Ziektes - osteogenesis imperfecta - Sikkelcelanemie

8 belangrijke vragen over Ziektes - osteogenesis imperfecta - Sikkelcelanemie

Waardoor wordt sickle cell anemie veroorzaakt?

Sickle cell ziekte wordt veroorzaakt door een punt mutatie (missense mutatie) in het zesde codon van β-globin waardoor het glutamine residu wordt vervangen door een valine reside. Daardoor wordt de sickle hemoglobine (HbS) gevormd.

Waarom heeft het veranderen van het glutamine residue in een valine residue zo'n grote gevolgen?

De R groep van valine heeft geen negatieve lading, terwijl glutamine een negatieve lading heeft bij pH 7.4. Hemoglobine S heeft daarom twee negatieve ladingen minder dan hemoglobine A (Adult) (een minder op elke Beta chain). Valine creëert daardoor een “sticky” hydrofe contact point op positie 6 van de β – chain, wat aan de buitenkant van het molecuul ligt. Door deze sticky spots kan deocyhemoglobine S moleculen abnormaal met elkaar associëren, waardoor een soort lange onoplosbare vezels gevormd worden (polymeren).

De abnormale eigenschappen van HbS zijn verantwoordelijk voor de ziekte. Wat voor soort hemoglobine moleculen bevatten rode bloedcellen normaal?

Normale rode bloedcellen bevatten vooral HbA (α2β2), samen met een klein beetje HbA2 (α2δ2) en feutale hemoglobine (HbF; α2γ2).
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Waar zorgt de grote dearregement van de membraan structuur voor?

De grote derangement in membraan structuur na deoxygenatie zorgt voor een influx van Ca2+ ionen waardoor de cross-linking van membraan proteinen wordt gestimuleerd en activeert een ionkanaal dat  de efflux van K+ en H2O toestaat. Wanneer dit proces meerdere malen wordt doorlopen ontstaat uiteindelijk een uitgedroogde en stijve cel. Uiteindelijk is de cel niet meer terugvormbaar, blijft sickle vorm houden zelfs wanneer geoxideerd.

Waar zorgen de microvasculaire occulsions voor?


MIcrovascular occullsion -->  ischemie, te weinig zuurstof dus afsterven. Bloedvaatjes die verstopt raken en weefsel krijgt te weinig zuurstof. Patiënt ervaart stekende pijn (in borstregio).

Hoe kan sickle cel anemie behandeld worden?

Bloedtranfusie, zuurstof geven. Pijnstillers tegen pijn. Hydroxyureum, DNA synthese remmer, stimuleert de vorming van gamma globine à stimuleert vorming van gamma globine. Feutaal vervangt Beta vorm met Gamma vorm. Stamceltransplantatie.

Welke hemoglobines heeft een heterozygoot en een homozygoot voor deze ziekte. Wanneer openbaart het zich?

Homozygoot HbS, HbS
Heterozygoot HbA, HbS
Erft autosomaal recessief over. Dus alleen openbaring bij homozygoot.

Waar bestaat feutaal hemoglobine uit?

Feutaal hemaglobine alfa2 gamma2.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo