Ziektes - osteogenesis imperfecta - Erfelijke sferocytose

10 belangrijke vragen over Ziektes - osteogenesis imperfecta - Erfelijke sferocytose

Wat is het belangrijkste eiwit van het membraan skelet en waar is het uit opgebouwd?

Het belangrijkste eiwit van het membraan skelet is spectrin. Het bestaat uit twee polypeptide ketens, alfa en beta, die samen een soort helix vormen (flexible heterodimers).

Wat gebeurt er met de koppen en staarten van de spectrine dimeren?

De koppen van de spectrin dimeren komen samen om een tetrameer te vormen, terwijl de staarten een verbinding aangaan met de actine oligomeren. Elke actine oligomeer kan verschillende spectrin tetrameren binden, waardoor een twee dimensionaal spectine-actine skelt wordt gevormd dat met twee verschillende eiwit interacties aan het cel membraan is verbonden.

Uit welke elementen bestaat het cytoskelet?

Cytoskelet: microtubili, actine, intermediëre filamenten. Geven structuur aan de cel, ook binnenkant.
  • Hogere cijfers + sneller leren
  • Niets twee keer studeren
  • 100% zeker alles onthouden
Ontdek Study Smart

Actine is het hoofd cytoskelet element. Maar zit niet direct vast aan celmembraan, hoe is het hieraan verbonden?

Via de andere elementen hierboven beschreven. 4.1 bindt spectrine aan GP. Spectrine bindt actine.

Waar is nog nooit een mutatie gevonden?

Mutatie in GP, 4,1 en actine nog nooit gevonden

Welke pathogene mutaties komen het vaakst voor bij erfelijke spherocytose?

Pathorgene mutaties komen het vaakst voor bij ankyrin, band 3, spectrin of band, the proteins involved in one of the two tethering interactions, presumably because this complex is particularly important in stabilizing the lipid bilayer

Waar zorgt deze gedestabiliseerde lipide bilaar voor. Hoe verandert dit gedurende de tijd?

Jonge HS rode bloed cellen hebben een normale vorm, maar de gedestabiliseerde lipid bilayer laat delen van het membraan los als cellen ouder worden tijdens de ciruclatie. Doordat er membraan niet meer ondersteund wordt door het cytoskelet laat het sneller los. Er is dus minder membraan om het cytosol heen, waardoor de cel de kleinst mogelijke diameter moet aannemen à dat is de bol.  t.o.v. het cytoplasma verloren gaat wordt de cel in de kleinst mogelijke diameter geforceerd. Dit is een bol. 

Waarom heeft de milt een essentiële rol in de afbraak van spherocyten?

De milt heeft een essentiële rol in de afbraak van spherocyten. Normale cellen moeten een extreme deformatie ondergaan om de cords of Billroth te verlaten. Vanwege de bolvormige vorm en de gereduceerde vervormbaarheid zijn de spherocyten gevangen in de splenic cords, waar ze worden gefagocyteerd door macrofagen.

Wat zijn de ziekte verschijnselen van erfelijke spherocytose?

Ziekteverschijnselen: anaemia, icterus, splenomegaly (vergrootte milt). Bloedtransfusies en de milt eruit halen zijn oplossingen

Wat is extravasculaire hemolyse?

Extravasculaire hemolyse: de cellen gaan kapot buiten vaten.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

  • Een unieke studie- en oefentool
  • Nooit meer iets twee keer studeren
  • Haal de cijfers waar je op hoopt
  • 100% zeker alles onthouden
Onthoud sneller, leer beter. Wetenschappelijk bewezen.
Trustpilot-logo