Chromosoom afwijkingen
11 belangrijke vragen over Chromosoom afwijkingen
1.1 Chromosoomafwijkingen bij de geboorte: hoe vaak?
1.1 Chromosoomafwijkingen tijdens de zwangerschap: hoe vaak overlijden tijdens/ na zwangerschap?
1.1 Chromosoomafwijkingen – gevolgen voor de ontwikkeling. Wat kun je tijdens het eerste trimester zien?
- - Kunt bij echo zien dat de foetus een verdikte nekplooi heeft. Dit is onderhuids vet. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter kans op chromosoom afwijking. 3,5 mm is de grens.
- -
Lege vruchtzak is ook een teken van chromosoomafwijking. Het is een teken van een vroege miskraam.
- - Triploïdie: hierbij zijn alle chromosomen in drievoud aanwezig.
- o Extra maternale set: extra set van moeder aanwezig is: dan ernstige groeivertraging ernstige en aangeboren afwijkingen.
- o Extra paternale set: dan 2 X 46 + 23 = 69 chromosomen. Hierbij krijg je een mola hydatitosa, woekering van placenta weefsel.
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
1.1 Chromosoomafwijkingen – gevolgen voor de ontwikkeling. Wat kun je in het 2e en 3e trimester zien?
-
--> indicatie voor chromosoom onderzoek.
Hoe kun je Down Syndroom herkenne?
- -
Hypotonie: uitvallende tong
- - Sandal gap: grotere speelt tussen eerste en tweede teen
- - Kleinere oortjes
- --> Vaak wordt diagnose binnen eerste week gesteld als het niet tijdens zwangerschap bekend was, bij mozaïeken is het lastiger.
Etniciteit speelt het ook een belangrijke rol bij herkennen. Hie
Als er een verdenking is op Down syndroom is moet je dit bespreken met ouders. Als je de boodschap overbrengt moet je goed opletten welke woorden je gebruikt ‘niet persé slecht nieuws’
Welke problemen kunnen na de geboorte van een kindje met Downsyndroom ontstaan?
- Je kunt niet goed voorspellen wat wel en wat niet optreedt:
- - Geen bijzondere geboorterisico’s
- Na de geboorte:
- - Hypotonie: 80-100%
- - Verstandelijke handicap: 100%. De ernst hiervan kan verschillen. Meestal matige verstandelijke beperking, maar ook deel wat milde of juist ernstige beperking heeft.
- - Hartafwijkingen: ~40%
- - Gastro-intestinale afwijkingen: 10-20% --> duodenum afsluiting
- - Gehoorproblemen: 50-70%
- - Strabismus, cataract, hypothyreoïdie; coeliakie
- - Dementie
- - Relatief verhoogd risico op leukemie en tumoren (retinoblastoom, pancreas en bottumoren) waarvoor ook screening mogelijk is.
Wat zijn de overlevingskansen van een kindje met Down syndroom?
Er zijn verschillende Downteams: waar multidisciplinair de follow up plaatsvindt.
Wat voor soort onderwijs krijgen kinderen met Down?
Alle jongeren met down syndroom hebben een verstandelijke beperking, variërend van een lichte tot een zeer ernstige verstandelijke beperking. Dit heeft gevolgen voor wat zij kunnen. Globaal kan het functioneren van de jongeren als volgt worden omschreven:
Wat is de vruchtbaarheid van kinderen met Down syndroom?
- - Jongens met Down syndroom in de regel onvruchtbaar
- - Meisjes met Down syndroom vruchtbaar, hoge kans op kind met DS
- - Seksuele interesse in hoge mate vergelijkbaar met niet DS personen. Daarom stilstaan bij anticonceptie, bijvoorbeeld prikpil.
Welke problemen komen mensen met Down syndroom op latere leeftijd tegen?
- 30% depressie/obsessief-compulsieve stoornis
- Eerder ziekte van alzheimer
- o 11% van de 40-50 jarigen
- o 45% van de 60-70 jarigen
- Bij pathologisch onderzoek hersenen: 50 jaar eerder stapeling van Amyloïd plaques (APP-gen wat op chromosoom 21 ligt)
- Deels verklaring voor achteruitgang cognitie op oudere leeftijd.
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
