Genetica - Mijn lesaantekeningen - Klinische genetica

11 belangrijke vragen over Genetica - Mijn lesaantekeningen - Klinische genetica

Wat is de prometafase bandering?

Chromosomen zijn nog minder gecondenseerd, waardoor nog meer bandjes aangeduid kunnen worden -> hoge resolutie bandering

Waar staat FISH voor?

Fluoro In Situ Hybridisatie

Wat doe je bij identificatie van chromosomen op basis van de FISH methode?

Op zoek naar bepaalde chromosoomfragmenten
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Noem de 3 manieren waarop chromosomale afwijkingen kunnen ontstaan volgens het ontstaansmechanisme?

- Door een meiotische fout
- door een post-zygotische fout
- Door een fout tijdens de bevruchting, bv. Triploïdie

Wat is een meiotische non-disjunctie?

Het niet goed verdelen van erfelijk materiaal over de cellen, zoals bv de klassieke vrije trisomie 21

Waarom stijgt de kans op een meiotische fout als de leeftijd van de moeder stijgt?

Omdat de chromosomen al langere tijd, van voor de geboorte, in de metafase blijven hangen

Wat is een post-zygotische fout (mitotische non-disjunctie)?

Fout bij een gewone celdeling na de bevruchting

Wat is de chromosomale afwijking van het syndroom van Down?

Trisomie 21 (47,XX+21 of 47,XY+21)

Wat is een kenmerk van het syndroom van Turner?

Lymfeoedeem hand, rug en voeten / overtollige huid in halsstreek.
lage oor implant, brede nek 

Wat is terminale deletie?

Aan het eind van het chromosoom is er een stukje weggevallen

Wat is somatisch mozaïcisme?

Non-disjunctie van de 2 chromatiden tijdens 1 van de eerste klievingsdelingen na de bevruchting (fout tijdens mitotische delingen)

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo