Erfelijke ziekten
11 belangrijke vragen over Erfelijke ziekten
Is FAP autosomaal dominant of recessief? Wat is het?
FAP is familiaire adenomateuze polyposis. Een mutatie in het APC-gen (adenomateuse polyposis coli) geeft een hogere kans op kanker, omdat het een tumor suppressor gen is.
Is ADPKD autosomaal dominant of recessief? Wat is het voor aandoening?
(Autosomal dominant) Polycystic Kidney Disease is een erfelijke aandoening waarbij de renale tubuli uitgroeien tot cystes, resulterend in een cyste nier
Is FH (familiaire hypercholesterolemie) autosomaal dominant of recessief? Wat is het voor aandoening?
Door een tekort aan de receptor die cholesterol uit het bloed haalt hebben deze mensen op jonge leeftijd hypercholesterolemie.
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Is Huntington autosomaal dominant of recessief? Wat is het voor aandoening?
Neurodegeneratieve aandoening: mentale dementie, afname in coördinatie, chorea ("dans"-bewegingen)
Is Marfan autosomaal dominant of recessief?
Is HNPCC (Hereditary non-polyposis colorectal cancer) autosomaal dominant of recessief?
HNPCC of Lynch is een ziekte waarbij een fout in het mismatch repair systeem een hoge kans op tumoren geeft. De hoogste kans zit bij het colon, maar ook in andere delen van het lichaam kan kanker ontstaan.
Welke types OI zijn er?
Type 2: letaal, sterft binnen enkele weken
Type 3: ernstig, maar niet dodelijke versie
Type 4: mild tot ernstige symptomen
Type 5-8: milde tot ernstige symptomen
Is OI dominant of recessief? Wat voor ziekte is het? (welk gen)
Een mutatie van COL1A1 of COL1A2 waardoor zich minder collageen of zwak collageen vormt. Geeft een hoge kans op botbreuken.
Welke genetische oorzaak heeft de "mildere" vorm van OI?
Juist/onjuist: hoe groter de (gebalanceerde) reciproke translocatie, hoe groter de kans op miskramen.
Wanneer is er een disbalans bij tweelingen met vaatanastomosen?
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden