PR onderzoek neonaat & zuigeling
24 belangrijke vragen over PR onderzoek neonaat & zuigeling
Wat is het basale defect bij Cystic fibrosis?
- Fout in code voor CFTR-eiwit. Dit is een chloorkanaal in de celwand
- Bij type 2 mutaties wordt CFTR_eiwit in de cel verkeerd gevouwen en daarom vernietigd; enkele chloorkanaaltjes ontsnappen en worden ingebouwd in de celwand, maar niet goed in staat tot chloortransport
- Bij type 2 mutaties enig effect van biological lumacaftor op vouwing CFTR, waardoor meer (gebrekkig) CFTR naar celwand
- Bij type 3 mutaties gaat het chloorkanaal in de celwand niet ver genoeg open. Dat wordt grotendeels verholpen bij inname van het biological ivacafor die het kanaalte wat verder openzet
Welke onderzoeken kan je doen om een ontwikkelingsachterstand op te sporen?
- Chromosomale karyotypering
- Fragiele X-analyse
- DNA FISH analyse
- CGH-microarray
Metabool
- Schildklierfunctietest, leverfunctietest, botsamenstelling, ureum en elektrolyten, plasma aminozuren
- Creatinekinase, bloedlactaat, lange keten vetzuren, ammonia, bloedgassen, lysosomale enzymen, urineonderzoeken
- Maternale aminozuren
Infectie
- Congenitale screening
Beeldvorming
- Craniale ultrasound in pasgeborenen
- CT en MRI hersenscans
- Skeletonderzoek
Neuropsychologisch
- EEG
- Zenuwgeleidingsstudies, EMG, ERG
Histopathologisch
- Zenuw- en spierbiopsie
Overig
- Gehoor, visus
- Klinische genetica
- Cognitieve onderzoeken
- Fysiotherapie
- Kinderpsychiatrie
- Dietist
- Schoolresultaten
Wat is globale ontwikkelingsvertraging?
- Globale ontwikkelingsvertragingn worden vaak opgemerkt in de eerste 2 levensjaren en gaan vaak gepaard met cognitieve problemen
- Na het vaststellen van globale ontwikkelingsvertraging moet altijd onderzoek gedaan worden naar de mogelijke oorzaken
- Naarmate de kinderen ouder worden, zal het klinische beeld zichtbaarder worden en kunnen de achterstanden beschreven worden als individuele moeilijkheden
- Hogere cijfers + sneller leren
- Niets twee keer studeren
- 100% zeker alles onthouden
Voor mijn 1e tentamen haalde ik een 6. Toen ben ik gaan zoeken naar manieren om beter te leren en ben ik Study Smart tegen gekomen. Sindsdien heb ik een 9,0 - 8,0 - 7,6 - 8,0 - 8,0 gehaald. Ik raad het echt íédereen aan die het maar horen wil. Ik ben er zo blij mee!!
Met mijn oude methode was ik geslaagd voor maar 3 van de 8 vakken. Sinds ik mijn aantekeningen digitaal maak in study smart, ben ik voor alle vakken de éérste keer geslaagd. StudySmart neemt voor mij de stress van slagen of niet slagen weg.
Door StudySmart gaat het op zo veel vlakken beter met mij. Eerst had ik continu studiestress en ik had nergens tijd voor. Nu voel ik mij rustig en zelfverzekerd (door gebruik van het programma). Eerst haalde ik meestal een 7, nu vaak een 8 of zelfs een 9.
Hey Chris, ik wil je echt hartelijk danken voor het ontwikkelen van het platform. Ik haalde hiervoor altijd rond de 6/10 voor m'n tentamens, nu een 8,6, een 7,9 en een 7,6!!
Sinds ik Study Smart gebruik, is mijn gemiddelde 1 punt gestegen. Ik heb zelfs een statistisch vak met een 10/10 afgerond terwijl ik slecht ben in statistiek. Nu volg ik extra vakken omdat vorig jaar zo goed ging door Study Smart. Veel dank!
Sinds ik ben gaan leren met StudySmart ben ik geslaagd voor al mijn examens!!! Geen herexamens!! Eerst was ik al blij met een voldoende en nu haal ik alleen maar goede cijfers. Veel dank!
Ik heb alle vakken die ik met Study Smart heb geleerd gehaald. Met rechten ben ik van een 5 naar een 8 gegaan! Ik weet nu zeker dat ik al mijn vakken gewoon ga halen.
Ik dacht altijd dat ik goed studeerde. Mijn cijfers waren ook prima. Ik had mij nooit kunnen voorstellen dat ik zo veel beter en sneller zou studeren door het toepassen van deze vaardigheden.
Ik voel mij voor het eerst 100% zeker over de manier waarop ik leer. Ik heb nu het complete overzicht en de structuur die ik nodig had
Door Study Smart kreeg ik weer plezier in het studeren en haalde ik direct betere cijfers. Alles ging ineens beter. Ik raad Study Smart enorm aan aan scholieren en studenten.
Met dit plaform kan ik super snel en gestructueerd studeren. Ik ben nooit meer de weg kwijt in de stof of in mijn aantekeningen en maak veel sneller goede samenvattingen.
Eerst waren mijn aantekeningen een zooitje. Nu gebruik ik Study Smart en studeer ik super gestructureerd. Het helpt mij om tijd te besparen waardoor ik ook andere dingen kan doen die ik belangrijk vind.
Leerlingen die met het systeem hebben gewerkt hebben gewoon een beter resultaat behaald. Het systeem past alle leertrucjes zo toe, dat zowel de kinderen die goed scoren, maar ook zij die minder scoren, aan hun trekken komen.
Hey Chris, ik wil je enorm bedanken. Het vak waar ik vorig jaar nog net een 5,5 voor haalde, heb ik nu voor ditzelfde vak maar liefst een 9,7 gehaald! Mede dankzij jouw methode! Heel erg bedankt!
Het grootste effect is dat mijn kind veel enthousiaster is over school! Elke ouder wilt graag dat zijn kind het goed doet op school, en Study Smart draagt daar aan bij.
Dankzij StudySmart heb ik vorig jaar al mn examens gehaald en ook veel betere punten gehaald. Maar bovenal heb ik nu gewoon een heel goede studiemethode onder de knie, waarmee ik zeker weet dat ik de rest van mijn studie gewoon ga halen.
Wat is specifieke ontwikkelingsvertraging?
Wat is er aan de hand bij abnormale motorische ontwikkeling?
Oorzaken:
- Centrale motorische stoornissen
- Congenitale myopathie/ primaire spierziekten
- Laesies van het ruggenmerg, zoals spina bifida
- Globale ontwikkelingsvertraging, zoals syndromen
Kinderen ontwikkelen op de leeftijd van 1 tot 2 jaar een dominante hand.
- Voor die leeftijd duidt een voorkeurshand op een afwijking
Later gaan lopen dan 18 maanden kan een ernstige oorzaak hebben, maar kan ook normaal zijn wanneer het kind bijvoorbeeld niet op handen en voeten gekropen heeft.
Wat is de Gross Motor Function Classification System (GMFCS)?
- Klasse I: loopt zonder beperkingen
- Klasse II: loopt met beperkingen
- Klasse III: loopt en maakt daarbij gebruik van ondersteuning, zoals rollatoren of andere loophulpmiddelen
- Klasse IV: loopt zelfstandig met beperkingen en maakt mogelijk gebruik van elektrische vervoershulpmiddelen zoals elektrische rolstoelen die de patient zelf kan bedienen
- Klasse V: wordt in een rolstoel vervoerd; de patient heeft zeer beperkte controle over het bovenlichaam
Wat zijn de radvoorwaarden voor een goede ontwikkeling?
- Intacte zintuigen/zenuwstelsel
- Goede gezondheid
& 60% van de basale metabolisme wordt gebruikt door de hersenen/zenuwstelsel
Welke typen cerebrale parese zijn er?
- Spastische (90%)
- Dyskinetische (6%)
- Atactische (4%)
Wat is spastische cerebrale parese?
- De spiertonus is sterk verhoogd en de tonus is snelheidsafhankelijk.
- Hoe sneller de spier wordt gestrekt, hoe groter de weerstand
Er zijn een aantal types van spastische parese:
- Hemiplegie: unilaterale (eenzijdige) betrokkenheid van armen en benen, waarbij de armen erger zijn aangedaan
- Quadriplegie: alle vier de ledematen (allebei de armen en benen) zijn aangedaan, vaak ernstig. In het lijf en hoofd is de tonus laag
- Diplegie: alle vier de ledematen zijn aangedaan, maar de benen veel ernstiger
Wat is dyskinetische cerebrale parese?
Deze bewegingen kunnen onderverdeeld worden in:
- Chorea (irregulair, spontaan, kort en non-repitief)
- Athetose (trage, kronkelende bewegingen)
- Dystonie (samentrakken van antagonisten, dat zorgt voor draaiende bewegingen)
De oorzaak van dyskinetische cerebrale parese ligt in de basale ganglia. (kernicterus)
Wat is atactische cerebrale parese?
- Abnormaliteiten zijn meestal symmetrisch en bevinden zich aan dezelfde kant als de hersenschade.
- Er is hypotonie van de romp en ledematen, slecht evenwicht en vertraagde motorische ontwikkeling.
- Vaak is er sprake van tremor (trillingen)
Wat zijn enkele oorzaken van abnormale spraal- en taalontwikkeling?
- Gehoorverlies
- Een globale ontwikkelingsvertraging
- Moeite met spraakproductie door een anatomisch defect
- Schisis: spleet of groef in het gezicht of de mondholte - Ontbreken van sociale interactie
- Normale variatie van de norm
Een stoornis in de ontwikkeling van spraak en taal kan komen door stoornissen in taalbegrip, taalexpressie, fonatie en spraakproductie (zoals stotteren), pragmatiek en communicatieve vaardigheden.
Mijlpalen fijne motoriek
- Pakt voorwerp in ruglig:
- Gemiddeld 4 mnd
- P90 6 mnd
- Pincetgreep:
- Gemiddeld 10 mnd
- P90 12 mnd
- Stapelt 3 blokjes:
- Gemiddeld 18 mnd
- P90 2 jaar
Wat wordt er gedaan bij spraak- en taalproblemen?
- Er wordt dan een gehoortest en een spraak en taaltest verricht
- Ook moet er een kinderarts kijken of de ontwikkeling van de hersenen goed verloopt, aangezien er op jonge leeftijd een groot verband is tussen het ontwikkelen van spraak en taal en de cognitieve ontwikkeling
- Een spraaktherapeur kan het kind begeleiden in het zoeken naar andere manieren van communicatie
Wat is de doelstelling van het van Wiechenonderzoek?
- Het vroegtijdig opsporen van ontwikkelingsproblemen en -stoornissen, en het ondersteunen van de verwijzing
- Het begeleiden van de ontwikkeling an zuigelingen en peuter en het zo goed mogelijk betrekken van de ouders hierbij
Wat is er aan de hand bij abnormale sociale en communicatie ontwikkeling?
- Meestal uiten deze stoornissen zich tussen 2-4 jaar
Kinderen met het syndroom van Asperger hebben mildere spciale beperkingen en een bijna normale spraak e taalontwikkeling.
Welk [ercentage van de ouders bezoekt het consultatiebureau?
Wat is de meest gebruikte therapie bij autisme?
- ABA kost wel veel geld en tijd; een kind krijgt per week ongeveer 25 tot 30 uur individuele therapie
- Er moet ook altijd een school gevonden worden waar goed onderwijs gegeven kan worden aan kinderen met autisme
Wat zijn de primitieve reacties
- Grijpreflex
- Tepelzoekreflex
- Zuigreflex
- Asymetrische nekreflex
- Moro reflex (schrik reactie)
Wat zijn specifieke leerproblemen?
- Developmental coordination disorder (DCD) of dyspraxie: een stoornis in motorische planning en/of uitvoering.
- Er zijn vaak problemen met perceptie, gebruik van taal en met het samenvoegen van verschillende gedachtes - Dyslexie: stoornis in de leesvaardigheid die onafhankelijk is van het IQ
- Dyscalculie, dyscrafie: stoornissen in de ontwikkeling met rekenen en schrijven
- Stoornissen in executieve functies: problemen in activiteiten waarbij verschillende cognitieve processen geintegreerd moeten worden
- Concentratieproblemen, zoals bij ADD en ADHD
Hoe wordt het looppatroon beoordeeld?
- Symmetrie
- Breedte gangspoor
- Contact voeten met de vloer
- Wendbaarheid
- Soepelheid
- Bewegingsrichting armen tov benen
Wat is sensorineuraal gehoorverlies?
- Kinderen hebben vaak een gehoorapparaat nodig om zich goed te kunnen ontwikkelen
Wat weegt mee om te beroordelen of het hier traag normaal of abnormaal betreft?
- Gedragstoestand en interactie
- Aantal negatieve kenmerken
- Verdeling negatieve kenmerken over ontwikkelingsvelden
- Mate van overschrijding P90-leeftijd
- Anamnese, lichamelijk onderzoek
- Alarmsymptomen
Wat kunnen de oorzaken zijn van ernstige zichafwijkingen?
- Genetische oorzaken
- cataract, albinisme, dystrofie van de retina en retinoblastoom - Antenataal en perinatale oorzaken
- Congenitale infecties, retinopathie of prematuriteit, hypoxisch-ischemische encephalopathie, cerebrale abnormaliteiten/schade of hypoplasie van de nervus opticus - Postnatale oorzaken
- trauma, infecties of idiopatische artritis
De vragen op deze pagina komen uit de samenvatting van het volgende studiemateriaal:
- Een unieke studie- en oefentool
- Nooit meer iets twee keer studeren
- Haal de cijfers waar je op hoopt
- 100% zeker alles onthouden
