Erfelijkheid en pasgeborene - Osteogenesis imperfecta
12 belangrijke vragen over Erfelijkheid en pasgeborene - Osteogenesis imperfecta
Waar wordt vit C voor gebruik bij de vorming van collageen
Hoe vindt de vorming van collageen plaatst
Waar bestaat de post-translationele modificatie bij de vorming van collageen uit
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Wat gebeurt er indien de collageen bundels niet klieven
Wat zijn symptomen van OI
relatief grote schedelomtrek
kort
hyperlaxiteit
blauwe sclerea
gehoorproblemen
gebitsproblemen
Welke 4 klassen kennen we voor OI
2 = letaal
3 = progressief deformerend
4 = matige deformatie
Wat is de pathofysiologie achter OI in het algemeen
Wat is de pathofysiologie achter type 2-3-4 OI
Welke diagnostische middelen gebruiken we voor OI
rontgenfotos --> inzakkingsfracturen
DEXA --> verlaagde botdichtheid
DNA onderzoek
(collageen onderzoek in gekweekte fibroblasten)
Welke vormen van behandeling kennen we voor OI
fysio --> botdensiteit behouden
vit D en Ca optimaliseren --> botdensiteit behouden
bifosfonaten --> remmen aanmaak osteoclasten
bootstb4 (in ontwikkeling)
Waarom is het belangrijk de diagnose OI te stellen
voorkomen van verwarring met kindermishandeling en ca-stofwisselingsstoornissen
erfelijke consequenties --> kindwens
Waarin onderscheiden mensen met OI zich van mensen zonder OI
minder vaak aan het werk of hoog inkomen
meer pijn en vermoeidheid
lichamelijk slechter
psychisch beter
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden