Startpagina / Samenvattingen / Gezonde en zieke cellen I / syndroom-marfan-elastine

Ziektes - osteogenesis imperfecta - Marfan syndroom

6 belangrijke vragen over Ziektes - osteogenesis imperfecta - Marfan syndroom

Hoe zijn microfibrillen en elastine etc. Eruit zonder marfan syndroom?

Normaal gesproken komt het voor in het extracellulaire matrix. Microfibrillen “which are strong ropelike structures that provide tissue integrity and form connective tissue”. De belangrijkste component van microfibrillen is fibrillin. In bepaalde structuren werkt microfibril als een soort stijger voor andere eiwitten zoals elastine (tropoelastine bindt daar aan om elastine te vormen)..

Waar wordt het Marfan syndroom door veroorzaakt?

Marfan syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in gen FBN1, of fibrillin 1 op chromosoom 15q21.1. De mutatie is autosomaal dominant.

Waar codeert het FBN1 gen voor en hoe leidt dit tot marfan syndroom?

Het FBN1 gen codeert voor het eiwit firbrillin 1 (een van de drie fibrilinne subtypes). In Marfan syndroom is fibrilinne 1 dysfunctioneel en minder aanwezig. Daardoor is er minder goed functionerende microfibrillen in de extracellulaire matrix, waardoor er minder “tissue integrity” en elasticiteit is.

Waar leiden minder goed functionerende microfibrillen nog meer tot?

Daarnaast wordt TCF-β niet effectief verborden/verwijderd waardoor er dus veel TCF-β signalling is in deze cellen à dus meer groei.

Waarom hebben mensen met Marfan syndroom vaak oogafwijkingen?

Oogafwijking: De ophangbandjes bestaan uit microfibrillen (zonder elastine). De meest kenmerkende oogafwijking bij mensen met het Marfansyndroom is een verplaatsing van de ooglens (lensluxatie). Een oogarts kan lensluxatie vaststellen met een speciale lamp. De patiënt krijgt eerst oogdruppels om de pupil kunstmatig te verwijden. Als de pupil volledig verwijd is, kan de oogarts goed zien of de lens nog op de juiste plaats zit. Een ander veel voorkomend oogprobleem is bijziendheid. Patiënten zien dan niet meer scherp op grotere afstand. Daarnaast kan bij het ouder worden een verhoogde oogdruk (glaucoma) optreden of kan het netvlies loslaten.

Waarom hebben mensen met Marfan syndroom vaak afwijkingen aan het skelet?

Skelet: teveel TCF-β zorgt voor overmatige groei. Mensen met het Marfansyndroom zijn vaak groot en hebben lange ledematen. De spanwijdte van hun armen is vaak groter dan hun lichaamslengte. Hun vingers zijn lang en slank en hun gewrichten te beweeglijk. Ook platvoeten komen vaak voor. Door een snelle groei tijdens de puberteit kunnen een kromming van de rug (scoliose) en borstkasvervormingen (trechterborst of kippenborst) ontstaan.

De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:

Gezonde en zieke cellen I

Bekijk samenvatting