Erfelijkheid en pasgeborene - Osteogenesis imperfecta

12 belangrijke vragen over Erfelijkheid en pasgeborene - Osteogenesis imperfecta

Waar wordt vit C voor gebruik bij de vorming van collageen

Voor de formatie van het collageen-molecuul

Hoe vindt de vorming van collageen plaatst

Transcripitie --> translatie --> gevormde ketens draaien vanaf c-terminale uiteinde om elkaar --> post-translationele modificatie  --> uiteindes worden gekliefd --> exocytose --> cross-linking

Waar bestaat de post-translationele modificatie bij de vorming van collageen uit

Hydroxylering + glycosylering
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Wat gebeurt er indien de collageen bundels niet klieven

Dan wordt het collageen molecuul te groot en zal het scheuren

Wat zijn symptomen van OI

Dentinogenesis imperfecta
relatief grote schedelomtrek
kort
hyperlaxiteit
blauwe sclerea
gehoorproblemen
gebitsproblemen

Welke 4 klassen kennen we voor OI

1 = mild-matig
2 = letaal
3 = progressief deformerend
4 = matige deformatie

Wat is de pathofysiologie achter OI in het algemeen

Afwijking in collageen type 1

Wat is de pathofysiologie achter type 2-3-4 OI

Missense mutatie --> kwalitatief defect --> collageen dat wordt gemaakt is kwalitatief heel slecht

Welke diagnostische middelen gebruiken we voor OI

Klinische verschijnselen
rontgenfotos --> inzakkingsfracturen
DEXA --> verlaagde botdichtheid
DNA onderzoek
(collageen onderzoek in gekweekte fibroblasten)

Welke vormen van behandeling kennen we voor OI

Chirurgisch --> pennen
fysio --> botdensiteit behouden
vit D en Ca optimaliseren --> botdensiteit behouden
bifosfonaten --> remmen aanmaak osteoclasten
bootstb4 (in ontwikkeling)

Waarom is het belangrijk de diagnose OI te stellen

Herkennen van skeletaandoening en deze behandelen
voorkomen van verwarring met kindermishandeling en ca-stofwisselingsstoornissen
erfelijke consequenties --> kindwens

Waarin onderscheiden mensen met OI zich van mensen zonder OI

Vaker hoog opgeleid, relatie en kinderen
minder vaak aan het werk of hoog inkomen
meer pijn en vermoeidheid
lichamelijk slechter
psychisch beter

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo