Dominant overerfelijke aandoeningen

6 belangrijke vragen over Dominant overerfelijke aandoeningen

Waarom out of frame mutaties minder heftig dan puntmutaties?

Puntmutaties kunnen dominant negatief effect hebben. Out of frame mutaties niet, daarom milder vaak

Beads on a String?

Gebroken ribben bij neonaat met OI

Belangrijke oorzaak recessieve aandoeningen?

Consanguiniteit
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Waarom functionele eiwit (collageen) testen bij OI en niet DNA?

Veel verschillende mutaties mogelijk bij OI. Functioneel eiwit makkelijk te verkrijgen

Wanneer kan vlokkentest vals-negatief zijn?

Als er maternaal weefsel afgenomen wordt

Wat is exon splice defect?

Verandering in splice sequentie waardoor niet op goede plek exon/intron gescheiden worden -> out of frame mutatie

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo