Zwangerschap en miskraam
68 belangrijke vragen over Zwangerschap en miskraam
We onderscheiden screening en diagnostische tests in het eerste trimester. De screening (serum, urine, echo) is niet gericht op een specifieke afwijking, maar diagnostische tests wel. Diagnostische tests voor het eerste trimester zijn onder te verdelen in: niet-invasief, invasief en echo. Geef van elk een paar voorbeelden (ten minste twee).
Invasief: amniocentese, chorionvillusbemonstering
Echo: CNS, hart, zacht weefsel, maagdarmkanaal en abdominale wand, tractus urogenitalis
We onderscheiden screening en diagnostische tests in het eerste trimester. De screening is gericht op een algemeen onderzoek van de gezondheid van moeder en kind. Twee soorten screening zijn biochemische screening en echo. Geef van elk een paar voorbeelden.
Echo: kruin-romp lengte, foetale hartfrequentie, ethmoïd bot (neusbot), flow door ductus venosus
Bij de biochemische screening in het eerste trimester worden vaak maternaal serum alpha fetoproteïne (AFP), hCG en ongeconjugeerd estriol (uE3) onderzocht. Wat is de status van die markers bij foetale trisomie 21?
Vinden we dergelijke status, wat is dan de positief voorspellende waarde en de sensitiviteit?
Sensitiviteit (detection rate) 60%, positief voorspellende waarde 95% bij vrouwen onder 35.
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Bij de biochemische screening in het eerste trimester kan in de urine een afwijkende concentratie hCG afbraakproducten en estriol te vinden zijn. Welke afwijking wijst op een aneuploïdie?
A. verlaagde concentratie hCG afbraakproducten en verlaagde concentratie estriol
B. verhoogde concentratie hCG afbraakproducten en verlaagde concentratie estriol
C. verhoogde concentratie hCG afbraakproducten en verhoogde concentratie estriol
D. verlaagde concentratie hCG afbraakproducten en verlaagde concentratie estriol
Bij de biochemische screening in het eerste trimester kan men serum analyses doen (hCG, AFP en uE3) en urine analyses (hCG metabolieten en estriol). Welke analyse wordt vaker gedaan en waarom?
Welke 5 zaken kun je beoordelen met echo screening in het eerste trimester?
- Kruin-romp lengte
- Foetale hartslag
- Nasale bot
- Ductus venosus bloedflow
Bij de screening in het eerste trimester en begin het tweede trimester kan men via echo het zogenaamde 'nuchal translucency' (NT) aantreffen. Wat betekent dit?
Is er sprake van NT, dan betekent dit dat er een sterke sonolucentie (geluiddoorlaadbaarheid, dus geen echo reflexies) is in de posterior foetale nek.
Een toegenomen NT (boven 3 mm) is geassocieerd met trisomie 21.
Stel, we treffen een nuchal translucency aan (NT) van groter dan 3 mm bij de screening halverwege het eerste trimester. Hoe hoog is de kans op een aneuploïdie? Wat is de sensitiviteit en specificiteit van deze bevinding?
Waar moet je wel zeker rekening mee houden als je een NT-echo-screening doet?
Sensitiviteit = 86,1% (86,1% van de Down babies heeft een grote NT)
Specificiteit = 95,5% (4,5% van de non-Down babies heeft een grote NT)
Je moet er zeker rekening mee houden dat een vergrootte NT niet per se pathologisch hoeft te zijn en dat de NT piekt op 10-13 weken gestatie. Bovendien moet je rekening houden met een hoge inter-analist variatie in meting en daarom werken met strikte gestandaardiseerde protocollen.
We zien de meting van de kruin-romp lengte (KRL) zoals die uitgevoerd wordt in de screening middels echo. Wat is de indicatie van een lager dan verwachtte KRL? Vanaf welke lengte-afwijking op welk moment is het risico op pathologie hoger?
Het gaat hier om een afwijking van > 14 mm van verwacht bij minder dan 12 weken gestatie. Hier is de OR op trisomie 13 of 18 maar liefst 10, vergeleken met normale KRL.
Bij de screening middels echo in het eerste trimester kan de foetale hartfrequentie (FHF) indicatief zijn voor trisomie 21. Wat is de sensitiviteit en specificiteit van verhoogde FHF voor trisomie 21?
Het onderzoeken van de gestatieweek 11-14 afwezigheid van het os ethmoïdeum als indicator van trisomie 21 - onderdeel van de echo screening in het eerste trimester - heeft zich laag sensitief bewezen in de algemene populatie (sensitiviteit 7,7%, PPV 4,5%).
In welke populatie is afwezigheid van het os ethmoïdeum wel een bruikbare indicatie voor trisomie 21?
Hierin zijn ethnische verschillen, aangezien witte, Spaanse, en zwarte foetussen grotere neusbotten hebben foetaal dan Chinese foetussen.
De ductus venosus is een foetale shunt van de vena umbilicalis langs het portale veneuze systeem, zodat het meteen naar de vena cava inferior kan en via het foramen ovale naar de aorta, met minimale menging met zuurstofarm bloed. Hoeveel procent van het umbilicale bloed wordt geshunt langs de lever bij 20 weken gestatie en hoeveel bij 30-40 weken gestatie?
We zien de ductus venosus. Deze kan via echo-Doppler screening gekarakteriseerd worden door drie golven: S-golf (systole), D-golf (diastole) en A-golf (atriale contractie).
Er wordt abnormale ductus venosus flow gezien bij 90,5% van de aneuploïde foetussen en 3,1% van de euploïde foetussen op 10-14 weken gestatie. Wat wordt er verstaan onder een abnormale ductus venosus flow?
S-golf: ventriculaire systole van foetus, hoogste piek in flow door ductus venosus
D-golf: diastolische vulling van foetusventrikels, tweede hoogste piek
A-golf: atriale contractie van foetus, de laagste golf, maar nog wel een flow richting het hart
Voor de diagnostiek in het eerste trimester kan men als noninvasieve techniek kiezen voor analyse van foetale cellen in het maternale bloed (OBSOLEET), foetale cellen in de cervix en vrij foetal DNA in maternaal bloed.
Opties voor de analyse van bloed zijn onder meer synctiotrofoblasten, lymfocyten en genucleëerde erythrocyten (erythroblasten).
Welke is het meest geschikt? Waarom? En vanaf wanneer kun je door analyse van dergelijke cellen een aneuploïdie detecteren?
Met erythroblast-analyse kunnen we na 10 weken gestatie aneuploïdie detecteren.
Synctiotrofoblasten overleven lang in het maternale bloed (want geen HLAI/II) en foetale lymfocyten passeren niet in voldoende mate de placenta.
Voor de diagnostiek in het eerste trimester kan men als noninvasieve techniek kiezen voor analyse van foetale cellen in het maternale bloed (OBSOLEET), foetale cellen in de cervix en vrij foetal DNA in maternaal bloed.
Hoe kan men foetale cellen uit de cervix verkrijgen? Wat zijn problemen met deze techniek?
Nadeel van deze techniek is een doorgaans lage opbrengst van cellen, waardoor de betrouwbaarheid gering is.
Voor de diagnostiek in het eerste trimester kan men als noninvasieve techniek kiezen voor analyse van foetale cellen in het maternale bloed (OBSOLEET), foetale cellen in de cervix en vrij foetal DNA in maternaal bloed.
Wat is het voordeel van het analyseren van vrij foetal DNA in het maternale plasma boven chorion villus sampling (CVS)? Vanaf wanneer kan dit betrouwbaar uitgevoerd worden?
Chorion villus sampling (CVS) is een invasieve procedure die een risico draagt op miskraam. Stel, een gynaecoloog en klinisch geneticus stellen vast dat een moeder drager is van een recessieve X-gebonden aandoening, zoals hemofilie A (F-VIII), hemofilie B (F-IX) of Duchenne. Wat kan de gynaecoloog doen om te voorkomen dat er een onnodige CVS wordt uitgevoerd? Welke voorwaarden zijn hieraan verbonden?
Voor de diagnostiek in het eerste trimester kan men kiezen voor non-invasieve technieken (cellen en vrij DNA), invasieve technieken (amniocentese, CVS) en echo (CNS, cardiaal, zacht weefsel, GI, GU).
Echografie wordt doorgaans in het tweede trimester gedaan, maar kan ook in het eerste trimester worden toegepast. Vanaf periode kan ten minste 95% van de foetussen compleet anatomisch geanalyseerd worden?
Voor de diagnostiek in het eerste trimester kan men kiezen voor non-invasieve technieken (cellen en vrij DNA), invasieve technieken (amniocentese, CVS) en echo (CNS, cardiaal, zacht weefsel, GI, GU).
Hoeveel % van de CNS-afwijkingen kan middels echo gediagnosticeerd worden in het eerste trimester?
Wat is de meest voorkomende CNS-afwijking in het embryo? Wanneer kan deze middels echo gediagnosticeerd worden?
Anencefalie, we zien vanaf 11 weken gestatie een absente cranium, de hersenen drijven eruit (zie echo)
Voor de diagnostiek in het eerste trimester kan men kiezen voor non-invasieve technieken (cellen en vrij DNA), invasieve technieken (amniocentese, CVS) en echo (CNS, cardiaal, zacht weefsel, GI, GU).
Hoeveel % van de cardiale afwijkingen kan in het eerste trimester gedetecteerd worden in de algemene populatie? En hoeveel in het tweede trimester?
En wat zijn de sensitiviteit en specificiteit voor hartafwijkingen in een populatie waar er nuchal translucency is?
Wat voor hartafwijking zien we in de echo?
Is de populatie met nuchal translucency zijn de sensitiviteit en specificiteit op hartafwijkingdiagnose middels echo respectievelijk 85% en 99%.
In de echo zien we een ventrikelseptumdefect
Voor de diagnostiek in het eerste trimester kan men kiezen voor non-invasieve technieken (cellen en vrij DNA), invasieve technieken (amniocentese, CVS) en echo (CNS, cardiaal, zacht weefsel, GI, GU).
Geef aan vanaf wanneer we middels echo betrouwbare diagnostiek op afwijkingen kunnen doen aan:
- Het CNS
- Het hart
- Tractus gastrointestinalis
- Tractus urogenitalis
En geef dit ook aan voor geslachtsbepaling, inclusief sensitiviteit en specificiteit.
- Het hart: vanaf 11-13 weken gestatie
- Tractus gastrointestinalis: vanaf 12 weken gestatie
- Tractus urogenitalis: vanaf 12-13 weken gestatie
- Geslachtsbepaling: vanaf 14 weken gestatie, met sens 99% en spec 100%
Een van de ethische vraagstukken rondom genetische testen ligt in de betrouwbaarheid van die tests. Wat voor vraagstuk is dat bijvoorbeeld?
Een primaire oöcyt deelt door meiose en er wordt dan een eerste poollichaampje uitgescheiden. De cel is nu haploïd en bevat dus van elk chromosoom (e.g. chromosoom 21) ofwel de maternale of de paternale chromatiden (inclusief cross-overs). Gebeurt dit voor, of nadat de ovulatie begint?
Stelling: de ovaria hoeven niet allebei intact te zijn zodat een secundaire oöcyt in de tuba uterina komt. Juist of onjuist?
De decidua is een belangrijke bron van voeding voor de embryo in de vroege fase van de zwangerschap. Vanaf wanneer begint de placenta een rol te spelen?
In het placentasysteem onderscheiden we:
- Umbilicale arteriën
- Umbilicale venen
- Uteriene arteriën
- Maternale sinussen
- Uteriene venen
Wat is van elk van deze structuren de functie?
- Umbilicale vene: zuurstofrijkbloed van chorionvlok naar foetus
- Uteriene arterie: zuurstofrijk bloed van moeder naar maternale sinussen rondom villi
- Maternale sinussen: plasjes bloed van de foetus en moeder in de decidua
- Uteriene venen: zuurstofrijk bloed van maternale sinus naar rechterhart
Vanaf hoeveel weken gestatie kun je de corpus luteum verwijderen zonder een spontane abortus te induceren? Waarom?
Wat is het verschil tussen de oestrogenen gevormd door de placenta en die uit de ovaria?
Tijdens de zwangerschap neemt hCG toe, oestrogeen (decidualisatie, vergroting uterus en borsten en versoepeling pelvische structuren) en progesteron (decidualisatie, uteriene relaxatie, voorbereiding op lactatie).
Andere hormonen die meer worden afgegeven zijn:
- Cortisol
- Aldosteron
- Thyreoïdhormoon
- Parathyreoïdhormoon
- Relaxine
Leg uit wat hun functies zijn.
- Aldosteron: reabsorptie van exces natrium ter retentie van vloeistof --> zwangerschapshypertensie
- Parathyreoïdhormoon: geeft resorptie van maternale botten om de plasmacalciumconcentratie hoog te houden voor de groei van de botten van het kind
- Relaxine: gestimuleerd door hCG, zorgt voor de relaxatie van de symphisis pubis en sacroiliacale ligamenten
Hoe komt het dat zwangere vrouwen wel eens heat flashes voelen?
Wanneer begint de gestationele zwangerschap en hoe lang duurt die?
Wat verstaan we onder spontane abortus? Wanneer vindt spontane abortus doorgaans plaats? Bij hoeveel procent van de zwangerschappen gebeurt dit?
Noem 5 belangrijke oorzaken van een spontane abortus.
- Maternale endocriene factoren, zoals diabetes
- Fysieke defecten van de uterus, zoals uteriene malformaties, welke implantatie verstoren
- Systemische stoornissen in de maternale vasculatuur, zoals coagulopathieën en hypertensie
- Infecties met protozoa (toxoplasmose), bacteriën (Mycoplasmose, Listeria) of een aantal virussen. Stijgende infecties zien we vooral in tweede-trimester verliezen.
Wat is de belangrijkste oorzaak van hematosalpinx? Zie de rode pijltjes in de figuur.
Wat zijn mogelijke complicaties?
Een hematosalpinx kan fataal zijn door intraperitoneale bloeding, indien er niet snel wordt ingegrepen.
Wat is de incidentie van een tweelingzwangerschap? Hoeveel procent hiervan is monozygoot en hoeveel dizygoot?
Wanneer kun je diagnostiek uitvoeren op een meerlingzwangerschap? Welke belangrijke elementen bestudeer je hierbij?
- Meerlingenaantal
- Chorioniciteit (ter onderzoek of de tweelingen een placenta delen of een aparte hebben. Indien ze een placenta delen monitor je sterker op complicaties)
- Amnioniciteit (ter onderzoek of monochorionische tweelingen in dezelfde amnionvocht liggen, i.e. diamnionisch, monoamnionisch).
Wat is hier de chorioniciteit en amnioniciteit?
Wat is het verschil in ontstaan van een dichorionische (diamniotische) , een monochorionische monoamniotische en een monochorionische diamniotische zwangerschap?
Monochorionisch diamniotisch - deling blastocyst binnen 4-7 dagen postfertilisatie: één conceptus met daarin twee verbonden inner cell masses
Monochorionisch monoamniotisch - deling embryoblast binnen 8 dagen postfertilisatie: één conceptus met daarin twee afzonderlijke inner cell masses
Kan bij een dizygote gestatie één placenta bestaan?
In de zomer en lente zijn er meer dizygote gestaties. Wat is een eventuele verklaring hiervoor? En wat is de bijdrage van paternale en maternale genetica aan dizygociteit?
Vrouwelijke genetica houdt verband met de kans op een dizygote zwangerschap, voor eventuele paternale contributie is geen bewijs.
Wat zijn de risico's van een meerlingenzwangerschap?
De kinderen hebben een lager geboortegewicht, wat complicaties met zich meebrengt in het latere leven.
Wie hebben een hogere kans op een tweelingengeboorte: jongere vrouwen of oudere vrouwen?
Soms wordt ten onrechte de term 'habituele abortus' gebruikt. Wat wordt hiermee bedoeld?
NVOG richtlijn: Je hebt drie vrouwen die al meerdere miskramen hebben gehad en nu nog een kind willen. Eentje was 33 ten tijde van haar tweede miskraam. De andere was 36 en heeft een positieve familie-anamnese voor aantal miskramen. De derde vrouw was 45 ten tijde van haar tweede miskraam. Bij wie is een karyotypering geïndiceerd?
NVOG richtlijn: We kunnen een aantal onderzoeken doen als onderdeel van het preconceptionele beleid. Welke van de volgende onderzoeken zijn geïndiceerd bij een herhaalde miskraam?
1. Schildklierfunctie
2. BMI
3. Leefgewoonten vaststellen (roken/alcohol/koffie)
4. Glucose
5. Antistoffen tegen cardiolipine en lupusanticoagulans (IgG en IgM)
6. Antitrombine III, proteïne C, proteïne S, factor V leiden, factor II, factor VIII,
7. Homocysteïne
8. Karyotypering conceptus
9. Progesteron in de luteale fase
NVOG richtlijn: Stel, we hebben bij een vrouw met een herhaalde miskraam ontdekt dat lupusanticoagulans heeft (tegen fosfolipiden). Wat is nu het algemene beleid?
NVOG richtlijn: Bij de diagnostiek van herhaalde miskramen kan er een indeling worden gemaakt van patiënten in subgroepen op basis van kenmerken. Welke drie groepen zijn dat?
- De aanwezigheid van het antifosfolipidesyndroom --> anticoagulantia
- Herhaalde miskraam e causa ignota (e.c.i.) --> geen behandeling
NVOG richtlijn: Wat doe je als je als huisarts een structurele chromosoomafwijking hebt vastgesteld bij een patiënt?
NVOG richtlijn: Welke plaats hebben vitaminesupplementen en foliumzuur in de behandeling van een herhaalde miskraam?
Wat is het advies van de NHG na het optreden van twee miskramen? En na drie?
Na drie miskramen: overweeg doorverwijzing voor nadere diagnostiek
Hoeveel % van de zwangerschappen is een miskraam bij 40 jaar oud en bij 20-29 jaar oud?
Bij hoeveel procent van de zwangeren komt vaginaal bloedverlies in de eerste 16 weken van de zwangerschap voor? En bij hoeveel van die vrouwen zal dit duiden op een aanstaande miskraam?
De diagnostiek van de huisarts bij zwangere vrouwen spitst zich allereerst toe op het uitsluiten van spoedeisende situaties. Noem twee voorbeelden van dergelijke situaties.
- Levensbedreigend bloedverlies
Wat doe je in de volgende situaties, als huisarts:
- Zwangere belt op en heeft vaginaal bloedverlies. LO en familie-anamnese wijst niet op afwijkingen
- Zwangere belt op en heeft vaginaal bloedverlies. LO en familie-anamnese wijst op aneuploïdierisico.
- Verwijs door naar de tweede lijn
Indien je als huisarts een zwangere vrouw ontvangt die bloedt binnen haar eerste 16 zwangerschapsweken, en je hebt op gronde van LO en familie-anamnese geen gronde om te geloven dat dit op een miskraam wijst, maar de vrouw accepteert geen afwachtend beleid. Wat doe je dan?
Wat is de kans op een miskraam gemiddeld bij:
- Een vrouw die nooit een miskraam heeft gehad?
- Een vrouw die eens een miskraam heeft gehad?
- Een vrouw die tweemaal een miskraam heeft gehad?
- Een vrouw die driemaal een miskraam heeft gehad?
- Eens: 16%
- Twee keer: 25%
- Drie keer: 45%
Een vrouw belt met klachten van vaginaal bloedverlies binnen de eerste 16 weken van de zwangerschap. Telefonisch doe je de anamnese, waaruit blijkt dat er geen reden is te vermoeden dat dit een miskraam wordt. Je besluit daarom pas de volgende week LO te doen ter controle (afwachtend beleid). Wat vroeg je in de anamnese en wat ga je in het LO doen?
LO: palpatie buik (défense musculaire), speculumonderzoek (stolsels in vagina, bloed uit ostium of andere herkomst, andere weefsels in ostium?), vaginaal toucher, grootte consistentie en ligging van de uterus, adnexen palpabel of pijnlijk, cavum douglasi gevoelig?
Wanneer treden klachten van een EUG doorgaans op?
Een zwangere vrouw presenteert in de 15e week van de zwangerschap met vaginaal bloedverlies. Ze is zeer ongerust en heeft een positieve familie-anamnese. Middels echo en bloed doe je aanvullend onderzoek. Wat voor onderzoek is dat?
Aanvullend bloedonderzoek: eventuele bepaling van bloedgroep van moeder. Resus D-negatieve vrouwen kunnen na een miskraam antiresus-D-immunoglobuline krijgen
Wat zijn de indicaties om een zwangere vrouw door te verwijzen naar de gynaecoloog?
- Vermoeden molazwangerschap
- Hevig bloedverlies (meer dan vrouw bij menstruatie gewend is)
- Toenemende pijnklachten
- Koorts
- Bloedverlies dat langer duurt dan een week
- Sterke voorkeur vrouw voor curettage
- Je kunt zelf geen echo doen
- De vrouw heeft drie of meer miskramen meegemaakt
Waarom worden de meeste vrouwen misselijk rond 8 weken gestatie?
Wat is het verband tussen progesteron en vermoeidheid?
Hoe noemen we ernstige misselijkheid tijdens de zwangerschap?
Wat mag je geven tegen misselijkheid bij zwangerschap?
Matige misselijkheid: gember
Ernstige: meclozine, metoclopramide
Wat is een missed abortion? En hoe los je het op?
Hoe bepaal je tussen 4-6 weken of een zwangerschap intact is?
Hoe bepaal je de zwangerschapsduur voor 12 weken en erna? (gestatie)
Vanaf 12 weken: hoofdomtrek
Wanneer doe je het liefst bloedonderzoek bij de moeder?
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden