IC-5 dominant overerfbare aandoeningen
15 belangrijke vragen over IC-5 dominant overerfbare aandoeningen
Wat is de oorzaak van osteogenesis imperfecta?
Mutatie in 2x COL1A1 ketens
- 50% mutant alpha-1 het collageen bevat 2 van deze ketens dus 75% van het eiwit is defect, 25% normaaal = dominant negatief effect
of mutatie in 1x COL1A2 keten
- 50% mutant alpha-2 maar collageen bevat maar 1 van de keten dus 50% van het collageen zal dus maar aangedaan zijn
Hoe erft de ziekte OI over en in welke 4type is deze te verdelen?
I mild-matig -> nonsense/frameshift -> kwantitatief effect
II lethaal -> missense (glycine veranderd) -> kwalitatieve effecten
III progressief deformerend
IV matig
Soms recessief; genen voor eiwitten die bij de modificatie van collageen 1 betrokken zijn
Hoe wordt de diagnose osteogenesis imperfecta gesteld?
- DEXA scan; botdichheidmeting
- bevestigd met DNA onderzoek
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Hoe wordt osteogenesis imperfecta behandeld?
– chirurgisch; pin in botten
– fysiotherapie; behouden van botdensiteit
Bisfosfanaten; remmen werking op osteoblasten
Andere therapieën, stamceltherapie
Wat is het kruisingsschema bij dominant overerfbare aandoeningen?
De A is dominant over a, dus Aa is aangedaan en aa niet -> 50% kans
Welke vormen van normale variatie in het humane genoom heb je en hoe kun je dit gebruiken?
Vormen van DNA variatie:
-RFLP; restriction fragment length polymorphism
-STRP; short tendem repeat polymorphism
-VNTR; variable numer of randem repeats
-CNV; cop number variant
-SNP; single nucleotide polymorphism
-> genetische marker; stukje normale variatie DNA die zichtbaar gemaakt kan worden -> onderscheid tussen DNA van vader en moeder
Wanneer en wat doe je bij koppelingsonderzoek?
-gekoppelde overerving van een erfelijke ziekte met een bepaalde DNA marker
Principe:
- overerving van normale variaties volgen in de familie met genetische markers
- nagaan welk allel van welke marker gekoppeld is met de aandoening
- bepalen op welk chromosoom het ziektegen ligt
Wat is recombinatie en crossing-over?
Hoe groter de afstand van twee genen, hoe groter de kans op crossing-over
- kans op recombinatie is een maat voor de genetische afstand tussen twee genen op het chromosoom
Wat houdt de fenotype/genotype correlatie in?
Voorbeeld OI:
mild: mutaties leiden tot verminderde eiwitproductie maar wel goede kwaliteit
Ernstig: mutaties leiden tot een afwijkend eiwit, mutatie veranderd 1 aminozuur in de keten
Wat houdt het dominant-negatief effect in?
Wat houdt een novo mutatie in?
-> spontaan ontstaan in een van de geslachtscellen en die kunnen worden doorgeven
Welke drie soorten mendeliaanse overerving ken je?
Wat is een functionele test op OI en wat is het verschil met een DNA-test?
Verschillen tussen functionele en DNA-test:
- bij functioneel moet het eindproduct waar men naar op zoek is wel tot expressie komen in het te onderzoeken weefsel
- het kweken van cellen voor de functioneel test kost tijd, bij een DNA-tets is kweken niet nodig maar collageen genen zijn wel heel lang
- klein risico op maternale contaminatie bij een functionele test
Wat is het verschil tussen haploidinsufficientie en recessieve overerving?
Bij haploid ontstaat bij 1 verkeerd allel al een afwijkend fenotype omdat het niet-aangedane allel niet genoeg kan compenseren
Wat is repeat expansie en hoe kan het tot ziekte leiden?
- repeat expansie in regulatoire gedeelte van een gen kan zorgen voor afname van expressie van het gen zelf
- bevat mRNA moleculen die normale activiteit van andere eiwitten in de celkern kan blokkeren
- via een veranderde chromatinestructuur invloed op bepaalde transcriptiefactoren
- kan anticipatie geven = eerdere leeftijd of ernstigere presentatie in recentere generaties
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
