Ongeboren kind & jong volwassene met Down-syndroom

13 belangrijke vragen over Ongeboren kind & jong volwassene met Down-syndroom

Wat is de prevalentie van chromosoomafwijkingen?

Trisomie 21 - 1 op 700
Trisomie 18 - 1 op 3000
Trisomie 13 - 1 op 5000
Triplodie -  1 op 10000

Vanaf welke leeftijd moeder verhoogde kans chromosoomaandoening kind?

30 jr

Welke invasieve testen kennen we voor chromosoomonderzoek?

Vruchtwaterpunctie: vanaf 16 weken, vruchtwater met foetale cellen, hiervan karyogram maken

Vlokkentest: van week 11 tot 14, karyogram
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Testen om chromosomen te onderzoeken

FISH: je kleurt de genen met een fluoriserend middel
NIPD: In het bloed van de moeder kijken of er een trisomie is. werkt niet altijd omdat het DNA van de moederkoek(placenta) komt

Waarom overlijden kinderen met syndroom Edwards snel?

50% in eerste weken. Aspiratiepneumonie, infecties, hartafwijkingen (AVSD)

Wat zijn de kenmerken van down na de geboorte?

- Relatief grote tong
- slapjes door lage spiertonus
- samual gap: meer ruimte tussen eerste en tweede teen
- kleinere oren die misschien wat naar achter staan

Welke genetische vorm Down meeste kans volgende kind ook Down?

Translocatie variant (3-4%)

Waarom komt alzheimer vaker voor bij mensen met down?

Op chromosoom 21 ligt het voorlopereiwit (APP-gen: amyloid precursor protein) wat hiervoor verantwoordelijk is. Dit wordt vaker aangemaakt als er trisomie 21 is, dus treedt er sneller stapeling in de hersenen op.

Waarom is er een verhoogde kans op leukemie in de kinderleeftijd bij mensen met down?

Het AML1-gen dat op chromosoom 21 ligt verhoogd de gevoeligheid: het is een predisponerende factor.

Waarom komen solide tumoren minder voor bij mensen met down?

Het tumorsuppressorgen (EPM1-gen) ligt op chromosoom 21, je hebt er dan dus 3 van en er moeten 3 worden uitgeschakeld voordat het fout gaat.

Wanneer treden ADL-problemen op volwassen Down?

40 jr.

Wat is het Prader-Willi syndroom?

Dit is gebrek aan het vaderlijke chromosoom 15. op dit chromosoom liggen genen die alleen van het allel van de vader worden afgelezen.
Dit geeft:
  • Eetbuien
  • Slappe spieren
  • Constant honger gevoel
  • Er is zowel minder energieverbruik als een niet verzadigbare eetlust.

Aantal chromosomen bij Down met moeder Robertsoniaanse translocatie?

46

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo