Startpagina / Samenvattingen / Gezonde en zieke cellen I / ldl-cholesterol-receptor

Ziektes - CF - Familiare hypercholesterolemie

14 belangrijke vragen over Ziektes - CF - Familiare hypercholesterolemie

Hoe wordt cholesterol in het bloed vervoerd?

Omdat cholesterol een vetachtige stof is lost het niet op in water. Het wordt om deze reden in het bloed vervoerd door middel van lipoproteïnen. Dit zijn kleine bolletjes die bestaan uit een hydrofobe binnenkant van triglyceriden en cholesterol esters en een hydrofiele buitenkant van fosfolipiden en apoproteïnen (deel van een eiwit dat volledig uit aminozuren is opgebouwd). [2] Lipoproteïnen worden in 6 groepen ingedeeld op basis van dichtheid. Het LDL-cholesterol (low-density-lipoprotein) is een van deze groepen. [2]

Waar begint de secretie van LDL - cholesterol mee?

De secretie van LDL-cholesterol begint bij de aanmaak van VLDL-cholesterol (very- low-density-lipoprotein) in de lever, waarna het aan de bloedbaan wordt afgegeven

Wat gebeurt er met het deel van IDL-moleculen die niet door de lever wordt opgenomen?

Het deel van de IDL-moleculen die niet door de lever wordt opgenomen, ondergaat een verdere metabole verwerking waarbij het grootste deel van de resterende triglyceriden en apoproteïne E wordt verwijderd. Hierdoor ontstaat LDL, wat rijk is in cholesterol. IDL is de belangrijkste bron voor de vorming van plasma LDL. [7]

Hoe wordt LDL uit het bloedplasma verwijderd?

Er zijn verschillende mechanismes om LDL uit het bloedplasma te verwijderen. Het eerste mechanisme wordt gereguleerd door een LDL-receptor en de andere door een receptor voor geoxideerd LDL: de scavenger receptor.

70% van plasma LDL wordt opgenomen door de lever. Hoe gebeurt dit?

Hoewel er veel lichaamscellen zijn die LDL-receptoren met een hoge affiniteit bevatten, wordt ongeveer 70% van het plasma LDL opgenomen door de lever. Dit gebeurt door het LDL te binden aan de receptoren op het celoppervlak. Deze receptoren zijn verdeeld in gespecialiseerde clusters van het plasmamembraan, genaamd coated pits. Wanneer LDL is gebonden aan deze coated pits, wordt het receptor-gebonden LDL door invaginatie omgeven door een blaasje en in de cel opgenomen. Invaginatie is het proces waarbij het membraan instulpt en zo een molecuul omgeeft. [7]

Wat gebeurt er wanneer het LDL zich in een blaasje bevindt?

Wanneer het LDL zich in een blaasje in de cel bevindt, fuseert het blaasje met een lysosoom. In het lysosoom laat het LDL los van de receptor, welke teruggaat naar het celoppervlak en daar wordt hergebruikt. Het LDL zelf wordt afgebroken in het lysosoom. De apoproteïnen worden gehydrolyseerd tot aminozuren en de cholesteryl esters worden afgebroken tot vrije cholesterol-moleculen.

Wat gebeurt er vervolgens met dit vrijgemaakte cholesterol?

Dit cholesterol gaat door het membraan van het lysosoom heen om zo in het cytoplasma te komen, waar het wordt gebruikt voor de synthese van membranen en als een regulator voor de homeostase van cholesterol. [7]

Wat is een klasse 1 mutatie bij FH?

Deze mutaties zijn relatief zeldzaam en leiden tot een compleet mislukte synthese van het receptoreiwit, er wordt geen eiwit gevormd (null allele).[7]Een voorbeeld is het zogenaamd Frans-Canadese Allel. Een grote deletie in zowel de promotor regio als exon 1 leidt tot een volledige blokkade van mRNA productie.

Wat is een klasse 2 mutatie?

Deze mutaties komen redelijk vaak voor. Door een fout in de vouwing kunnen de receptoren niet van het ER naar het golgisysteem worden getransporteerd. Dit leidt tot een opstapeling van receptoren in het ER.[7]

Wat is een klasse 4 mutatie?

Deze mutaties coderen voor eiwitten die efficiënt naar de oppervlakte van de cel worden getransporteerd en ook goed met LDL kunnen binden. Ze komen echter niet goed in de coated pits terecht, daardoor kan de LDL niet worden opgenomen (geïnternaliseerd).

Wat is klasse 5 mutatie van FH?

Deze mutaties coderen voor eiwitten die zich kunnen uitdrukken aan het cel oppervlak, “that are expressed on the cell surface”, ze kunnen LDL binden, en worden opgenomen door middel van invaginatie. Alleen de pH afhankelijke dissociatie van de receptor die gebonden is aan LDL in het endosoom vindt niet plaats.
De receptor wordt dus ook afgeleverd aan het lysosoom en afgebroken worden. Hij kan dus niet gerecycled worden

Wat is een andere receptor die LDL kan gebruiken om de cel binnen te komen. Wat is het gevolg hiervan?

Een andere receptor die LDL kan gebruiken om een cel binnen te komen is de scavenger receptor. Normaal gesproken laat deze receptor minder LDL cellen betreden dan de LDL-receptor dat doet maar met FH laten scavenger receptoren meer LDL de cellen van fagocyten en vaatwanden binnen. Deze toename resulteert in atherosclerose. Dit is de verdikking, verharding en verlies van elasticiteit van de vaatwanden. Ook resulteert die toename in xanthomen. Dit zijn gele of oranje afzettingen van [7] lipoproteïnen, in dit geval cholesterol.

Wat zijn gevolgen van FH lichamelijk?

Zowel coronaire, cerebrale en perifere vasculaire atherosclerose als xanthomen van de huid zijn gevolgen die mensen met FH al op jonge leeftijd kunnen ervaren. Ook vergroot FH de waarschijnlijkheid van een hartinfarct fors. Grootschalige studies hebben aangetoond dat FM aanwezig is bij 3% tot 6% van de overlevenden van een hartinfarct.[7]

Welke medicijnen kunnen gebruikt worden bij FH?

De behandeling met medicijnen is effectief en belangrijk omdat zo het risico op hart- en vaatziekten kan worden verminderd. Een voorbeeld van de werking van een cholesterolverlagend middel is het inhiberen van het enzym HMG CoA reductase zodat er minder cholesterol wordt gesynthetiseerd.[7][14]

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Gezonde en zieke cellen I

Bekijk samenvatting

Een unieke studie- en oefentool
Nooit meer iets twee keer studeren
Haal de cijfers waar je op hoopt
100% zeker alles onthouden

Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.

Studiemateriaal generieke omslagafbeelding

Ziektes - CF - Familiare hypercholesterolemie

14 belangrijke vragen over Ziektes - CF - Familiare hypercholesterolemie

Hoe wordt cholesterol in het bloed vervoerd?

Waar begint de secretie van LDL - cholesterol mee?

Wat gebeurt er met het deel van IDL-moleculen die niet door de lever wordt opgenomen?

Hoe wordt LDL uit het bloedplasma verwijderd?

70% van plasma LDL wordt opgenomen door de lever. Hoe gebeurt dit?

Wat gebeurt er wanneer het LDL zich in een blaasje bevindt?

Wat gebeurt er vervolgens met dit vrijgemaakte cholesterol?

Wat is een klasse 1 mutatie bij FH?

Wat is een klasse 2 mutatie?

Wat is een klasse 4 mutatie?

Wat is klasse 5 mutatie van FH?

Wat is een andere receptor die LDL kan gebruiken om de cel binnen te komen. Wat is het gevolg hiervan?

Wat zijn gevolgen van FH lichamelijk?

Welke medicijnen kunnen gebruikt worden bij FH?

Samenvattingen die gerelateerd zijn aan Ziektes - CF - Ziekte van pompe

Gezonde en zieke cellen I

Impact / 1/2 Havo/Vwo / deel Basisboek

The Geo 2

Stichting & vereniging : nieuwe stijl

Chemie Overal (6e editie) 3 VWO

Biologie voor jou 4v leeropdrachtenboek deel…

Biologie & verzorging voor jou : biologie en…

Nova Scheikunde 4 VWO/Gymnasium

Newton : natuurkunde voor de bovenbouw.

Vraag en aanbod lesbrief VWO

Stichting en vereniging/lesbrief/VWO

Literatuur : geschiedenis en theorie VWO 2e …