Startpagina / Samenvattingen / Gezonde en zieke cellen I / ijzer-mutaties-bloedtransfusies

Beta thalassemie

18 belangrijke vragen over Beta thalassemie

Waar is de klinische classificatie van B thalassemie op gebaseerd?

De klinische classificatie van β-thalassemia is gebaseerd op de hevigheid van de anaemia. Dit is dan weer afhankelijk van het type genetisch defect (β+ of β0) en of de patiënt homo- of heterozygoot zijn.

In welke twee categoriën vallen de mutaties die deze ziekte veroorzaken?

De mutaties die deze ziekte veroorzaken vallen in twee categoriën. β0 mutaties: deze mutaties zorgen dat er geen β-globine synthese plaatsvindt. β+: een gereduceerde (maar detecteerbare) β- globine synthese. Er zijn meer dan 100 verschillende mutaties die voor deze aandoening zorgne

Waar zorgen mutaties in de promotor regio voor?

-Mutaties in de promotor regio: deze mutaties reduceren transcriptie voor 75% tot 80%. Er wordt een beetje normaal β-globine gesynthetiseerd; dus deze mutaties worden geassocieerd met β+ thalassemie.

Waar zorgen non sense mutaties voor?

-Non sense mutaties: Meest voorkomende oorzaak voor β0 thalassemie. Twee subtypes van mutaties vallen in deze categorie. Het meest voorkomende subtype creëert een stop codon in een exon; de andere introduceert kleine inserties en deleties waardoor het leesraam wordt verplaatst (frameshift mutions), er zal dan eerder een stopcodon komen. Beiden blokkeren de synthese van een functioneel β -globine.

Hoe krijg je beta thalassemie minor?

a)β-thalassemie minor/trait: Heterozygote aandoening met een gemuteerd β-thalassemia gen en een normaal gen (β+/ β or β0 /β). Deze mensen hebben normal gesproken milde asymptomatic microcytic anemia.

Hoe ontstaat beta thalassemie intermedia?

a)β-thalassemia intermedia: Deze categorie bevat mildere varianten van of β+ /β+ or β+ /β0 -thalassemia en unusual forms of heterozygous β-thalassemia. Sommige patiënten met β thalassemia intermedia hebben twee defecte β-globine genen en een defect α- thalassemia gen. De effectiviteit van erythropoiesis en de overling van rode bloedcellen wordt vergroot doordat de onbalans tussen de α- en β- keten synthese Kleiner is geworden.

Waar zorgt deficiëntie in HbA synthese voor?

De deficiëntie in HbA synthese produceert “underhemoglobinzed” hypochromische (minder rode), microcytic rode bloedcellen (kan niet genoeg hemoglobine transporteren), die abnormale zuurstof transport capaciteit hebben.

Hoezo hebben rode bloedcellen en hun voorlopers een verminderde kans op overleving?

, dit komt door een inbalans in de α- and β-globine synthese. α ketens die niet kunnen paren zullen neerslaan in de voorlopercellen, en zijn niet oplosbaar (vormen een soort oneffenheden/aggegraten à wat precies?). Membraan schade is de eerste stap in de pathalogie. Veel van de voorlopercellen krijgen membraanschade en ondergaan apoptose. Het wordt geschat dat in B-thalassemie major zo’n 70% tot 80% van de voorloper cellen apoptose ondergaat.

Waarom zijn cellen die het beenmerg wel kunnen verlaten vatbaarder voor afbraak in de milt of extravasculaire hemolyse?

De cellen die het been merg wel kunnen verlaten bevatten ook inclusions en hebben ook membraan schade, daardoor zijn vatbaar voor afbraak in de milt of extravasculair hemolyse.

In β-thalassemia major zal ineffectieve erythropoiesis (vorming van rode bloedcellen) voor verschillende extra problemen zorgen. Welke problemen zijn dit?

Wanneer er sprake van heftige anemie die niet wordt gecompenseerd zal heftige erythroid hyperplasie (celdeling) in het beenmerg plaatsvinden en er zal heftige extramedullary hematopoisis plaatsvinden (hematopoiesis = productie van alle cellulaire componenten van bloed en bloedplasma, extramedullary = buiten het beenmerg) (maar deze aanmaak is allemaal ineffectief, dus overmatige afbraak) à lichaam ondervindt bloedarmoede

Waar zorgt de groeiende massa van rode bloedcel voorloper cellen voor?

De groeiende massa van rode bloedcel voorloper eroderen de cortex van het bot. Hierdoor wordt bot groei beperkt en dit zal leiden tot abnormaliteit van het skelet (vergroot skelet).

Hoezo ervaren patiënten heftige cachexie?

Extramedullary hematopoiseis bevat de lever, milt, lymfe knopen en in sommige extreme gevallen (produces extraosseous masses ????) in de thorax, abdomen en de pelvis. De erythroid voorlopers in deze weefsels zijn metabolisch actief en zullen voedingstoffen stelen van andere weefsels die uitgestorven zijn van zuurstof, dit zorgt voor heftige cachexie in patiënten die niet worden behandeld.

Een andere serieuze complicatie van ineffeciteve erythopoiesis is de excessieve absorptie van ijzer. Hoe komt dit?

Ineffectie erythropoiesis onderdrukt hepicidin, een belangrijke negatieve regulator voor de opname van ijzer. Een toegenomen opname van ijzer uit de darmen door lage hepcidine niveaus en door het ijzer in herhaalde bloedtransfusies, leidt uiteindelijk tot een heftige accumulatie van ijzer (tenzij preventieve stappen worden ondernomen). Bij de afbraak van bloedcellen komt ook ijzer vrij. Ijzer wordt getransporteerd via transferine.

Waarom is ongebonden ijzer heel schadelijk?

. Ongebonden ijzer is heel schadelijk, ontstaan er zuurstof radicalen. Er volgt dan meestal beschadiging van parenchymale organen (welke zijn dit?), vooral de lever, dit kan weer leiden tot secondary hemchromatosis (allemaal aandoeningen die ontstaan door teveel ijzer).

Wat zijn de uiterlijke afwijkingen van patiënten met beta thalassemie?

Onbehandelijke hebben last van een groeibeperking en sterven op jonge leeftijd aan de effecten anemie. Deze die overleven, hebben vergrootte en vervormde jukbeenderen en andere uitstulpels. Ze hebben meestal last van hepatosplenomegaly (de lever en milt zwellen op) als gevolg van extramedullary hematopoiesis.

Waarom brengen bloedtransfusies ook complicaties met zich mee?

. \\Hoewel bloedtransfusies de anemie verbeteren en de complicaties onderdrukken brengen zo ook hun eigen complicaties met zich mee. Hart aandoeningen als gevolg van een toenemende ijzer overload en secondary hemochromatosis in een belangrijke reden voor overlijden.

Hoe wordt beta thalassemie behandeld (qua bloedtransfusies)?

Mensen met β-thalassemie major hebben regelmatige bloedtransfusies nodig. Mensen met β-thalassemie minor hebben wel bloedtransfusies nodig maar niet regelmatig. Het verloop van β-thalassemie minor is asymptomatisch en er zijn dan ook geen bloedtransfusies nodig. Patiënten die vaak bloedtransfusies moeten behandeld worden met ijzer chelators (kunnen aan ijzer binden). --> dan overleving tot in de 30 mogelijk.

Hoe kan beta thalassemie worden genezen?

Hematopoietic stam cel transplantatie is de enige therapie die de ziekte geneest (ook beenmerg transplantatie). Prenatle diagnose is ook mogelijk door moleculaire analyse van DNA.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Gezonde en zieke cellen I

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding

Beta thalassemie

18 belangrijke vragen over Beta thalassemie

Waar is de klinische classificatie van B thalassemie op gebaseerd?

In welke twee categoriën vallen de mutaties die deze ziekte veroorzaken?

Waar zorgen mutaties in de promotor regio voor?

Waar zorgen non sense mutaties voor?

Hoe krijg je beta thalassemie minor?

Hoe ontstaat beta thalassemie intermedia?

Waar zorgt deficiëntie in HbA synthese voor?

Hoezo hebben rode bloedcellen en hun voorlopers een verminderde kans op overleving?

Waarom zijn cellen die het beenmerg wel kunnen verlaten vatbaarder voor afbraak in de milt of extravasculaire hemolyse?

In β-thalassemia major zal ineffectieve erythropoiesis (vorming van rode bloedcellen) voor verschillende extra problemen zorgen. Welke problemen zijn dit?

Waar zorgt de groeiende massa van rode bloedcel voorloper cellen voor?

Hoezo ervaren patiënten heftige cachexie?

Een andere serieuze complicatie van ineffeciteve erythopoiesis is de excessieve absorptie van ijzer. Hoe komt dit?

Waarom is ongebonden ijzer heel schadelijk?

Wat zijn de uiterlijke afwijkingen van patiënten met beta thalassemie?

Waarom brengen bloedtransfusies ook complicaties met zich mee?

Hoe wordt beta thalassemie behandeld (qua bloedtransfusies)?

Hoe kan beta thalassemie worden genezen?

Samenvattingen die gerelateerd zijn aan Ziektes - CF - Ziekte van pompe

Gezonde en zieke cellen I

Impact / 1/2 Havo/Vwo / deel Basisboek

The Geo 2

Stichting & vereniging : nieuwe stijl

Chemie Overal (6e editie) 3 VWO

Biologie voor jou 4v leeropdrachtenboek deel…

Biologie & verzorging voor jou : biologie en…

Nova Scheikunde 4 VWO/Gymnasium

Newton : natuurkunde voor de bovenbouw.

Vraag en aanbod lesbrief VWO

Stichting en vereniging/lesbrief/VWO

Literatuur : geschiedenis en theorie VWO 2e …