Osteogenesis imperfecta
7 belangrijke vragen over Osteogenesis imperfecta
Wat zijn kenmerken van OI?
- Verlaagde botdichtheid en daardoor verhoogde kans op fracturen.
- Dentinogenesis imperfecta; vergrote kans op gaatjes in de tanden. Er is een blauw-grijzige-bruinige verkleuring van de tanden. Dit is niet altijd aanwezig bij mensen met OI
- Blauwe sclerae; niet obligaat, dit houdt in dat er ook mensen met OI met witte sclerae zijn.
- Gehoorverlies; conductief (otosclerose, fracturen in de gehoorbeentjes)
- Kort gestalte, hyperlaxiteit van de gewrichten, relatief grote schedelomtrek
Door wat voor mutatie wordt type 1 OI veroorzaakt?
- Nonsense; codon wordt vervangen door bv een stopcodon
- Frameshift; aantal basen erbij/eraf, hierdoor verschuift het leesraam, hele eiwit veranderd.
- De verkorte eiwitketens verlaten de cel niet.
- Gevolg is een kwantitatief effect, er is weinig collageen maar wat er is, is van goede kwaliteit
Uiterlijke kenmerken OI?
Blauwe sclerae
Hyperlaxiteit gewrichten
Groot schedelomtrek
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Door wat voor mutatie worden type 2-4 OI veroorzaakt?
Genetische afwijkingen varianten OI?
II: mutatie COL1A1/COL1A2
III: COL1A1/COL1A2
IV: COL1A1/COL1A2
V-VIII: Mutatie modificerende enzymen
Hoe wordt de diagnose OI gesteld?
- DEXA-scan; botdichtheid
- Rontgen; breuken
- DNA onderzoek; bevestiging van de diagnose
Welke vormen OI vaak autosomaal recessief?
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden