Erfelijkheid en van pasgeborene tot puber - x-chromosomaal en mitochrondiaal overervende aandoeningen

22 belangrijke vragen over Erfelijkheid en van pasgeborene tot puber - x-chromosomaal en mitochrondiaal overervende aandoeningen

Welke x-chromosomaal recessief overervende aandoeningen kennen we

Spierdystrofie van Duchenne --> DMD-gen op dystrofine
spierdystrofie van Becker --> DMD gen op dystrofine
hemofilie A --> F8 op factor 8
ziekte van Fabry --> GLA-gen op a-galactosidase

Waar toe leidt het alport syndroom

Nierfunctieverlies en doofheid

Waarvoor dient de inactivatie van het x-chromosoom

Hierdoor is het aantal genen dat in een man en vrouw tot expressie komt gelijk
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wanneer begint inactivatie van het x-chromosoom

Op dag 7-10 na fertilisatie

Wat is de normale verhouding van inactivatie van het x-chromosoom

50/50 --> 50% kans dat maternaal wordt geinactiveerd en 50% kans dat paternaal wordt geinactiveerd

Bij welke verhoudingen spreken van scheve inactivatie

70/30 of heel soms zelfs 95/5

Hoe noemen we scheve x-inactivatie ook wel

Preferentiele x-inactivatie of skewing

Hoe noemen we het geinactiveerde chromsoom

Barr body = sterk gecondenseerde heterochromatine = donkere vlek zichtbaar in de interfase in de kern van de cel

Middels welke weg vindt de inactivatie van een x-chromosoom plaats

Non-coding RNA xist gaat op het x-chromosoom zitten --> x-chromosoom wordt inactief --> methylering volgt --> x-inactivatie wordt irreversibel

Waar vindt zich het RNA xist

In het x-inactivatiecentrum op Xq13

Welke soort methylering zien we vooral bij inactivatie van x-chromosomen

Methylering van cytosine in CpG-dinucelotiden

Hoe zorgt methylering voor inactivatie

Transcriptiefactoren kunnen niet meer aan DNA binden --> geen restrictie meer mogelijk --> geen amplificatie meer middels PCR

Middels welk enzym kunnen we inactivatie van een x-chromosoom aantonen

Hha1

Wat vind je in het genoom van een mitochrondie

13 eiwitcoderende genen, 2 ribosomaal RNA genen en 22 transfer RNA genen

Wat bepaalt de ernst van het ziektebeeld bij een mt-overeverende ziekte

De verhouding tussen normaal en afwijkende mitochrondiaal DNA-kopieen --> homoplasmie en heteroplasmie

Waardoor kan incomplete penetrantie van ziektebeelden ontstaan

Door heteroplasmine

Waarvoor dienen de 13 eiwitcoderende genen op mt DNA

Voor subunits van complexen uit de mitochondriele ademhalingsketen = oxidatieve fosforylering

Waarin verschilt nucleair van mitochrondieel DNA

Nucleair heeft meer basenparen, vrouwen hebben 23 en mannen 24 verschillende DNA moleculen en slechts een klein deel is coderend

Wat zijn kenmerken van LHON

Visusproblemen uni of bilateraal (n. Opticus sterft af) waarbij vooral centrale gezichtsveld is aangedaan

Wat zijn kenmerken van MERF

Spiertrekkingen, myopathie en progresseive stijfheid
ragged-red fibers = abnormale spiercellen microscopisch te zien

Wat zijn kenmerken bij MELAS

Aantasting van hersenen, zenuwen en spieren --> spierzwakte, hoofdpijn, verlies van eetlust, braken en insulten
veroorzaakt door lactaat --> acidose

Wat zijn kenmerken van MIDD

Gehoorverlies gevolgd door diabetes met complicaties --> nierschade en retinopathie

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo