Osteogenesis imperfecta

7 belangrijke vragen over Osteogenesis imperfecta

Wat zijn kenmerken van OI?

  • Verlaagde botdichtheid en daardoor verhoogde kans op fracturen.
  • Dentinogenesis imperfecta; vergrote kans op gaatjes in de tanden. Er is een blauw-grijzige-bruinige verkleuring van de tanden. Dit is niet altijd aanwezig bij mensen met OI
  • Blauwe sclerae; niet obligaat, dit houdt in dat er ook mensen met OI met witte sclerae zijn.
  • Gehoorverlies; conductief (otosclerose, fracturen in de gehoorbeentjes)
  • Kort gestalte, hyperlaxiteit van de gewrichten, relatief grote schedelomtrek

Door wat voor mutatie wordt type 1 OI veroorzaakt?

  • Nonsense; codon wordt vervangen door bv een stopcodon
  • Frameshift; aantal basen erbij/eraf, hierdoor verschuift het leesraam, hele eiwit veranderd.
  • De verkorte eiwitketens verlaten de cel niet.
  • Gevolg is een kwantitatief effect, er is weinig collageen maar wat er is, is van goede kwaliteit

Uiterlijke kenmerken OI?

Klein postuur
Blauwe sclerae
Hyperlaxiteit gewrichten
Groot schedelomtrek
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Door wat voor mutatie worden type 2-4 OI veroorzaakt?

Missense mutaties, glycine veranderd in een ander aminozuur. Deze afwijkende ketens worden ingebouwd en er ontstaan kwalitatieve defecten.

Genetische afwijkingen varianten OI?

I: Null mutatie COL 1A1
II: mutatie COL1A1/COL1A2
III: COL1A1/COL1A2
IV: COL1A1/COL1A2
V-VIII: Mutatie modificerende enzymen

Hoe wordt de diagnose OI gesteld?

  • DEXA-scan; botdichtheid
  • Rontgen; breuken
  • DNA onderzoek; bevestiging van de diagnose

Welke vormen OI vaak autosomaal recessief?

V-VIII met mutatie modificerende enzymen

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo