Erfelijke ziekten

11 belangrijke vragen over Erfelijke ziekten

Is FAP autosomaal dominant of recessief? Wat is het?

Dominant

FAP is familiaire adenomateuze polyposis. Een mutatie in het APC-gen (adenomateuse polyposis coli) geeft een hogere kans op kanker, omdat het een tumor suppressor gen is.

Is ADPKD autosomaal dominant of recessief? Wat is het voor aandoening?

Dominant
(Autosomal dominant) Polycystic Kidney Disease is een erfelijke aandoening waarbij de renale tubuli uitgroeien tot cystes, resulterend in een cyste nier

Is FH (familiaire hypercholesterolemie) autosomaal dominant of recessief?  Wat is het voor aandoening?

Dominant
Door een tekort aan de receptor die cholesterol uit het bloed haalt hebben deze mensen op jonge leeftijd hypercholesterolemie.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Is Huntington autosomaal dominant of recessief?  Wat is het voor aandoening?

Dominant
Neurodegeneratieve aandoening: mentale dementie, afname in coördinatie, chorea ("dans"-bewegingen)

Is Marfan autosomaal dominant of recessief?

Dominant

Is HNPCC (Hereditary non-polyposis colorectal cancer) autosomaal dominant of recessief?

Dominant
HNPCC of Lynch is een ziekte waarbij een fout in het mismatch repair systeem een hoge kans op tumoren geeft. De hoogste kans zit bij het colon, maar ook in andere delen van het lichaam kan kanker ontstaan.

Welke types OI zijn er?

Type 1: "milde" meestvoorkomende type
Type 2: letaal, sterft binnen enkele weken
Type 3: ernstig, maar niet dodelijke versie
Type 4: mild tot ernstige symptomen
Type 5-8: milde tot ernstige symptomen

Is OI dominant of recessief? Wat voor ziekte is het? (welk gen)

Dominant

Een mutatie van COL1A1 of COL1A2 waardoor zich minder collageen of zwak collageen vormt. Geeft een hoge kans op botbreuken.

Welke genetische oorzaak heeft de "mildere" vorm van OI?

Een haplo-insufficiëntie: dus een inactief COL1A1/COL1A2 gen

Juist/onjuist: hoe groter de (gebalanceerde) reciproke translocatie, hoe groter de kans op miskramen.

Juist

Wanneer is er een disbalans bij tweelingen met vaatanastomosen?

Als het gaat om ateroveneuze anastomosen

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo