Startpagina / Samenvattingen / general toxicology / mutations-chromosome-mutaties

Genetic toxicology

6 belangrijke vragen over Genetic toxicology

Risk of mutations in germ and somatic cells

Mutaties in geslachtscellen (germ cells) kunnen zorgen voor een verhoogde incidentie van genetisch gerelateerde afwijkingen in toekomstige generaties

mutaties in somatische cellen kunnen bijdragen aan het krijgen van verschillende afwijkingen, zoals kanker

Mechanism of point mutations: basepair

Als gevolg van alkylering van een base, kunnen er base-paar veranderingen plaatsvinden. Bij base paar veranderingen wordt een bazelaar (G:C) verplaatst met een andere (A:T).

Als een purine of pyrimidine door een andere purine of pyrimidine wordt vervangen spreekt men van transitie (A->T), terwijl als een purine door een pyrimidine wordt vervangen of omgekeerd spreekt men van transversie (A->G/C).

Mutatie kan kleine of grote effecten hebben, welke afhangt van de aminozuur verplaatsing en de plaats die het inneemt in het eiwit

Mechanism of point mutations: frameshift mutations

Toevoeging of verwijdering van een of meer bases, waardoor het gen product sterk wordt veranderd omdat elk triplet verander wordt door deze puntmutatie.

Different chromosome mutations

Structurele mutaties van chromosomen zijn deleties, duplicaties, inversies en translocaties.

Numerele mutaties van chromosomen zijn Aneuploidy, waarbij er een chromosoom ontbreekt (monosomic) of teveel is (trisomic), en

Polyploidy waarbij er gehele sets chromosomen kunnen ontbreken of teveel aanwezig zijn

Role of DNA repair, mechanism of nucleotide excision repair

Nucleotide excisión repair is het meest algemene repeteermechanisme in alle organismen, en repareert verscheidene soorten DNA schade.

Een beschadigde nucleotide wordt herkend en vervolgens verwijderd door een endonuclease. Polymerase en ligase maken het repareer proces af door het gat te dichten en te sealen.

Reparatie zorgt echter voor geen volledige bescherming tegen mutagenese omdat het proces verzadigd kan raken of het reparatie proces mogelijk niet goed uitgevoerd kan worden.

De vorming van mutaties door foutieve reparatie heet error-prone repair.

Different structural chromosome aberrations: SCEs, translocations

Het breken van chromosome kan zorgen voor het ontstaan van centrische fragmenten (geen centromeer) dicentrische chromosome (met twee centromeren), ring chromosome en ander asymmetrische herrangschikkingen die vaak instabiel zijn en celdood veroorzaken.

Bij SCE (siter chromatid exchange) zijn er segmenten tussen twee chromatiek van een chromosoom uitgewisseld.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

general toxicology

Bekijk samenvatting