Erfelijkheid en van pasgeborene tot puber - x-chromosomaal en mitochrondiaal overervende aandoeningen
22 belangrijke vragen over Erfelijkheid en van pasgeborene tot puber - x-chromosomaal en mitochrondiaal overervende aandoeningen
Welke x-chromosomaal recessief overervende aandoeningen kennen we
spierdystrofie van Becker --> DMD gen op dystrofine
hemofilie A --> F8 op factor 8
ziekte van Fabry --> GLA-gen op a-galactosidase
Waar toe leidt het alport syndroom
Waarvoor dient de inactivatie van het x-chromosoom
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Wanneer begint inactivatie van het x-chromosoom
Wat is de normale verhouding van inactivatie van het x-chromosoom
Bij welke verhoudingen spreken van scheve inactivatie
Hoe noemen we scheve x-inactivatie ook wel
Hoe noemen we het geinactiveerde chromsoom
Middels welke weg vindt de inactivatie van een x-chromosoom plaats
Waar vindt zich het RNA xist
Welke soort methylering zien we vooral bij inactivatie van x-chromosomen
Hoe zorgt methylering voor inactivatie
Middels welk enzym kunnen we inactivatie van een x-chromosoom aantonen
Wat vind je in het genoom van een mitochrondie
Wat bepaalt de ernst van het ziektebeeld bij een mt-overeverende ziekte
Waardoor kan incomplete penetrantie van ziektebeelden ontstaan
Waarvoor dienen de 13 eiwitcoderende genen op mt DNA
Waarin verschilt nucleair van mitochrondieel DNA
Wat zijn kenmerken van LHON
Wat zijn kenmerken van MERF
ragged-red fibers = abnormale spiercellen microscopisch te zien
Wat zijn kenmerken bij MELAS
veroorzaakt door lactaat --> acidose
Wat zijn kenmerken van MIDD
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden