, kaak en gehemelte

Elk van deze 3 kan:
- compleet of incomleet zijn
- enkelzijdig of dubbelzijdig zijn

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

G&O zelf!!

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding