Erfelijkheid en van pasgeborene tot puber - Duchenne Spierdystrofie

14 belangrijke vragen over Erfelijkheid en van pasgeborene tot puber - Duchenne Spierdystrofie

Wat is de pathofysiologie achter dystrofinopathieen

Defect in dystrofine eiwit --> verlies van spiermassa

Welke aspecten onderscheiden we bij de anamnese naar duchenne

Familieanamnese --> vaak negatief: de-novo mutatie
milde cognitieve beperking bij sommige patienten
bijkomende klachten: gedilateerde cardiomyopathie en respiratoire achteruitgang --> luchtweginfecties

Welke aspecten onderscheiden we bij LO van duchenne

Lichaamshouding --> lordose, scoliose en contracturen
teken van gower
pseudohypertrofie van kuiten
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Welke aspecten in bloedwaarden zien we bij duchenne

Sterk verhoogd CK

Welke aspecten zien we in DNA onderzoek bij duchenne

Mutaties in DMD gen op Xp21.2

Welke aspecten zie je in een spierbiopt bij duchenne

Sterke degeneratie
fibrose
vettige infiltraties

Wanneer passen we een spierbiopt en EMG toe bij verdenking voor duchenne

Als er geen mutatie wordt gevonden bij DNA onderzoek

Waarom kunnen patienten met duchenne ook last hebben van cognitieve klachten

Een isoforme dystrofine eiwit bevindt zich in de hersenen

Waarom stuur je draagsters van duchenne zonder klachten wel altijd door naar de cardioloog

Omdat deze in veel geval wel een verhoogd risico hebben op gedilateerde cardiomyopathieen --> ook milde spierzwakte en myalgie

Welke vormen van ondersteunende therapie kennen we voor duchenne

Fysio, beugels en operatief

Welke vormen van medicamenteuze behandeling voor duchenne kennen we

Prednison --> toename spierkracht, langer ambulant en uitstel scoliose

Welke toekomstige medicamenteuze behandelingen kennen we voor duchenne

Drug-induced doorlezen van premature stopcodons en antisense gemedieerde exon skipping

Wat is het principe achter drug-induced doorlezen van premature stopcodons

Stopcodons worden overgeslagen zodat gen wel wordt afgelezen --> nonsense mutatie wordt geskipt mbv aminoglycosiden (gentamycine)

Wat is het principe achter antisense gemeideerde exon skipping

Je manipuleert splicing machinerie mbv antisense oligonucleotiden (AON) --> exon waarin mutatie zit wordt als het ware volledig geskipt --> premature stopcodon is verwijderd maar daarmee ook de rest van het exon --> overgebleven deel van gen kan worden afgelezen als soort in-frame mutatie

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo